Cogan corneadystrofie

het klinisch optreden van het cornea bij deze aandoening is niet-specifiek met kenmerken die worden aangetroffen bij maar liefst 75% van de oudere personen die geen corneadystrofie hebben. Sommige van de klinische bevindingen worden ook gevonden in andere dystrofieën zoals Meesmann (122100), Reis-B?ocklers (608470), Lisch dystrofie (300778), rooster type I (122200), en Thiel-Behnke (602082). De gemeenschappelijke eigenschap in al deze is de vorming van microcysten in het epitheel met veranderingen in het kelderverdiepingsmembraan. Het patroon wordt soms beschreven als een kaart-punt-vingerafdruk dystrofie. Erosies van het hoornvlies komen in alle tot op zekere hoogte voor en het gezichtsvermogen wordt minimaal beïnvloed. Veel patiënten zijn asymptomatisch tenzij corneale erosies optreden.Erfelijke Cogan microcystische corneadystrofie wordt soms gediagnosticeerd in het eerste levensdecennium, maar meer typisch gevonden bij mensen ouder dan 30 jaar. Het hoornvlies verandert was en tanken en zijn zeer variabel tussen patiënten. De punten bestaan uit pseudocysten die met intracellular puin worden gevuld terwijl de geografische patronen door meerlaagse uitbreidingen van het kelderverdiepingsmembraan in het epitheel worden geproduceerd. De breuk van deze cysten resulteert in corneale erosies. Het onderliggende defect bestaat waarschijnlijk uit defecten in hemidesmosomale kruisingen.