coloboom
Wat is Coloboma?
een coloboom is een soort geboorteafwijking die wordt gekenmerkt door een missend stukje weefsel in het oog. Het kan elk deel van het oog beà nvloeden en tot gezichtsproblemen en gezichtsverlies leiden.
het oog is een van de eerste organen die zich in het embryo ontwikkelt. Het ontwikkelt zich uit een structuur genaamd de optische blaasjes. Het onderste uiteinde van de optische blaasjes bezit een groef genaamd de choroïdale spleet. Deze groef laat de binnenkomst van bloedvaten in het oog. De spleet sluit normaal tegen de zevende week van de zwangerschap. Als het niet sluit, laat het een ruimte met missend weefsel achter, een coloboma genaamd.
hoewel coloboma ongeveer 1 op de 10.000 pasgeborenen treft, blijkt de frequentie hoger te zijn in het Indiase subcontinent. Het kan in één of beide ogen voorkomen en kan zowel het kind als de ouders veel leed bezorgen. Sommige gevallen hebben geen invloed op het gezichtsvermogen en kunnen onopgemerkt blijven.
welke structuren kunnen worden beïnvloed door Colobomas?
Colobomen worden geclassificeerd op basis van het deel van het oog dat erdoor wordt aangetast.Colobomen van het ooglid: deze omvatten gewoonlijk een deel of het geheel van het bovenste ooglid en kunnen in verband worden gebracht met het syndroom van Treacher-Collins of het syndroom van Goldenhar.
Lens colobomas: een deel van de lens ontbreekt. De zonules (de vezels die de lens op zijn plaats verankeren) zijn ook afwezig in dit gebied, en dus grote lens colobomas kan worden geassocieerd met verschuivingen van de lens.
Iris colobomas: Iris colobomas zijn de meest voorkomende. Een typische iris coloboom treedt op in het onderste en binnenste kwadrant van de iris, waardoor de pupil een sleutelgat verschijning. Typische iris colobomas kan worden geïsoleerd, of kan worden geassocieerd met colobomas van het ciliaire lichaam, choroid, netvlies en oogzenuw, en kan worden geassocieerd met een kleine oogbol. Nystagmus kan ook aanwezig zijn. Een atypisch coloboom is aanwezig in een van de andere kwadranten van de iris.
macula coloboom: de macula is een deel van het netvlies van het oog dat verantwoordelijk is voor het centrale gezichtsvermogen. Bij dit type coloboma, het defect ligt in de macula veroorzaakt gedeeltelijk verlies van het gezichtsvermogen.
coloboom van het netvlies: het netvlies bevat een gap, in dit geval, die opnieuw het gezichtsvermogen beïnvloedt.
oogzenuw coloboom: deze kunnen voorkomen in isolatie of in combinatie met retinale en choroïdale colobomen. Het gezichtsvermogen kan licht of ernstig verminderd zijn, afhankelijk van de mate van betrokkenheid. Netvliesloslating kan optreden. Oogzenuw colobomas kan een deel van de lading syndroom. Een bepaald type coloboma van de optische schijf lijkt op de morning glory flower en dus wordt genoemd morning glory syndroom.
een coloboom kan verschillende structuren in beide ogen beïnvloeden. Zo kan een baby twee verschillende soorten colobomata in de twee ogen hebben!
Wat zijn de oorzaken van Coloboma?
coloboom kan spontaan optreden of het kan worden geërfd. Wanneer geërfd, kan het een autosomaal dominant (vereist één exemplaar van het abnormale gen) of autosomaal recessief volgen (vereist twee exemplaren van abnormale genen) wijze van overerving, of zelden x-verbonden overerving. Genen zoals het pax-6 Gen zijn geassocieerd met coloboma.
Colobomen kunnen optreden als onderdeel van een genetisch syndroom. Het is een onderscheidend kenmerk van een genetisch syndroom genoemd LADING, een acroniem voor
C – Coloboma van het oog
H – hartafwijkingen
A – Atresia van de choanae ziet (posterior neusgaten)
R – Retardatie van groei en ontwikkeling
G – Genitale afwijkingen
E – Oor afwijkingen
CHARGE-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het CHD7-gen op chromosoom 8 en is een levensbedreigende syndroom met een aanzienlijke morbiditeit.
andere syndromen worden ook geassocieerd met coloboom, bijvoorbeeld kattenoogsyndroom, renaal coloboomsyndroom, trisomie 13 en trisomie 18. Een aantal omgevingsfactoren spelen een cruciale rol in de ontwikkeling van coloboma. Onder deze, de belangrijkste is ‘foetaal alcohol syndroom’ dat optreedt bij baby ‘ s geboren van moeders die alcohol consumeren tijdens de zwangerschap. Deze baby ‘ s hebben een hoge neiging om coloboma te ontwikkelen. Vitamine A speelt ook een vitale rol in de embryologische ontwikkeling van het oog.
daarom kan een tekort aan vitamine A ook bijdragen aan de vorming van coloboom. Intra-uteriene infecties veroorzaakt door Toxoplasma of Cytomegalovirus (CMV) kan leiden tot coloboma vorming. Ook kunnen sommige teratogene drugs zoals thalidomide of mycofenolaat tot zijn ontwikkeling bijdragen.
Wat zijn de symptomen van coloboom?
coloboom blijft een belangrijke oorzaak van visusstoornissen en blindheid bij kinderen.
Lid colobmas indien groot kan leiden tot blootstelling keratitis die kan leiden tot littekenvorming en visusstoornissen.
soms kan een klein iriscoloboom dat niet aan de pupil is bevestigd, duplicatie van het beeld veroorzaken, zogenaamde ‘ghost’ imaging, waardoor het zicht vervaagt.Colobomen die de retina, de macula en de oogzenuw aantasten, kunnen het gezichtsvermogen beïnvloeden of gedurende het hele leven asymptomatisch blijven. In sommige gevallen, het defect kan stil blijven in de kindertijd, maar veroorzaken plotseling verlies van visie in volwassenheid als gevolg van netvliesloslating.
cataractvorming, glaucoom en subluxatie van de lens zijn andere oogproblemen die kunnen optreden bij een patiënt met een coloboom.
soms komt een coloboom voor in samenhang met microftalmie (klein oog). Wanneer coloboma een deel van een syndroom is, zullen andere klinische kenmerken die kenmerkend zijn voor het syndroom ook aanwezig zijn.
hoe diagnosticeer je Coloboma?
een gedetailleerde pediatrische oogarts evaluatie is essentieel om het verlies van het gezichtsvermogen te beoordelen.
directe en indirecte oftalmoscopie: het helpt bij het controleren van de betrokkenheid van de Chorio-retinale structuren.
onderzoek met Spleetlampen: Het wordt gebruikt om de aanwezigheid en de omvang van coloboma in het voorste segment van het oog te visualiseren.
Optical Coherence Tomography (Oct): het is een geavanceerde test die wordt gebruikt om chorioretinale colobomata te beoordelen.
CT – scan / MRI-hersenen: deze beeldvormingstests zijn nodig om hersenafwijkingen uit te sluiten die samen met een coloboom kunnen optreden.
hoe behandel je Coloboma?
de behandeling van coloboma is afhankelijk van het type.
ooglid coloboom: chirurgie in een ooglid coloboom is voornamelijk voor cosmesis en cornea bescherming. Als klein, dan is het hoornvlies worden beschermd met oculaire smeermiddelen tot het een beetje ouder. Als grote, onmiddellijke operatie nodig is om het defect te sluiten.
Iris coloboma: contactlenzen kunnen worden gebruikt om het cosmetische uiterlijk van een coloboom te verbeteren en om de patiënt van ongewenste symptomen te ontdoen. Als de patiënt een intraoculaire operatie ondergaat (bijvoorbeeld voor een cataract) dan kan de iris tegelijkertijd worden gerepareerd.
coloboom van het netvlies: bij loslating van het netvlies is een chirurgische ingreep vereist.
het kind kan in sommige gevallen correctie van scheelzien of brekingsfouten nodig hebben. Behandeling van bijbehorende aandoeningen zoals cataract en glaucoom zal ook behandeling vereisen.
