Demyeliniserende aandoening van het centrale zenuwstelsel die voorkomt in black South Africans | Journal of Neurology, Neurochirurgy & Psychiatry

patiënten en methoden

de acht patiënten die hier in Tabel 1 worden beschreven, werden tussen 1996 en 2000 waargenomen in het Chris Hani Baragwanath hospital in Soweto, Zuid-Afrika. Het CHBH is een openbaar universitair ziekenhuis met 3300 bedden dat een overwegend zwarte stedelijke bevolking van ongeveer 3 miljoen mensen bedient.

de diagnose van inflammatoire demyelinisatie was gebaseerd op MRI-en CSF-analyse. De patiënten werden gediagnosticeerd als recidiverend / multiphasisch of relapsing op basis van een nieuwe of andere klinische manifestatie die optrad na een initiële ‘aanval’. De aanwezigheid of afwezigheid van antecedante infecties werd gedocumenteerd bij elke aanval.

alle patiënten werden onderworpen aan gedetailleerde bloed-en CSF-onderzoeken om vasculopathie, syfilis, sarcoïdose, tuberculose en andere oorzaken van demyelinisatie van het CZS uit te sluiten. Patiënten hadden een volledig bloedbeeld, bezinkingssnelheid erytrocyten, ureum en elektrolyten, protrombine-index, bloedglucose, Wasserman-reactie, leverfunctietesten, serumproteïne-elektroforese schildklierfunctietesten, serumvitamine B12 en folaatconcentraties, HIV, HTLV-I, antinucleaire factor, serum angiotensineconverterend enzym, serumimmunoglobulinen en bilharzia CFT. De analyse van liquor omvatte bloed-hersenbarrière-onderzoeken, oligoklonale antilichaamanalyse, microscopie, kweek, tuberculose-polymerasekettingreactie en enzyme-linked immunosorbent assay, biochemie en celtelling.

radiologisch onderzoek omvatte thoraxfoto ‘ s, myelogrammen, CAT (computed axial tomography) van de hersenen, galliumscans en MRI van de hersenen en het ruggenmerg. Hersenscans werden verkregen met behulp van een Siemens 1.0 T supergeleidende magneet. T1, T2, FLAIR (fluid attenuated inversion recovery) en proton density sequenties werden verkregen bij alle patiënten. Thoraxfoto ‘ s en galliumscans waren normaal bij alle patiënten.

illustratieve CASE HISTORIES

Case 3

een 31-jarige zwarte vrouw had acute verlamming van alle vier de ledematen na een griepachtige ziekte. Ze had ademnood en had ventilatie en behandeling nodig op de intensive care. Ze was incontinent voor urine en ontlasting. Klinisch onderzoek onthulde slappe tetraplegie met verhoogde reflexen en een slecht gedefinieerd sensorisch niveau bij C2/3.

Zenuwgeleidingstesten waren normaal. studies naar CSF toonden een eiwitgehalte van 0.69 g / l met 50 lymfocyten en 2 neutrofielen. De glucoseconcentratie was 3,8 mmol/ l. een tensilon test was negatief.

bloedonderzoeken waren normaal of negatief. Opgewekte potentialen werden niet gedaan. Tijdens haar verblijf op de intensive care begon haar toon te stijgen. Een Mr-scan van de hersenen en cervicale wervelkolom toonde verhoogde signaalintensiteit op T2 gewogen beelden in de bovenste cervicale Koord en lagere medullaire gebieden van de hersenstam. Matige versterking van deze laesies werd waargenomen bij intraveneuze toediening van gadolinium. De rest van het hersenonderzoek was normaal. Zij werd behandeld met intraveneus methylprednisolon (1 g per dag gedurende 5 dagen). Dit werd gevolgd door orale prednison in een dosis van 60 mg per dag. Ze verbeterde snel en herstelde de ademhalingsfunctie binnen 3 weken.

ze werd vervolgens overgebracht naar de neurologische afdeling. Haar steroïden werden geleidelijk afgebouwd. Ze herstelde bijna volledig en op het moment van ontslag liep zonder hulp. Ze bleef drie maanden in het ziekenhuis. Ze werd 1 maand later opnieuw toegelaten voor de behandeling van ernstige krampen in de onderste ledematen. Haar toon was verhoogd in alle vier de ledematen en ze had stevige reflexen. De krampen werden behandeld met baclofen. Ze was nog steeds volledig ambulant.Een maand na deze tweede opname ontwikkelde ze acute pijn en blindheid in haar rechteroog. Ze kon in dat stadium niet worden toegelaten voor onderzoek vanwege haar sociale omstandigheden. Er werd geen behandeling gegeven, maar ze verbeterde spontaan. Twee maanden na deze gebeurtenis ontwikkelde ze acute verlamming van de onderste ledematen. Ze bleek een slappe areflexische verlamming te hebben met een T6 sensorisch niveau. Ze had complete incontinentie voor urine en feces. In haar rechteroog had ze optische atrofie met een verstoorde pupil. Haar linkeroog was normaal. Ze had geen hersenstam of cerebellaire tekenen.

alle bloedonderzoeken werden herhaald en waren normaal of negatief. De liquor vertoonde een eiwitgehalte van 0,79 g / l met 6 lymfocyten. Oligoklonale banden waren afwezig. Een MR-scan van de hersenen en thoracale wervelkolom werd verkregen. De MRI was normaal. De oogzenuwen waren niet goed gevisualiseerd. De MRI van de thoracale wervelkolom toonde een verhoogde signaalintensiteit op T2 gewogen beelden in het midden-thoracale gebied. De eerder waargenomen cervicale laesies waren verdwenen. Het opgeroepen potentieel werd niet onderzocht.

ze werd opnieuw behandeld met intraveneus methylprednisolon. Ze bleef verlamd en incontinent.

zaak 6

een 8-jarig zwart meisje had in September 1997 een voorgeschiedenis van plotselinge dwarslaesie. Ze werd gediagnosticeerd met een virale myelitis in een Provinciaal Ziekenhuis. Er werden toen geen specifieke onderzoeken gedaan en ze werd behandeld met fysiotherapie. Ze is volledig hersteld. In April 1998, ze ontwikkelde plotseling begin van pijnloos verlies van gezichtsvermogen in beide ogen. Ze werd opnieuw gezien in hetzelfde provinciale ziekenhuis. Er werd geen onderzoek gedaan. Zij werd gedurende een week behandeld met orale prednison in een dosis van 30 mg per dag. Ze herstelde niet volledig. Ze werd enkele maanden later gezien door de kinderafdeling in ons ziekenhuis. Ze bleek bilaterale optische atrofie te hebben. Gedetailleerde onderzoeken brachten geen onderliggende behandelbare oorzaak aan het licht. Een Mr scan van de hersenen toonde verspreide subcorticale en periventriculaire witte stof laesies op de T2 en FLAIR sequenties. Er waren geen laesies in het corpus callosum, middenhersenen of de cervicomedullaire verbinding. Een lumbale punctie werd niet gedaan. In dit stadium werd geen verdere behandeling overwogen.

in januari 1999 had ze een voorgeschiedenis van een plotseling ontstaan van slappe tetraplegie met respiratoire en bulbaire verlamming. Dit volgde op een luchtweginfectie 1 week eerder. Ze werd opgenomen op de intensive care afdeling en had ventilatie nodig. Uit het klinisch onderzoek bleek dat de pupillen met oogatrofie en pendulair nystagmus bilateraal waren gedefferenteerd. De schedelzenuwen waren verlamd, met een afwezige kokhalsreflex. Haar toon was slap in alle vier de ledematen met areflexie. De plantaire reacties waren extensor. Sensatie voor alle modaliteiten was normaal. Bloedonderzoek was normaal of negatief. De CSF toonde op dit moment een eiwit van 0,3 g/l zonder cellen en een normale suiker-en chlorideconcentratie. Er waren geen oligoklonale antilichamen aanwezig. Een MRI van de hersenen en het ruggenmerg toonde verhoogde signaalintensiteit in de cervicomedullaire verbinding en in de middenhersenen, evenals die het corpus callosum en de subcorticale witte kwestie op T2 en FLAIR opeenvolgingen impliceren. Zij werd gedurende 5 dagen behandeld met intraveneus methylprednisolon in een dosis van 2 mg/kg/dag, gevolgd door oraal prednison in geleidelijke doses. Ze herstelde bulbar functie en werd gespeend van de beademing na 10 dagen. Ze herstelde gedurende een periode van 6 weken gestaag motorische functies en kon zelfstandig lopen. Naarmate de motorische functies verbeterden, werd de spasticiteit in haar ledematen duidelijk. Haar zicht verbeterde niet.

geval 7

een 33-jarige zwarte vrouw vertoonde bulbaire zwakte (dysfagie en dysartrie) en slappe tetraparese. Deze symptomen begonnen 1 week na een gastro-intestinale ziekte. Haar mentale toestand was normaal. De hersenzenuw onderzoek onthulde een bulbar verlamming met verminderde palatale bewegingen, verminderde kokhalsreflex, een afwezige kaak ruk, en een rechter Vth zenuw zintuiglijk verlies aan speldenprik. Er waren rechtse cerebellaire tekenen en vrolijke nystagmus. De toon werd verminderd met krachtige reflexen en extensor plantaire reacties. Haar gevoel was normaal. Hersenscan was normaal. Bloedonderzoek was normaal of negatief. Uit onderzoek naar liquor bleek een eiwitgehalte van 0,60 g/l zonder cellulaire respons. Oligoklonale antilichamen waren afwezig. Opgewekte potentialen werden niet gedaan. MRI van de hersenen toonde hyperintense signalen in de periventriculaire witte stof en een hyperintense laesie in het medulla op T2 gewogen beelden. Zij werd behandeld met intraveneus methylprednisolon (1 g per dag gedurende 5 dagen). Daarna ontving ze orale steroïden in afbouwdoses gedurende de volgende 3 weken. Haar bulbar functies verbeterd binnen 2 weken. Ze ontwikkelde toen een verhoogde toon in haar ledematen en herwon geleidelijk aan de macht over 6 weken. Op het moment van ontslag 3 maanden later, was ze ambulant, met normale bulbar functies, normale bovenste ledematen en licht spastische onderste ledematen.18 maanden later werd ze opgenomen in het ziekenhuis voor een gastro-intestinale aandoening. Tijdens deze opname ontwikkelde ze plotseling pijnloos gezichtsverlies in haar rechteroog. Klinisch had ze optische neuritis met een afferente pupil defect en papillitis. Hersenscan was normaal. Bloedonderzoek naar bacillaire en parasitaire dysentrieën was normaal. De HIV -, Wassermann-reactie, leverfunctietesten en immunoglobulinen waren normaal. De ontlasting werd onderzocht en vertoonde geen specifieke infecties. Uit onderzoek naar liquor bleek een eiwitgehalte van 0,45 g / l met 39 lymfocyten en een normale glucoseconcentratie. Er waren geen oligoklonale antilichamen aanwezig en de bloed-hersenbarrière-onderzoeken waren normaal. Zij werd behandeld met intraveneus methylprednisolon (1 g per dag gedurende 5 dagen). Ze herstelde de visuele functie van haar rechteroog niet. Vier weken later, in het ziekenhuis, ontwikkelde ze een slappe tetraparese gedurende 2 tot 3 dagen. Dit begon in de onderste ledematen en steeg op om beide bovenste ledematen te beïnvloeden. Klinisch was ze slap, maar met verhoogde reflexen in alle vier de ledematen. De plantaire reacties waren extensor. Adem-en sluitspierfuncties werden behouden. Er was een sensorisch niveau voor alle modaliteiten bij C4. Een MRI van de cervicale wervelkolom onthulde een langwerpige hyperintense laesie die zich uitstrekt van C2 tot C6 op de T2 gewogen beelden. Er was overeenkomstige zwelling van het ruggenmerg. In de subcorticale witte stof werden meerdere haarden van hyperintensiteit waargenomen, waarbij het centrum semiovale betrokken was bij de T2 gewogen beelden. De eerder waargenomen periventriculaire laesies waren nog steeds aanwezig. De medullaire laesie was verdwenen. De rechter oogzenuw toonde een verhoogde signaalintensiteit in de T2 sequenties. Zij werd opnieuw behandeld met intraveneus methylprednisolon (I g dagelijks gedurende 5 dagen). Dit werd veranderd in mondelinge steroïden in afbouwend dosissen in de volgende 3 weken. Haar herstel was slecht, maar ze werd ambulant. Twaalf maanden later presenteerde ze zich opnieuw met slappe tetraparese en bilateraal gelijktijdig verlies van gezichtsvermogen. Klinisch had ze een C2 myelitis met bilaterale optische neuropathieën. Alle onderzoeken werden herhaald en waren negatief. De CSF toonde een eiwit van 0.6 g / l met 15 lymfocyten, geen polymorfen of rode cellen. Oligoklonale antilichamen werden niet gedetecteerd. Een MR-scan van de hersenen en het cervicale ruggenmerg toonde verhoogde signaalintensiteiten in de craniocervicale koord die zich uitstrekken tot C4/5 niveau. De laesie was verspreid in uiterlijk en niet zo homogeen en worst gevormd als eerder gezien. De MRI van de hersenen toonde een opvallende eivormige laesie op de FLAIR sequentie in het achterste deel van het corpus callosum die zich uitstrekt tot in de occipitale straling. De meeste van de eerder waargenomen subcorticale laesies waren verdwenen. Ze werd opnieuw behandeld met gepulseerd intraveneus methylprednisolon (1 g per dag gedurende 5 dagen). Dit werd veranderd in mondelinge steroïden in afbouwend dosissen in de volgende 3 weken. Haar reactie was slecht. Ze is nu rolstoel gebonden met slechte gezichtsscherpte in beide ogen.