Cloustonsyndroom: 25-jarige follow-up van een patiënt
introductie
Cloustonsyndroom of hidrotische ectodermale dysplasie is een zeldzame genetische ziekte waarbij de huid en de bijlagen betrokken zijn.1 het is een vorm van ectodermale dysplasie die aanvankelijk werd beschreven in 1895 en later werd gerapporteerd in Canadese families door Clouston in 1939.2
ectodermale dysplasie beschrijft een groep genetische ziekten die worden gekarakteriseerd door dysplasie van weefsels die afkomstig zijn van het ectoderm en, af en toe, van weefsels die afkomstig zijn van het mesoderm tijdens de embryonale ontwikkeling.3 Het komt voor bij ongeveer 1 op de 100.000 levendgeborenen.4 Deze aandoening is verdeeld in twee hoofdgroepen: hypohidrotisch en hidrotisch.
Hypohidrotische ectodermale dysplasie komt het meest voor (80% van de gevallen) en wordt gekenmerkt door afwezigheid of een verminderd aantal zweetklieren, geassocieerd met hypodontie, hypotrichose en faciaal dimorfisme.4 aan de andere kant, in hidrotische ectodermale dysplasie is er geen verandering in zweetklieren en gebit is normaal, maar haar en nagels worden beïnvloed.5
Hidrotische ectodermale dysplasie of Cloustonsyndroom wordt gekarakteriseerd door de belangrijkste triade: nageldystrofie, gegeneraliseerde hypotrichose en palmoplantaire hyperkeratose.1 de getroffen patiënten presenteren schaarse haar en nagel dystrofie, beide merkbaar sinds de eerste maanden van het leven. Tijdens de kindertijd, haar is kwetsbaar en dun en zijn progressieve verlies kan leiden tot totale alopecia in de puberteit. Nagels zijn Wittig tijdens de kindertijd en worden geleidelijk dystrofisch, dun en distaal gescheiden van het nagelbed. Nagel clubbing kan optreden. Palmoplantaire keratoderma kan zich ontwikkelen in de kindertijd en vooruitgang met de leeftijd. Klinische kenmerken variëren sterk tussen individuen, zelfs binnen dezelfde familie.
bovendien kunnen sommige patiënten huidhyperpigmentatie vertonen, duidelijker zichtbaar op de gewrichten.5,7 scheelzien, conjunctivitis, cataract, doofheid, polydactylie en syndactylie kunnen optreden.Eccrine syringofibroadenomen zijn gemeld bij sommige patiënten.8 Facial dimorfisme is niet aanwezig.Clouston-syndroom heeft een dominant autosomaal patroon, daarom hebben de meeste patiënten een getroffen familielid, hoewel er ook nieuwe mutaties zijn gemeld.6 veranderingen in Gen GJB6, gelegen in chromosoom 13 (locus 13q11-q12) zijn verantwoordelijk voor het syndroom, omdat het gen betrokken is bij de differentiatie en groei van keratinocyten.9 dit gen codificeert het cell-junction eiwit, connexin 30, een transmembraaneiwit dat de intercellulaire communicatie vergemakkelijkt en aanwezig is in het stratum corneum, zweetklieren en haarfollikels. Connexinen spelen een essentiële rol in de controle van cellulaire groei en ontwikkeling, naast het reageren op verschillende stimuli.5,9
