congenitale vertroebeling van het hoornvlies

congenitale vertroebeling of opacificatie van het normaal heldere hoornvlies kan het gevolg zijn van verschillende genetische, metabole, ontwikkelings-en idiopathische oorzaken.Een vroege diagnose is essentieel, zodat zo vroeg mogelijk met de juiste behandeling kan worden begonnen en het kind een zo goed mogelijk gezichtsvermogen kan krijgen. Vroege oftalmologische diagnose kan ook de erkenning van een onderliggende systemische aandoening vergemakkelijken.

een veel voorkomende reden voor congenitale vertroebeling van het hoornvlies is congenitaalglaucoom.

andere belangrijke oorzaken van vertroebeling van het hoornvlies zijn::

• Geboorte trauma

• Dermoid tumoren (limbal dermoids)

• Sclerocornea

• Aangeboren erfelijke endotheliale dystrofie (CHED)

• Mucopolysaccharidoses

• Besmettelijke/inflammatoire processen

Het volgende is een veel gebruikt symbool voor de oorzaken van aangeboren vertroebeling van het hoornvlies:

• S – Sclerocornea

• T – Tranen in de Descemet membraan secundaire geboorte trauma of een aangeboren glaucoom

• U – Zweren

• M – Metabolische

• P – Peters anomalie

• E – Oedeem (CHED)

• D – Dermoid

Andere zeldzamere oorzaken van aangeboren vertroebeling of dekking van het hoornvlies zijn de volgende: cornea keloïden, congenitale corneale ectasie, congenitale erfelijke stromale dystrofie, posterieure polymorfe dystrofie en fryns syndroom.

oorzaken van congenitale opaciteit van het hoornvlies kunnen worden geclassificeerd als primaire corneaziekte of secundaire corneaziekte. De primaire ziekte van het hoornvlies is ontwikkelend en kan aan het hoornvlies worden geà soleerd of een verwante systemische component hebben. Secundaire cornea ziekte kan ontwikkeling of verworven van metabole ziekten, trauma, of infecties.

Sclerocornea

Sclerocornea is een congenitale aandoening van het voorste segment waarbij het hoornvlies ondoorzichtig is en lijkt op de sclera; de limbus is onduidelijk. Sclerocornea manifesteert zich als een niet-progressieve niet-inflammatoire aangeboren afwijking. Het wordt meestal gezien als een geïsoleerde oculaire afwijking waarbij beide ogen, hoewel het eenzijdig kan optreden. Deze voorwaarde komt typisch sporadisch voor maar kan ook een familiale of autosomal dominante overerving patroon hebben.

bij klinische evaluatie hebben patiënten met partiële sclerocornea een perifere, witte, vasculariseerde, 1 – tot 2-mm cornea rand die zich vermengt met de sclera, waardoor de limbus wordt uitgewist. Het centrale hoornvlies is over het algemeen normaal. Bij totale sclerocornea is het hele hoornvlies betrokken, maar het midden van het hoornvlies is duidelijker dan de periferie. Deze bevinding onderscheidt het van Peters anomalie, waarin het centrum het meest ondoorzichtig is. De opacificatie beïnvloedt de volledige dikte stroma en beperkt visualisatie van het achterste hoornvlies oppervlak en van de intraoculaire structuren.

histopathologie onthult ongeorganiseerd collageen weefsel dat fibrillen bevat die groter zijn dan normaal. Mogelijke coëxisterende afwijkingen omvatten een ondiepe voorste kamer, afwijkingen van de iris en de lens, en microftalmos. Systemische afwijkingen, zoals ledematen misvormingen en Craniofaciale en urogenitale gebreken, kunnen ook gepaard gaan met deze bevinding. In gegeneraliseerde sclerocornea, vroege keratoplasty moet worden overwogen om visie te bieden, hoewel de prognose wordt bewaakt.

er is betoogd dat de term “sclerocornea” alleen moet worden beschouwd als een teken, maar niet als een diagnose. Evaluatie gebruikend ultrasone klankbiomicroscopie (UBM) zou beter de aanwezigheid van andere anterieure segmentabnormaliteiten zoals kerato-irido-lenticulaire adhesie bepalen.

scheuren in het Descemet-membraan

breuken in het Descemet-membraan dienen te worden geïdentificeerd en te worden onderscheiden van andere afwijkingen, zoals de meer verticaal georiënteerde defecten die worden waargenomen na een door een tang geïnduceerd geboortetrauma of de onregelmatig verspreide defecten die worden waargenomen bij posterieure polymorfe dystrofie.

verloskundige trauma veroorzaakt door een tang, met als gevolg Descemet membraanscheurtjes en corneaoedeem en vertroebeling, is een oorzaak van vertroebeling van de cornea; het is bijna altijd eenzijdig. Deze vertroebeling wordt onderscheiden van primaire congenitale glaucoom (PCG) door de aanwezigheid van periorbitaal weke delen trauma, normale intraoculaire druk (IOD), en de vaak verticale oriëntatie van de Descemet membraan tranen, en de afwezigheid van cornea vergroting, een abnormaal diepe voorste kamer, en een abnormale filtratie hoek.Schade aan de vruchtwaterpunctie komt uiterst zelden voor, maar moet worden overwogen bij een patiënt met unilaterale hoek of lineaire troebelheid die overeenkomt met het optreden van een naaldperforatie. Beschadiging van het deksel en intraoculaire afwijkingen zoals cataract of iris of pupillaire onregelmatigheden moeten argwaan wekken.

Corneaoedeem en nevel zijn veel voorkomende tekenen van congenitaalglaucoom, evenals horizontale of omtrekkende breuken in het Descemet-membraan (Haab striae genoemd). Haab striae zal zichtbaar blijven bij onderzoek gedurende het hele leven van de patiënt, zelfs als het oedeem verdwijnt met IOD normalisatie. Gonioscopische bevindingen tonen een hogere, vlakkere insertie van de iris op het niveau van de sclerale spoor, en het trabeculaire netwerk lijkt gecomprimeerd.

ulcera

virale keratitis, zoals herpetische keratitis of rubella keratitis, kan bij de pasgeborene leiden tot een troebel hoornvlies. Rubella keratitis bij de pasgeborene kan in het bijzonder lijken op PCG omdat het bilateraal kan zijn en geassocieerd met glaucoom. Infectieuze keratitis kan ook worden veroorzaakt door bacteriële of schimmelinfectie.

metabole oorzaken

Mucopolysaccharidoses

Mucopolysaccharidoses (MPS) kunnen zich manifesteren met vertroebeling van het hoornvlies, waaronder hurler -, Scheie-en hurler-Scheie-syndromen (alle MPS I); Morquio-syndroom (MPS IV); en maroteaux-Lamy-syndroom (MPS VI). Vertroebeling van het hoornvlies is niet aanwezig bij het Hunter-syndroom (MPS II) en het Sanfilippo-syndroom (MPS III).

Sphingolipidoses

voor het grootste deel beïnvloeden sphingolipidoses het netvlies, niet het hoornvlies, behalve bij de ziekte van Fabry, een X-gebonden recessieve ziekte. De ziekte van Fabry veroorzaakt whorl-achtige opaciteiten in het cornea-epitheel (cornea verticillata), vergelijkbaar met die veroorzaakt door chloroquine of amiodaron. Symptomen van de ziekte van Fabry omvatten ook huidletsels en perifere neuropathie; nierfalen is een veel voorkomende en ernstige complicatie.

Mucolipidoses

mucolipidoses manifesteren zich met vertroebeling van het hoornvlies, in het bijzonder GM gangliosidose type 1 en mucolipidoses type I en III.

Peters anomalie

Peters anomalie is geen geïsoleerde afwijking van het voorste segment; het komt eerder voor als een diverse, fenotypisch heterogene aandoening geassocieerd met verscheidene onderliggende oculaire en systemische defecten.

Centrale, paracentrale of volledige corneale troebelheid is altijd aanwezig bij patiënten met Peters-anomalie. Patiënten met type 1 Peters anomalie hebben iridocorneale verklevingen en de lens kan al dan niet cataracteus zijn; de lens hecht echter niet aan het hoornvlies. Bij type 2 is de lens staarachtig en hecht hij aan het hoornvlies. Iridocorneal adhesie zijn vaak avascular, terwijl keratolenticulaire adhesie gewoonlijk vascularized zijn.

net als bij sclerocornea zou de term “Peters anomalie” beter worden beschouwd als een teken in plaats van als een diagnose, en dient biomicroscopie-echografie te worden uitgevoerd voor een goede diagnose en behandelplanning.

congenitale erfelijke endotheeldystrofie

congenitale erfelijke endotheeldystrofie (CHED, voorheen CHED2) is hoogstwaarschijnlijk slechts een autosomaal-recessieve aandoening. De zogenaamde autosomaal-dominant-erfelijke CHED (voorheen CHED1) is onvoldoende te onderscheiden om beschouwd te blijven worden als een unieke corneadystrofie. Bij beoordeling van bijna alle gepubliceerde gevallen leek de beschrijving het meest op een type posterieure polymorfe corneadystrofie gekoppeld aan hetzelfde chromosoom 20 locus (PPCD1).

CHED manifesteert zich in de kindertijd als een niet-progressieve vertroebeling van het hoornvlies, lichtgevoeligheid, scheuren en, in sommige gevallen, nystagmus. Zuigelingen met CHED zijn meestal comfortabel ondanks soms met diepe hoornvlieszwelling. Er is diffuus hoornvlies oedeem, verdikking van het Descemet membraan, en schaarste van endotheelcellen.

een grote Ierse verwantschapsfamilie met autosomaal recessieve CHED werd onderzocht om vast te stellen of de ziekte met dit gebied verbonden was. De techniek van koppelingsanalyse met polymorfe microsatelliettellers versterkt door polymerasekettingreactie (PCR) werd gebruikt. Bovendien werd een DNA-pooling benadering van het in kaart brengen van homozygositeit gebruikt om de efficiëntie van deze methode aan te tonen. Conventionele genetische analyse in aanvulling op een gepoolde DNA-strategie uitgesloten koppeling van autosomaal recessieve CHED aan de autosomaal dominante CHED en grote loci voor posterieure polymorfe dystrofie.

een duidelijk verband tussen congenitale glaucoom en congenitale erfelijke endotheliale dystrofie is beschreven bij 3 patiënten. Deze combinatie dient te worden vermoed wanneer aanhoudende en totale opacificatie van het hoornvlies niet verdwijnt nadat bilateraal verhoogde IOD normaliseert.

harboyansyndroom

Harboyansyndroom manifesteert zich met diffuus bilateraal hoornvliesoedeem en treedt op met ernstige vertroebeling van het hoornvlies, wazig zien, visusverlies en nystagmus. Het is een aangeboren erfelijke endotheliale dystrofie (CHED) samen met progressief, postlinguaal perceptief gehoorverlies.

volgens Desir zijn er 24 gevallen gemeld van 11 families van verschillende oorsprong (bijv. Aziatisch Indiaas, Zuid-Amerikaans Indiaas, Sefardisch Joods, Braziliaans Portugees, Nederlands, zigeuner, Marokkaans, dominicaans).

mutaties in het gen SLC4A11 op de Ched-locus in band 20p13-p12 veroorzaken het Harboyansyndroom, wat aantoont dat Ched en het harboyansyndroom allelische aandoeningen zijn.

dermoïden van het hoornvlies

dermoïden zijn goedaardige congenitale tumoren die choristomateus weefsel bevatten (weefsel dat normaal niet op die plaats wordt aangetroffen). Ze verschijnen het vaakst in het inferieure temporale kwadrant van de cornea limbus. Echter, ze zijn af en toe volledig aanwezig in het hoornvlies of beperkt tot het bindvlies. Zij kunnen een verscheidenheid van histologisch afwijkende weefsels bevatten, met inbegrip van epidermale aanhangsels, bindweefsel, huid, vet, zweetklier, traanklier, spieren, tanden, kraakbeen, bot, vasculaire structuren, en neurologisch weefsel (met inbegrip van hersenweefsel). Kwaadaardige degeneratie is uiterst zeldzaam.

het meest voorkomende systeem voor het classificeren van dermoïden is gebaseerd op hun locatie en verdeelt de laesies in drie grote categorieën. De meest voorkomende dermoid is de limbale dermoid, waarin de tumor straddles de limbus. Dit zijn meestal oppervlakkige letsels, maar ze kunnen diepe oculaire structuren. Het tweede type betreft alleen het oppervlakkige hoornvlies, dat de limbus, het Descemet membraan en het endotheel spaart. Het derde type omvat het gehele voorste segment waarin het hoornvlies wordt vervangen door een dermolipoma dat de iris, het ciliaire lichaam, en de lens kan betrekken. Echografie biomicroscopie kan nuttig zijn bij het bepalen van de omvang en diepte van de laesie.

overerving is meestal sporadisch, hoewel er autosomaal recessieve of geslachtsgebonden stambomen bestaan. Ze kunnen worden geassocieerd met corneale vertroebeling.

hoewel de meeste limbale dermoïden geïsoleerde bevindingen zijn, wordt ongeveer 30% geassocieerd met het Goldenhar-syndroom, vooral wanneer deze bilateraal zijn. Blepharoptosis, bilaterale epibulbar dermoids, microphthalmia, epibulbar tumors, en retinale afwijkingen zijn gedocumenteerd in individuen met Goldenhar-Gorlin syndroom, ook bekend als oculoauriculovertebral (OAV) dysplasia.

dermoïden kunnen ook centraal zijn en de visuele as belemmeren.

de aanwezigheid van corneale dermoïd met een ipsilateraal gebied van alopecia of nevus van de hoofdhuid moet aanleiding geven tot MRI om te beoordelen op intracraniale afwijkingen en om encefalocraniocutane lipomatose te diagnosticeren.

cornea-keloïden

Perry merkte op: “cornea-keloïden zijn hypertrofische littekens van het cornea die aanwezig kunnen zijn bij de geboorte na intra-uteriene trauma, maar vaker spontaan of na licht trauma in de vroege kinderjaren verschijnen.”Deze littekens lijken te worden gerelateerd aan een ongepaste herstelreactie van het hoornvlies weefsel op trauma. Ze worden ook geassocieerd met het syndroom van Lowe.

congenitale corneale ectasie

congenitale corneale ectasie is een ondoorzichtige, ectatische cornea die zich tussen de deksels uitstrekt en vaak voorkomt bij vertroebeling van de cornea en de lens.

congenitale erfelijke stromale dystrofie

congenitale erfelijke stromale dystrofie manifesteert zich neonataal met een diffuse vertroebeling van het centrale anterior cornea stroma met andere normale cornea fysieke en zenuwstructuren. Het hoornvlies is niet oedemateus. Het is niet progressief. Zijn overerving is autosomaal dominant, en de veranderingen in het gen van decorin (DCN) zijn betrokken. Gezichtsscherpte is verminderd. Scheelzien en nystagmus kunnen voorkomen.

posterieure polymorfe dystrofie

posterieure polymorfe dystrofie (PPMD) is een langzaam progressieve, soms voorkomende, dominant erfelijke aandoening. Het is meestal bilateraal, maar soms asymmetrisch. Het manifesteert zich met geïsoleerde of coalescente achterste hoornvlies vesiculaire (de meest kenmerkende kenmerk), meerlaagse Descemet membraan verdikking, en een bandachtige configuratie met scherpe geschulpte marge. Het kan progressief hoornvlies oedeem veroorzaken en wordt geassocieerd met irisonregelmatigheden en glaucoom. Bower heeft gesuggereerd dat PPMD zou kunnen worden gekoppeld aan het syndroom van Alport. Het vertoont zelden vertroebeling van het hoornvlies bij de geboorte.

Fryns-syndroom

het Fryns-syndroom werd voor het eerst beschreven in 1979 en is een zeldzaam, over het algemeen dodelijk, autosomaal recessief multiple congenitale anomalie (MCA) syndroom. Patiënten met het syndroom presenteren met de klassieke bevindingen van troebele hoornvlies, hersenen misvormingen, diafragmatische gebreken, en distale ledematen misvormingen.

Sanjad-Sakati-syndroom

Sanjad-Sakati-syndroom, ook bekend als hypoparathyreoïdie-retardatie-dysmorfisme (HRD) – syndroom, werd gemeld als een oorzaak van congenitale vertroebeling van het hoornvlies in Oman.