Congenitale afwijkingen van de mannelijke urethra

posterieure urethrale kleppen

posterieure urethrale kleppen (PUV), voor het eerst beschreven in 1717 door Morgagni, komen voor bij één van de 5.000–8.000 mannelijke zuigelingen . PUV kan leiden tot bilaterale nierobstructie, blaasdisfunctie, vesicoureterale reflux, hydronefrose en nierschade. In 1919 stelde Young een classificatiesysteem voor bestaande uit drie soorten kleppen. Type I kleppen (de meest voorkomende) ontstaan uit het verumontanum en strekken zich uit langs de zijwanden van de urethra als twee blaadjes (Type Ia) of als een unicuspide blaadje (type Ib). Type II kleppen strekken zich proximaal uit van het verumontanum naar de blaashals, en type III kleppen vertegenwoordigen een diafragma bevestigd aan de omtrek van de urethra met een centraal gat, distaal (Type IIIa) of proximaal (Type IIIb) naar het verumontanum . Het bestaan van Young ‘ s type II kleppen wordt besproken . Type III kleppen worden door velen beschouwd als dezelfde entiteit als Cobb ‘ s kraag en worden besproken in het gedeelte over congenitale urethrale stricturen .

de kleppen zijn samengesteld uit bindweefsel afgewisseld met gladde spieren, vergelijkbaar met het weefsel dat de ejaculatoire kanalen omhult, en zijn bekleed met gelaagd plaveiselepitheel in plaats van het overgangsepitheel dat de achterste urethra verbindt .

het embryologische defect dat leidt tot de ontwikkeling van PUV is niet bekend. Veel auteurs geloven dat de anomalie wordt veroorzaakt door abnormale integratie van de wolffiaanse kanalen in de urethra, terwijl anderen beschouwen het een gevolg van persistentie van het cloacale membraan .Uit Autopsieonderzoek is gebleken dat de kleppen een enkel schuin georiënteerd membraan vertegenwoordigen in plaats van een bicuspidale structuur zoals oorspronkelijk werd aangenomen . De term congenitale obstructieve posterieure urethrale membraan (COPUM) is daarom geïntroduceerd .

veel gevallen van PUV worden gedetecteerd door prenatale sonografie. Normaal foetaal nierparenchym en vruchtwatervolume voorspellen niet noodzakelijk een goede postnatale nierfunctie . Intra-uteriene interventie, terwijl het verbeteren van hydronefrose, de ontwikkeling van nierdysplasie niet voorkomen . Pasgeborenen kunnen aanwezig zijn met pulmonale hypoplasie secundair aan oligohydramnios, of een abdominale massa veroorzaakt door hydronefrose of blaasuitzetting. Bij oudere patiënten zijn de klinische symptomen onder meer: niet gedijen, slechte urinestroom, sepsis, slechte nierfunctie of zoutverliezende nefropathie . De behandeling vindt plaats door fulguratie van de klep, hoewel bij zuigelingen vesicostomie of pyeloureterostomie kan worden uitgevoerd voordat de klep ablatie plaatsvindt. Posterieure urethrale dilatatie houdt na fulguratie aan bij 20% van de patiënten. Ondanks therapie heeft 40% van de patiënten een slechte niergroei en nog eens 40% ontwikkelt een nierziekte in het eindstadium . Een normale of bijna normale serumcreatininespiegel of GFR na 1 levensjaar, na decompressie van de urinewegen, zijn nuttige positieve prognostische indicatoren . In tegenstelling, wordt de ontwikkeling van proteïnurie geassocieerd met een slechte prognose .

echografie is meestal de initiële beeldvormingsmodaliteit die wordt gebruikt om patiënten met vermoedelijke PUV ‘ s te evalueren. Ons onthult een dikke blaaswand en bilaterale maar asymmetrische hydronefrose. Transperineale sonografie kan dilatatie van de posterieure urethra (het “sleutelgat” teken) aantonen (Fig. 7) . Een perirenaal urinoom van forniceale breuk of urinaire ascites kan ook worden gezien. PUV is de meest voorkomende oorzaak van urinaire ascites bij de pasgeborene . Echogene nieren kunnen ook worden gezien en worden geassocieerd met een slechte prognose .

typische bevindingen van PUV op voiding cystourethrografie (VCUG) omvatten een trabeculated blaas met diverticula, dilatatie van de prostaatplasbuis en een discrepantie tussen het kaliber van de prostaatplasbuis en de bulbar en penis delen van de urethra (Fig. 8). Tijdens het leeglopen is de contraststroom tussen de prostaat urethra en het bolvormige gedeelte van de urethra dorsaal meer in positie dan normaal. Vesicoureterale reflux komt in 50% van de gevallen voor en is vaker unilateraal dan bilateraal. Reflux in de prostaat kan ook worden gezien.

Prune-belly syndrome

Prune-belly syndrome (PBS) werd voor het eerst beschreven in 1950 door Eagle en Barret als een triade van deficiënte buikwandspieren, urinewegafwijkingen en cryptorchidisme. Geassocieerde afwijkingen omvatten hart -, ledemaat-en intestinale afwijkingen (30% van de patiënten hebben malrotatie). Hoewel PBS voornamelijk wordt gezien bij mannen, is het beschreven bij vrouwen; vrouwelijke patiënten hebben genitale afwijkingen, waaronder bicornuate baarmoeder en vaginale atresie .

urinewegafwijkingen, die kunnen worden geëvalueerd met behulp van sonografie en VCUG, omvatten zowel de ziekte van het bovenste en het onderste deel van de darm. Hydroureter, meer uitgesproken dan de coëxisterende hydronefrose, wordt veroorzaakt door slechte ureterale peristaltiek en slechte blaaslediging in plaats van echte obstructie. Variërende mate van nierdysplasie met of zonder cystische verandering kan aanwezig zijn. Karakteristieke bevindingen op VCUG omvatten een grote, gladwandige blaas zonder trabeculaties en duidelijke bilaterale vesicoureterale reflux in kronkelende en lateraal gepositioneerde ureters. Een urachal diverticulum kan aanwezig zijn, wat resulteert in anterieure en middellijn tethering van de blaas koepel (Fig. 9). Calcificatie wordt zelden geïdentificeerd in de blaas en urachal diverticulum en is secundair aan urinaire stasis .

de prostaatplasbuis is verwijd secundair aan of in verband met prostaataplasie of hypoplasie. (Pathologisch is de verumontanum klein en zijn de ejaculatoire kanalen normaal. In tegenstelling tot PUV ‘ s is de prostaatplasbuis bij patiënten met PBS hoog in positie en is de achterste wand verlengd ten opzichte van de voorste wand. Een normale utricle kan aanwezig zijn. De penis urethra kan normaal zijn, of extra urethrale afwijkingen zoals megalourethra, urethrale atresie of coëxisterende posterieure urethrale kleppen kunnen aanwezig zijn. Patiënten met urethrale obstructie overleven het niet .

congenitale urethrale vernauwing

hoewel de meeste urethrale vernauwing bij mannen posttraumatisch is, zijn er zeldzame meldingen van congenitale urethrale vernauwing van de bolvormige urethra bij pasgeborenen en oudere kinderen . Deze kunnen secundair zijn aan een mislukking van de kanalisatie van het cloacale membraan tijdens de foetale ontwikkeling en zijn ook aangeduid als Cobb ‘s halsband, Moormann’ s ring en Young ‘ s type III ventiel . Patiënten met urineweginfectie. Oudere kinderen kunnen overdag Enurese hebben. Diagnose is door vcug of retrograde urethrografie. VCUG zal tonen focale vernauwing van de bolvormige urethra, terwijl retrograde urethrografie een normale penis urethra bevestigen. De plaats van urethrale vernauwing in congenitale urethrale vernauwing is distaal naar de externe urethrale sluitspier, die deze entiteit onderscheidt van PUV (Fig. 10). Vesicoureterale reflux kan worden gezien bij maximaal 53% van de patiënten . De behandeling is door transurethrale incisie. Andere oorzaken van urethrale vernauwing, waaronder trauma, moeten worden uitgesloten.

congenitale urethrale poliepen

congenitale urethrale poliepen zijn goedaardig en komen voort uit de prostaat urethra nabij het verumontanum. Ze zijn samengesteld uit vasculair bindweefsel, hoewel klier-en zenuwweefsel zijn beschreven. Omdat ze een stengel hebben, zijn deze poliepen mobiel en kunnen ze zich proximaal in de blaas of distaal in de bolvormige urethra bewegen. Ze kunnen een oorzaak van urethrale obstructie of bloeden. VCUG is diagnostisch en vertoont een mobiel vulfoutje in de blaashals of onder het verumontanum (Fig. 11). Endoscopische resectie is de behandeling van keuze .

Mullerian duct restants: vergrote prostaat utricle en Mullerian duct cyste

de normale prostaat utricle (Latijn voor “zak van de prostaat”) is een minuut, blinde opening gelegen aan het verumontanum . Het is een kliergroepering bekleed met epitheliale cellen met differentiatie vergelijkbaar met die langs de belangrijkste prostaatkanalen en acini . Het heeft geen functie en is de mannelijke homoloog van de vrouwelijke baarmoeder en vagina (Fig. 12).

middenlijn cystische structuren die ontstaan aan het dorsale aspect van de prostaat urethra vertegenwoordigen twee verschillende categorieën van Mulleriaanse kanaalresten. Ze worden beschreven als vergrote Prostatic utricles wanneer ze communiceren met de urethra en als Mullerian duct cysten wanneer ze dat niet doen. Deze termen zijn door elkaar gebruikt, wat heeft bijgedragen tot verwarring in de nomenclatuur.

een vergrote prostaat utricle is een aangeboren afwijking. Hoewel zijn embryogenese niet zeker is, omvatten de theorieën zijn afleiding van het Mullerian kanaal of urogenitale sinus of secundair aan een fout in de productie of gevoeligheid voor Mullerian regressiefactor . In tegenstelling tot normale prostaat utricles, vergrote prostaat utricles zijn bekleed door plaveiselepitheel. Patiënten presenteren met urineweginfectie, epididymitis, en postvoid dribbelen . De diagnose wordt gesteld door VCUG. Tijdens het leegmaken wordt het vullen van een structuur die voortvloeit uit het dorsale aspect van de prostaatplasbuis gezien (Fig. 13). Retrograde urethrografie is ook Diagnostisch. In sommige gevallen toont urethroscopie de afwezigheid van het verumontanum aan .

vergrote prostaat utricles worden geclassificeerd volgens een sorteersysteem. In graad 0 bevindt de opening zich in de prostaat urethra, maar de utricle strekt zich niet uit over het verumontanum. In graad I is de utricle groter, maar strekt zich niet uit tot de blaashals. In grade II strekt het zich uit over de blaashals, en in grade III opent de opening van de utricle zich in de bolvormige urethra in plaats van de prostaat urethra . Vergrote prostaat utricles worden vaak gezien bij patiënten met interseks, hypospadie (11-14%), en cryptorchidisme. Er is een directe relatie tussen de mate van hypospadie en utriculaire grootte .

in tegenstelling tot vergrote prostaat utricle, zijn Mulleriaanse ductcysten verkregen afwijkingen. Ze presenteren later in het leven, worden niet geassocieerd met abnormale genitaliën en communiceren niet met de urethra. Histologisch zijn ze bekleed met zuilvormige of cuboïdale epitheel identiek aan die van een normale prostaat utricle. Kato et al. hebben voorgesteld dat Mullerian duct cysten ontwikkelen in een later stadium dan vergrote prostaat utricles, secundair aan vernauwing of obstructie van de communicatie tussen de normale utricle en de urethra. Patiënten vertonen een incidentele rectale massa, constipatie, urineretentie, hematurie of obstructieve azospermie . Op ons, CT of MRI een cystische massa wordt geïdentificeerd dorsaal aan de prostaat urethra (Fig. 14). Dit kan puin bevatten. VCUG is niet nuttig, omdat deze cysten niet communiceren met de urethra. Chirurgische excisie is genezend. Van nota, er is een 3% incidentie van maligniteit in Mullerian duct cysten, het meest voorkomend in het vierde decennium .

Cowper ‘s syringocele

Cowper’ s klieren zijn kleine gepaarde klieren die zich dorsaal aan en aan weerszijden van de membraneuze urethra bevinden. Ze scheiden een slijmstof af tijdens de ejaculatie die fungeert als een glijmiddel. Het hoofdkanaal dat Cowper ‘ s klieren afvoert, loopt onder het urogenitale membraan naar het ventrale aspect van de bolvormige urethra . Tijdens VCUG kunnen het hoofdkanaal en de Cowperklieren zich vullen met contrastmateriaal en verschijnen als een buisvormig kanaal dat parallel loopt aan het ventrale aspect van de onderzijde van de bolvormige membraneuze urethra en eindigt bij het urogenitale diafragma (Fig. 15) . Deze bevinding is meestal niet klinisch significant.

Cowper ‘ s syringocele, een zeldzame anomalie, treedt op wanneer er verwijding van de belangrijkste drainage kanaal. Maizels et al. beschreven vier soorten van Cowper syringocele: eenvoudige syringocele, waarbij er reflux in een minimaal verwijde kanaal; imperforate syringocele, waarbij de opening afvoer van de verwijde kanaal is gesloten en er is cystische dilatatie van de distale kanaal op het niveau van de bulbourethra; perforeer syringocele, waarbij de opening afvoer van het kanaal is dicht en er is vrije reflux in het kanaal lijkt op een diverticulum; en gescheurde syringocele, waarbij het distale gedeelte van het kanaal is verwijd, maar is niet in communicatie met de meer proximale gedeelte van het hoofdkanaal . Cowper ‘ s syringocele kan ook worden geclassificeerd als open of gesloten, open als het communiceert met de urethra en gesloten als het niet .

klinisch zijn patiënten aanwezig met frequentie, urgentie, dysurie, post-void incontinentie, hematurie of urineweginfectie. De diagnose wordt gesteld door VCUG, retrograde urethrografie of urethrocystoscopie. Behandeling vereist buideldiervorming van de syringocele.

anterior urethrale kleppen en diverticula

Anterior urethrale kleppen en diverticula zijn zeldzaam. De meeste anterieure kleppen (40%) bevinden zich in de bolvormige urethra, maar ze kunnen zich ook bevinden op de penoscrotale kruising (30%) en penile urethra (30%). Ze zijn samengesteld uit plooien gelegen op het ventrale aspect van de urethra die stijgen tijdens voiding, wat resulteert in urethrale obstructie . Anterior urethrale diverticula communiceren met de urethra en worden gevonden op het ventrale aspect van de urethra tussen de bolvormige en mid-penile urethra .

hoewel veel auteurs onderscheid maken tussen voorste urethrale kleppen en divertikels, beschouwen anderen ze als dezelfde entiteit. Er is voorgesteld dat kleppen proximale urethrale dilatatie veroorzaken met de vorming van een sacculair diverticulum . Omgekeerd, kan de progressieve uitbreiding van een diverticulum in een distale klepachtige klep resulteren. Embryologische theorieën van anterieure urethrale diverticula vorming omvatten een ontwikkelingsdefect in het corpus spongiosum leidt tot vorming van een diverticulum, cystische dilatatie van urethrale klieren, en sequestration van een epitheliale rust . McLellan et al. hebben aangetoond verbindingen tussen een anterior urethral diverticula en cowperian kanalen, voorstellen dat anterior urethral diverticula en kleppen ontstaan uit de anterior lip van een gescheurde cowperian kanaal syringocele.

de klinische presentatie is afhankelijk van de leeftijd van de patiënt en de mate van urethrale obstructie en omvat problemen met plassen, incontinentie en recidiverende urineweginfecties. VCUG is kenmerkend (vijg. 16). Sommige auteurs beschrijven een verschil in uiterlijk tussen anterior diverticula en kleppen; in kleppen, de urethrale dilatatie vormt een stompe hoek met de ventrale vloer van de urethra, terwijl in een urethrale diverticulum, de hoek is acuut . Vesicoureterale reflux kan worden gevonden in maximaal een derde van de patiënten met anterieure urethrale kleppen en 20% van de patiënten met diverticula . Sonografie is ook gebruikt voor diagnose . Steenvorming binnen een diverticulum is gemeld . De behandeling bestaat uit transurethrale klepablatie of, in het geval van diverticula, transurethrale of open diverticulectomie en urethroplastie .

anterieure urethrale kleppen die voorkomen in de fossa navicularis, het meest distale aspect van de urethra, worden aangeduid als kleppen van Guerin. Deze worden beschreven als een septum dat de lacuna magna (een verbreding aan het dorsale aspect van de distale urethra bij de eikel) gedeeltelijk scheidt van de urethra. Kleppen van Guerin zouden een andere embryologische basis kunnen hebben dan andere types van voorafgaande urethrale kleppen. Sommigen stellen een mislukking van de afstemming tussen de eikel urethra en penis urethra voor, terwijl anderen geloven dat ze een anatomische variant vertegenwoordigen, aangezien veel patiënten asymptomatisch zijn . Kleppen van Guerin zijn geassocieerd met urethrale bloedingen. VCUG is diagnostisch en toont een kleine verzameling contrastmateriaal aan het dorsale aspect van de distale urethra (Fig. 17). Buideldiervorming van de klep in het urethrale lumen is de behandeling naar keuze .

Megalourethra

Megalourethra wordt veroorzaakt door gebrekkige vorming van het corpus spongiosum en corpora cavernosa secundair aan een mesodermale defect. Er zijn twee soorten megalourethra: (1) scafoïd, waarbij er ventrale urethrale dilatatie en hypoplasie van het corpus spongiosum, en (2) spoelvormig, waarbij er circumferentiële urethrale dilatatie en hypoplasie van het corpus spongiosa en corpora cavernosa. Megalourethra wordt vaak geassocieerd met andere aangeboren afwijkingen, waaronder cryptorchidisme, renale agenese, hypospadie, primaire megaureter, PBS, VACTERL complex en ernstige gastro-intestinale afwijkingen . Deze patiënten hebben een functionele eerder dan anatomische urethrale obstructie, waardoor stasis en tegendruk in de bovenste urinewegen. De diagnose is door VCUG (Fig. 18). Reconstructieve chirurgie is vereist.

urethrale duplicatie

urethrale duplicatie is een zeldzame anomalie die vaak wordt gezien in samenhang met andere anomalieën, waaronder hypospadie, epispadia, gespleten lip en gehemelte, congenitale hartziekte, tracheoesofageale fistel, imperforate anus en musculoskeletale anomalieën .

duplicatie vindt gewoonlijk plaats langs het sagittale vlak. De ventrale urethra is de meer functionele urethra en bevat de verumontanum en sluitspieren . Wanneer urethrale duplicatie aanwezig is langs het coronale vlak, is blaasduplicatie altijd aanwezig .

urethrale duplicatie kan worden ingedeeld in drie typen met behulp van Effmann ‘ s classificatie . Bij type I is er een gedeeltelijke duplicatie van de urethra. In type II is er volledige duplicatie van de urethra. Type II urethrale duplicatie kan worden gesubclassificeerd als IIA1 als beide urethra ‘ s ontstaan uit afzonderlijke blaasnekken, type IIA2 als een kanaal ontstaat uit de andere, en type IIB als er duplicatie is met één meatus. Iia2 Y-duplicatie treedt op wanneer een urethra ontstaan uit de blaashals of posterieure urethra opent naar het perineum. Dit type urethrale duplicatie gaat vaak samen met stenose van het voorste gedeelte van de normaal gepositioneerde urethra en andere ernstige aangeboren afwijkingen . Type III urethrale duplicatie bestaat uit volledige duplicatie van de urethra en de blaas.Embryologisch kan urethrale duplicatie worden veroorzaakt door abnormale Mullerian duct termination en groeistilstand van de urogenitale sinus of een verkeerde uitlijning van de terminatie van het cloacale membraan met de genitale tuberkel .

afhankelijk van het type duplicatie kunnen patiënten asymptomatisch zijn. Symptomen zijn onder meer urineweginfectie, epididymitis en incontinentie . Diagnose kan worden gemaakt door VCUG of retrograde urethrografie (Fig. 19 en 20). Urodynamische studies zijn nuttig om de positie van de functionele urethra te bevestigen om het te onderscheiden van aangeboren urethroperineale fistel (zie hieronder) . Een derde van de patiënten heeft geassocieerde vesicoureterale reflux .

congenitale urethroperineale fistel

hoewel congenitale urethroperineale fistel (CUF) lijkt op Y-type urethrale duplicatie, moet het als een afzonderlijke entiteit worden beschouwd. In Y-type urethrale duplicatie opent de ventrale urethra zich naar het perineum en is, zoals in alle urethrale duplicatie, de functionele urethra. In tegenstelling, in CUF, is de dorsale urethra de functionele urethra en de ventrale urethra (fistel) is hypoplastisch . De differentiatie tussen Y-type duplicatie en CUF is vooral belangrijk in de chirurgische behandeling van deze patiënten. In y-duplicatie mag het functionele ventrale kanaal niet worden verwijderd, terwijl in de CUF resectie van het ventrale kanaal curatief is .

de embryologie van CUF is niet duidelijk. De diagnose wordt gesteld door retrograde urethrografie of VCUG om de dominante urethra te bepalen. In het geval van aangeboren urethroperineale fistel, voiding zal voornamelijk door de dorsale urethra. Urodynamica is belangrijk om de positie van de externe urethrale sluitspier te bepalen .

anorectale misvormingen

congenitale anorectale misvormingen vertegenwoordigen een ingewikkeld spectrum van anomalieën die variëren van anale stenose tot imperforate anus met communicatie met het urogenitale systeem . Bij mannen, de anomalie wordt gekenmerkt door gastro-intestinale anomalieën, imperforate anus en vaak andere aangeboren afwijkingen, waaronder tracheoesophageale fistel, hart-en vaatziekten, ledemaat anomalieën en radiale en nierafwijkingen (VACTERL complex) . De misvorming kan worden geclassificeerd als laag of hoog / gemiddeld. Fistulous communicatie tussen de blind-end rectum en de urinewegen komen vaker voor bij mannen met hoge/intermediaire afwijkingen. Rectobulbocutane fistulous traktaten zijn ook beschreven waarin een fistel ontstaat uit het rectum, communiceert met de bolvormige urethra op het midden-gedeelte en blijft ventraal te beëindigen op de scrotum muur . Een gelijktijdige rectourethrale fistel aan de posterieure urethra of, minder vaak, de blaas, is beschreven in 28% van patiënten van imperforate anus en er is een hoge incidentie van andere urethrale anomalieën ook .Embryologisch wordt de normale sequentie van cloacale deling door het urorectale septum in de urogenitale sinus en het rectum verstoord. Reeds bestaande fusie van mesoderm aan het dorsale aspect van de cloacale plooien kan aanwezig zijn, wat een normale caudale afdaling van het urogenitale septum voorkomt en resulteert in een urectaal septumdefect. Recente rapporten beschrijven een mogelijke genetische link tussen afwijkingen van de sonische Egel gen (Shh) en middenlijn ontwikkelingsstoornissen afwijkingen zoals die gezien met de vaterl vereniging .

de diagnose wordt gesteld door VCUG-of distale lusstudie na colostomie (Fig. 21 en 22).