Congenitale hypothyreoïdie
Wat is congenitale hypothyreoïdie?
pasgeboren baby ‘ s die niet in staat zijn voldoende schildklierhormoon aan te maken, hebben congenitale hypothyreoïdie, ook bekend als neonatale hypothyreoïdie, wat betekent dat ze worden geboren met een onderactieve of afwezige schildklier. Als de aandoening niet wordt gevonden en behandeld, kan het leiden tot onomkeerbare neurologische problemen en slechte groei. Het goede nieuws is dat een vroege diagnose en een goede behandeling deze problemen kunnen voorkomen. In de meeste gevallen is de aandoening permanent en heeft uw kind een levenslange behandeling nodig. Ongeveer 1 op de 2.000 tot 4.000 baby ‘ s wordt geboren met aangeboren hypothyreoïdie. Het komt twee keer zo vaak voor bij meisjes als bij jongens.
wat veroorzaakt congenitale hypothyreoïdie?
de meest voorkomende oorzaken zijn::
- een onderontwikkelde schildklier
- een schildklier die zich niet op de juiste plaats bevindt (in de nek onder het strottenhoofd of strottenhoofd)
- een ontbrekende schildklier
deze afwijkingen worden niet van de ouders geërfd.
andere mogelijke oorzaken zijn::
- defecte productie van schildklierhormoon (een erfelijke aandoening)
- problemen met de hypofyse (gelegen aan de basis van de hersenen), die de schildklier vertelt schildklierhormoon aan te maken
- minder vaak kunnen schildklieraandoeningen van een moeder of geneesmiddelen die tijdens de zwangerschap worden gebruikt congenitale hypothyreoïdie veroorzaken.
Wat zijn de tekenen en symptomen van congenitale hypothyreoïdie?
veel baby ‘ s met congenitale hypothyreoïdie lijken normaal bij de geboorte of gedurende enkele maanden na de geboorte. Maar anderen kunnen deze tekenen en symptomen hebben:
- Geelzucht (geelverkleuring van de huid en ogen)
- Constipatie
- Slechte spierspanning
- Traagheid
- Een schorre kreet
- problemen met de invoer
- Een dikke, grote tong
- Een pafferig uitziende gezicht
- Een gezwollen buik, soms met “outpouching” van de navel
- Grote zachte delen van de schedel
Schildklierhormoon deficiëntie kan zich ook voordoen bij oudere baby ‘ s of jonge kinderen, zelfs als de test-resultaten bij de geboorte waren normaal. Als uw kind tekenen en symptomen van hypothyreoïdie vertoont, neem dan onmiddellijk contact op met uw arts.
Hoe wordt congenitale hypothyreoïdie gediagnosticeerd?
de meeste pasgeborenen in de Verenigde Staten worden enkele dagen na de geboorte getest op congenitale hypothyreoïdie als onderdeel van standaard screeningstests. Deze tests detecteren bijna alle gevallen van aangeboren hypothyreoïdie. Artsen controleren bloedspiegels van:
- Thyroxine (T4), een van de schildklierhormonen
- schildklierstimulerend hormoon (TSH), een hormoon geproduceerd door de hypofyse dat de schildklier vertelt schildklierhormoon te maken
lage T4-spiegels en hoge TSH-spiegels suggereren een diagnose van congenitale hypothyreoïdie. Artsen kunnen ook een schildklier scan of een echografie te doen om te kijken naar de grootte en de locatie van de schildklier of om uit te vinden of het helemaal ontbreekt.
Hoe wordt congenitale hypothyreoïdie behandeld?
elke dag geeft u een vervangende vorm van schildklierhormoon aan uw baby om het ontbrekende schildklierhormoon te vervangen. U ” ll verpletteren de hormoonpil en meng het met een kleine hoeveelheid water, moedermelk, of formule. Meng het niet met formules op basis van soja-eiwitten, omdat ze de absorptie van schildklierhormoon verstoren. Dan geef je het aan je baby via de mond, met behulp van een medicijndruppelaar, spuit of open tepel. De behandeling begint zo snel mogelijk na de geboorte. In de meeste gevallen moet uw kind dagelijks schildklierhormoon gebruiken gedurende het hele leven.
bespreek met uw arts hoe vaak u follow-ups moet krijgen. De arts zal bloedtesten aanbevelen om de hormoonspiegels van uw kind regelmatig te controleren, inclusief een maand na elke dosiswijziging, om er zeker van te zijn dat uw kind de juiste hoeveelheid hormoon krijgt. De arts zal ook de groei en hersenontwikkeling van uw kind controleren.
vragen aan uw arts
- hoe geef ik een schildkliergeneesmiddel aan mijn kind? Wanneer?
- hoe vaak moet mijn kind worden gecontroleerd?
- welke voedingsmiddelen en mineralen kunnen invloed hebben op hoe het lichaam van mijn kind schildklierhormoon gebruikt? Wat moet ik met ze doen?
- moet mijn kind een pediatrisch endocrinoloog bezoeken?
