Congenitale dyserytropoëtische anemie
behandeling van personen met CDA bestaat meestal uit frequente bloedtransfusies, maar dit kan variëren afhankelijk van het type dat het individu heeft. Patiënten melden elke 2-3 weken voor bloedtransfusies. Daarnaast moeten ze chelatietherapie ondergaan om te overleven; ofwel deferoxamine, deferasirox, of deferipron om het overtollige ijzer dat zich ophoopt te elimineren. Verwijdering van de milt en galblaas zijn gebruikelijk. Hemoglobine kan overal tussen de 8 lopen.0 g/dl en 11,0 g / dl bij niet-getransfundeerde patiënten is de hoeveelheid bloed die de patiënt ontvangt niet zo belangrijk als het hemoglobinegehalte voorafgaand aan de transfusie. Dit geldt voor ferritineniveaus en ijzerniveaus in de organen ook, is het belangrijk voor patiënten om regelmatig voor transfusies te gaan om goede gezondheid te maximaliseren, normale ferritineniveaus overal tussen 24 en 336 ng/ml lopen, hematologen beginnen over het algemeen geen chelatietherapie tot ferritineniveaus minstens 1000 ng/ml bereiken. Het is belangrijker om ijzerniveaus in de organen door MRI-scans te controleren, echter, dan om gewoon regelmatig bloedonderzoek te krijgen om ferritineniveaus te controleren, die slechts een trend tonen, en niet de werkelijke ijzerinhoud van het orgaan weerspiegelen.
gentherapie edit
gentherapie en beenmergtransplantatie zijn ook mogelijke behandelingen voor de aandoening, maar elk heeft op dit moment zijn eigen risico ‘ s. Beenmergtransplantatie is de meer gebruikte methode tussen de twee, terwijl onderzoekers nog steeds proberen om definitief vast te stellen de resultaten van gentherapie behandeling. Het vereist over het algemeen een 10/10 HLA matched donor, echter, die is meestal een broer of zus. Aangezien de meeste patiënten dit niet hebben, moeten zij op het onderzoek van de gentherapie vertrouwen om hen potentieel van een alternatief te voorzien. CDA bij zowel klinische als genetische aspecten maken deel uit van een heterogene groep van genetische aandoeningen. Gentherapie is nog experimenteel en is grotendeels alleen getest in diermodellen tot nu toe. Dit type therapie heeft belofte, echter, aangezien het voor de autologe transplantatie van de eigen gezonde stamcellen van de patiënt in plaats van het vereisen van een externe donor toestaat, waardoor om het even welk potentieel voor graft versus gastheerziekte (GVHD) wordt omzeild.
in de Verenigde Staten keurde de FDA klinische studies met Bètathalassemiepatiënten in 2012 goed. Het eerste onderzoek, dat plaatsvond in juli 2012, rekruteerde menselijke proefpersonen met thalassemie major,
