Citrullinemie type I

tekenen en symptomen van CTLN1 bij zuigelingen worden veroorzaakt door verhoogde ammoniakspiegels in het bloed en de cerebrospinale vloeistof en omvatten overmatig braken, anorexie, weigering om te eten, prikkelbaarheid, verhoogde intracraniale druk en verergering van lethargie, toevallen, hypotonie, ademnood, hepatomegalie en cerebraal oedeem. Deze symptomen verschijnen binnen dagen na de geboorte in de ernstigere vormen van de ziekte met volledige deficiëntie van het enzym. Aangezien de ammoniak zich verder ophoopt, kan het getroffen kind een hyperammonemic coma ingaan, die neurologische schade aangeeft en ontwikkelingsachterstanden, cognitieve beperkingen, hersenverlamming, hypertonie, spasticiteit, enkelklonus, epileptische aanvallen, en leverfalen kan veroorzaken.

mildere vormen van de ziekte worden veroorzaakt door partiële arginosuccinaatsynthetasedeficiëntie en kunnen zich manifesteren in de kindertijd of op volwassen leeftijd. Symptomen van milde CTLN1 omvatten het niet gedijen, het vermijden van eiwitrijk voedsel, ataxie, het verergeren van lethargie, en het braken. Hyperammonemisch coma kan zich nog steeds ontwikkelen bij deze mensen. CTLN1 kan zich ook ontwikkelen in de perinatale periode.