congenitale immuundeficiënties

by Posted on

wat zijn immuundeficiënties?

dit is een groep genetische ziekten waarbij een kind wordt geboren zonder een normaal vermogen om infecties te bestrijden. Deze aandoening wordt een immuundeficiëntie of ernstige gecombineerde immuundeficiënties (SCID) genoemd.

indien aanwezig, zijn SCID en andere congenitale ernstige immuundeficiënties, zoals het Wiskott Aldrich-syndroom, levensbedreigende ziekten omdat het kind vaak voorkomende infecties niet effectief kan bestrijden.

kinderen met ernstige immuundeficiënties moeten vaak in het ziekenhuis worden opgenomen en kunnen sterven aan veelvoorkomende ademhalingsvirussen zoals griep, RSV of adenovirus, andere veelvoorkomende virussen zoals waterpokken of opportunistische infecties die alleen de ernstig immuungecompromitteerde (mensen met een zwak immuunsysteem) zoals bepaalde soorten pneumonie aantasten.

Wat is ernstige gecombineerde immuundeficiëntie (SCID)?

omdat het menselijk immuunsysteem zo complex is, zijn er veel mogelijke genetische mutaties die kunnen leiden tot ernstige aangeboren immuundeficiëntie. De meest ernstige is ernstige gecombineerde immuundeficiëntie (SCID), waarbij zowel de ziektebestrijdende T-cellen als de B-cellen afwezig of gebroken zijn. Eenmaal ontdekt, moet een kind met SCID gewoonlijk in beschermende isolatie worden gehouden om te voorkomen dat het vangen van een mogelijk fatale virale besmetting.

op dit moment is de enige bekende effectieve en curatieve therapie hematopoëtische stamceltransplantatie (HSCT) van een gezonde donor.

het is belangrijk te weten dat ernstige aangeboren immuundeficiënties sterk verschillen van verworven immuundeficiënties zoals HIV en AIDS, die niet kunnen worden genezen met een standaard allogene HSCT.

ten slotte is er een familie van ziekten die histiocytische aandoeningen worden genoemd, dit zijn levensbedreigende ziekten die het gevolg zijn van een erfelijk immuundefect.

wat Veroorzaakt ernstige aangeboren immuundeficiënties?

het woord “aangeboren” betekent dat kinderen met een aandoening worden geboren. Alle ernstige aangeboren immuundeficiënties worden veroorzaakt door genetische mutaties. De abnormale veranderingen in de genetische code die resulteren in ernstige aangeboren immuundeficiënties zijn meestal recessieve of “zwakkere” genen. Er zijn twee belangrijke patronen van SCID overerving autosomal x-verbonden recessief:

  • autosomaal recessief: elke ouder kon een zeldzaam SCID-gen dragen, dat” verborgen ” is omdat hun normale gen de instructiecode voor normaal verstrekt. De kans dat een ouder het defecte gen aan hun kind doneert is 50% voor elk ei of sperma. Als een kind slechts één gebrekkig gen van ouders erft, zijn zij normaal, maar zijn een drager en konden SCID aan hun kinderen doorgeven als de andere ouder ook een SCID defect in het zelfde gen droeg. Als het kind geen van de defecte genen erft, zijn ze normaal en kunnen ze de SCID niet doorgeven aan hun kinderen.
  • X-gebonden recessief: alleen de moeder draagt een” verborgen ” SCID-gen op haar X-chromosoom en zij is normaal vanwege een normaal gen op haar andere X-chromosoom (vrouwtjes hebben twee X-chromosomen, en mannetjes hebben één X-en één Y-chromosoom). Als zij de moeder is van een jongen (XY) En Hij ontvangt het X-chromosoom met het defecte gen, zal hij een SCID hebben. Als de jongen de normale X van moeder krijgt, zal hij geen SCID hebben. Als een moeder haar abnormale X met het SCID-gen aan een dochter schenkt, zal die dochter drager zijn en SCID aan haar jongens kunnen doorgeven (50% kans). Als het meisje moeder ‘ s normale X krijgt, zal ze normaal zijn en kan de SCID niet doorgeven aan haar kinderen.

wie krijgt SCID, SCID varianten of histiocytische aandoeningen?

gelukkig zijn alle gecombineerde ernstige aangeboren immuundeficiënties zeer zeldzame ziekten. Elke vorm van SCID is daarom zeer zeldzaam.

bij autosomaal recessieve SCID hebben beide ouders een zeldzaam gemuteerd gen, maar dit is meestal niet voorspelbaar op basis van de familiegeschiedenis. Het delen van dezelfde ouders of grootouders is een bekende risicofactor en, als cultureel gebruikelijk, kan er een SCID geschiedenis.

bij X-gebonden recessieve SCID is er vaak een familiegeschiedenis van toegenomen vroeg foetaal verlies of overlijden in het eerste levensjaar bij mannelijke kinderen. Echter, als het defecte gen nieuw is in de moeder of er niet veel andere familieleden zijn, kan er geen geschiedenis zijn.

momenteel kunnen de genetische mutaties die SCIDs veroorzaken, worden geïdentificeerd bij ongeveer 75% van de kinderen met ernstige aangeboren immuundeficiëntie. Dit is belangrijk omdat sommige kinderen met SCIDs andere medische aandoeningen of verhoogde gevoeligheid voor kanker of problemen met chemotherapie of bestraling kunnen hebben. Ook kunnen er andere medische kwesties zijn om hen over te adviseren die niet door transplantaties van de stamcel kunnen worden gecorrigeerd. Tot slot, het kennen van de exacte genetische afwijking zorgt voor een geschikte genetische counseling en de mogelijkheid van diagnose voor de geboorte.

tekenen en symptomen

Wat zijn de tekenen en symptomen van ernstige aangeboren immuundeficiënties?

ernstige congenitale immuundeficiënties (SCID) zijn mogelijk niet zichtbaar in de eerste levensmaanden wanneer maternale antilichamen nog steeds werken om infecties bij de baby te bestrijden.

tussen 3 tot 6 maanden wanneer maternale antilichamen verdwijnen, is dit ook de tijd dat baby ‘ s door de ouders het huis uit worden gehaald, wat hen blootstelt aan infecties. Tussen 3 en 6 maanden is vaak wanneer SCID complicaties beginnen.Klassieke symptomen van SCID zijn onder meer terugkerende infecties, ernstige of langdurige infecties met veel voorkomende virussen, infecties die alleen voorkomen bij mensen met een immuundeficiëntie of opportunistische infecties.

andere frequente aandoeningen zijn chronische diarree (vaak, maar niet altijd te wijten aan infectie), niet normaal groeien en ontwikkelen (ook wel niet gedijen genoemd) en herhaling van aanhoudende spruw, een schimmelinfectie in de mond.

Tests en diagnose

welke tests worden gebruikt om ernstige aangeboren immuundeficiënties (SCID) en SCID varianten diagnosticeren?

  • een volledig bloedbeeld dat zeer lage tot afwezige lymfocyten (klassieke SCID) of lage bloedplaatjes kan vertonen.
  • A T-en B-celtelling in het bloed (deze zijn laag tot afwezig in klassieke SCID).
  • kwantitatieve immunoglobulinespiegels (IgG, IgA, IgM, IgE) zijn laag tot afwezig in klassieke SCID.
  • proliferatie naar mitogenen die testen op normale T-cellen, gewoonlijk laag of afwezig in SCID.
  • een lichamelijk onderzoek dat, naast het beoordelen van infectie en falen om te gedijen, ook fysieke bevindingen kan identificeren die de diagnose kunnen helpen.

er kunnen specifieke tests worden uitgevoerd om een specifiek eiwit op de T-en B-cellen en de functie ervan te zoeken). De meest specifieke tests zijn genetische analyses om te zoeken naar de defecte SCID genen. Dit wordt vaak geleid door de resultaten van de bovenstaande algemene tests. Resultaten van genetische screening tests kan weken of maanden duren.

screening van pasgeborenen op SCID

dit is een speciale test die onlangs in sommige staten (waaronder Colorado) is aangeboden als onderdeel van standaard testen van pasgeborenen op erfelijke ziekten. Deze test zoekt naar de aanwezigheid van nieuwe T-cellen. Als er geen worden gedetecteerd, moet het kind worden doorverwezen naar een pediatrische immunoloog, die de bovenstaande algemene tests zal uitvoeren en bevestigen of het kind SCID heeft. Zodra de diagnose van SCID is gemaakt, kan uw kind worden opgenomen in het ziekenhuis te worden beschermd tegen ziekte.

hoe stellen zorgverleners in Children ‘ s Hospital Colorado een diagnose?

de diagnose van SCID wordt gesteld door het genetische defect te identificeren dat kenmerkend is voor die ziekte. We kunnen nu bijna 80% van de genetische defecten van SCID-patiënten identificeren, en er zijn kinderen die een nieuw ontdekt gendefect hebben dat SCID veroorzaakt.

momenteel is genetische tests relatief traag en vrij duur, dus is het belangrijk om voorafgaande goedkeuring van de verzekering te krijgen. Er zijn voortdurende verbeteringen in het testen en de computerprogramma ‘ s die de enorme hoeveelheid informatie analyseren die tijdens het genetische testen wordt gegenereerd. De hoop is dat in de toekomst, volledige genetische testen voor een klasse van ziekten (dat wil zeggen, SCID) beschikbaar, praktisch, tijdig en betaalbaar zal zijn.

behandeling

Hoe worden ernstige aangeboren immuundeficiënties behandeld?

de enige beschikbare behandeling om ernstige aangeboren immuundeficiënties te genezen is een stamceltransplantatie, ook wel beenmergtransplantatie genoemd.

artsen behandelen ook kinderen met SCIDs door secundaire ziekten te behandelen die worden veroorzaakt door een lage immuniteit. Dit kunnen infecties zoals griep of verkoudheid en schimmelinfecties zoals spruw. De kinderen met SCIDs kunnen ook drugs worden gegeven om hun immuunsysteem, zoals immunoglobulin therapie te verhogen.

waarom Children ‘ s Colorado kiezen voor de immuundeficiënties van uw kind?Children ‘ s Colorado is een van de toonaangevende pediatrische medische centra in het land, met uitstekende subspecialisten in elk aspect van pediatrische geneeskunde. In ons Centrum voor kanker en bloedaandoeningen hebben we deskundige bloedartsen die therapieregimes hebben ontworpen die niet-toxisch zijn en succesvol zijn in het verhogen van het bloedbeeld bij onze patiënten.

kinderen met ernstige aangeboren immuundeficiënties of histiocytische stoornissen worden voornamelijk verzorgd door immunologen, hematologische en oncologische artsen en beenmergtransplantatieartsen. Deze patiënten kunnen vele complicaties hebben en kunnen intensieve interventies vereisen om om het even welke complicaties te behandelen.

in de westerse staten is Children ‘ s Colorado uniek gekwalificeerd om uitgebreide medische diensten te verlenen aan kinderen die met deze zeldzame en levensbedreigende aandoeningen zijn geboren. Onze pediatrische specialisten beheren alle aspecten van de patiëntenzorg, van diagnose (inclusief immunologische en genetische tests), behandeling van infectieuze complicaties, behandeling van auto-immuuncomplicaties en, indien nodig, curatieve beenmergtransplantaties en alle follow-up zorg.

als uw kind een goede kandidaat is voor een beenmergtransplantatie, lees dan over ons Beenmergtransplantatieprogramma van wereldklasse.

Handige hulpmiddelen

Handige hulpmiddelen voor immuunzwakte

  • Immune Deficiency Foundation
  • Nationale Genoom Project Leren Over Ernstige Gecombineerde Immunodeficiëntie
  • National Institutes of Health Website
  • Histiocytosis Association

Cartoon afbeelding van een patiënt en de arts hebben een telehealth noemen.

u veilig houden, waar u ook bent

wij zijn hier wanneer u ons nodig hebt met dezelfde veilige, hoogwaardige zorg die we altijd hebben aangeboden, zelfs tijdens de pandemie. Nu, in veel gevallen, kunt u die zorg te krijgen zonder zelfs het verlaten van huis, omdat we bieden virtuele bezoeken in elk van onze specialiteiten.

kijk of telegezondheid goed is voor uw kind

Leer onze pediatrische experts kennen.

Kandee Schacher, NP, RN

Kandee Schacher, NP, RN

Certified Pediatric Nurse Practitioner

Anna Franklin, MD

Anna Franklin, MD

Hematology/Oncology – Pediatric, Pediatrics

Craig Forester, MD, PhD

Craig Forester, MD, PhD

Hematology/Oncology – Pediatric, Pediatrics

Patient beoordelingen en beoordelingen zijn niet beschikbaar Waarom?

Karol Kerr, MD

Karol Kerr, MD

Hematologie / Oncologie-Pediatrisch

Published by admin

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.