Citrullinemie (CIT1))

Tabel 1.

zijn er factoren die de labresultaten kunnen beïnvloeden? Neemt uw patiënt in het bijzonder medicijnen – OTC – medicijnen of kruiden-die de labresultaten kunnen beïnvloeden?

de oorzaak van ammoniakverhogingen moet zorgvuldig worden overwogen, omdat vaak vals-positieve verhogingen worden waargenomen. Bovendien moet plasma-ammoniak onmiddellijk na het verzamelen in ijs worden geplaatst en vervolgens zo snel mogelijk worden uitgevoerd of binnen 15 minuten na het bloed afnemen worden ingevroren.

verhogingen van glutamine en alanine kunnen worden waargenomen bij andere aandoeningen met hyperammonemie. Andere ureumcyclusstoornissen, waaronder NAGS, CPS1, OTC en ASA, zullen ook verhogingen van glutamine en alanine hebben. Citrulline zal laag zijn in NAGS, CPS1, en OTC tekortkomingen. Arginine is laag of normaal in alle ureumcyclusstoornissen, behalve ARG-deficiëntie. Citrulline kan slechts matig verhoogd zijn bij ASA-deficiëntie. Argininosuccininezuur wordt alleen aangetroffen bij ASA-deficiëntie en kan vaak coelueren met leucine of isoleucine, waarvoor een speciale monstervoorbereiding nodig is voor een nauwkeurige bepaling van ASA-anhydriden.

mildere of later optredende vormen kunnen alleen afwijkingen van ammoniak of plasma-aminozuren vertonen tijdens acute exacerbaties.

Welke Laboratoriumresultaten Zijn Absoluut Bevestigend?

klinische voorgeschiedenis en verhogingen van citrulline en orotinezuur zijn vaak voldoende voor diagnose. Bevestiging van CIT1 moet worden uitgevoerd door DNA-sequencing van ASS-of enzyme-analyse.

klinische tests van de enzymactiviteit kunnen worden uitgevoerd met behulp van een vers, bevroren leverbiopsie of huidfibroblasten wanneer bevestiging niet mogelijk is door middel van DNA-sequentieanalyse.

welke Tests moet ik aanvragen Om mijn klinische Dx te bevestigen? Bovendien, welke follow-up tests kunnen nuttig zijn?

onmiddellijke en langdurige tests en behandeling zijn noodzakelijk om morbiditeit en mortaliteit bij ureumcyclusstoornissen te voorkomen.

bevestiging van CIT1 gebeurt door kwantitatieve Plasma-aminozuuranalyse en analyse van organisch zuur in urine.

Follow-up langetermijntesten voor de niet-acuut zieke patiënt moeten een doorlopende klinische behandeling omvatten met regelmatige controle van plasma-aminozuren, veneuze ammoniak en andere klinische parameters, waaronder een volledige bloedtelling (CBC), elektrolyten, nierfunctietesten, calcium, fosfor, magnesium en markers voor leverziekte (bijv. apartaataminotransferase, alanineaminotransferase, totaal en direct bilirubine, albumine, prealbumine en stollingsparameters) en urineonderzoek moet worden gecontroleerd en gevolgd.

voedingseiwit is belangrijk voor een adequate groei en ontwikkeling. Over-beperking van proteã ne kan tot verhoogde metabolische spanning leiden en een katabole gebeurtenis en hyperammonemia teweegbrengen.

meervoudige vitamine-en mineraaldeficiënties dienen eveneens zorgvuldig te worden gecontroleerd.

Carnitinedeficiëntie kan ook af en toe worden gevonden, en het totale en vrije carnitinegehalte in het plasma moet worden gecontroleerd.

monitoring en follow-up op lange termijn moeten dergelijke tests omvatten, samen met sporenelementen, zink en selenium, en vitaminen.

getroffen personen moeten noodplannen hebben voor een snelle meting van ammoniak en elektrolyten om de behandeling onmiddellijk uit te voeren. Herhaal diagnostische studies moeten ook worden verzameld als de diagnose onzeker is in mildere ziektevormen.

zijn er factoren die de labresultaten kunnen beïnvloeden? Neemt uw patiënt in het bijzonder medicijnen – OTC – medicijnen of kruiden-die de labresultaten kunnen beïnvloeden?

resultaten van de aminozuren in plasma, aminozuren in urine en organische zuren in urine kunnen worden beïnvloed door de nuchtere toestand van de patiënt. Als nonfasting of als de patiënt intraveneuze oudervoeding krijgt, kunnen de testresultaten moeilijk te interpreteren zijn.Aminozuren in Urine kunnen geen gevoelige kwantificering van aminozuren leveren ter bevestiging van de diagnose. Herhaal analyse bij een terugkerende gebeurtenis kan nuttig zijn samen met extra diagnostische testen op zoek naar andere oorzaken van hyperammonemie.Klinische interpretatie van afwijkingen van glutamine, alanine, citrulline, arginine en andere aminozuren is essentieel. Het is vaak niet mogelijk om de significantie vast te stellen zonder klinische informatie en aanvullende diagnostische tests.

geïsoleerde verhogingen van glutamine kunnen worden waargenomen bij andere ureumcyclusstoornissen, leveraandoeningen of enige oorzaak van hyperammonemie. Lage glutaminespiegels weerspiegelen vaak onjuiste monsterbehandeling.

verhogingen van alanine kunnen worden gezien bij acute ziekte, met verhogingen van melkzuur of bij langdurig vasten. Indien waargenomen met een verhoogd proline niveau, is er een groter vermoeden voor een primaire lactaatacidose, zoals pyruvaatdehydrogenase complex deficiëntie of mitochondriale aandoeningen.