Diagnose congenitale bijnierhyperplasie
specialisten van het Hassenfeld Children ‘ s Hospital in NYU Langone hebben ervaring met het diagnosticeren van congenitale bijnierhyperplasie, een erfelijke aandoening waarbij de bijnieren abnormale spiegels van bepaalde hormonen produceren, waaronder cortisol en aldosteron. Deze hormonen spelen een belangrijke rol in vele lichaamsfuncties, zoals groei en bloeddruk.
de bijnieren gebruiken het enzym 21-hydroxylase om het hormoon 17-hydroxyprogesteron, of 17-OHP, om te zetten in cortisol en aldosteron. Cortisol regelt de bloedsuikerspiegel en de reactie van het lichaam op stress en ziekte; aldosteron onderhoudt zout en water niveaus, die helpen reguleren bloeddruk en voorkomen uitdroging.
de bijnieren produceren ook androgenen, hormonen die de spiergroei bevorderen en de ontwikkeling van oksel-en schaamhaar tijdens de puberteit veroorzaken.
kinderen die twee mutaties erven in het gen dat 21-hydroxylase maakt, CYP21A2 genaamd, hebben niet genoeg cortisol en aldosteron. De 17-OHP die niet wordt gemaakt in cortisol en aldosteron wordt dan omgezet in androgenen. De kinderen van wie de ouders een atypisch CYP21A2 gen dragen of een familiegeschiedenis van aangeboren bijnierhyperplasia hebben zijn bij verhoogd risico om de voorwaarde te ontwikkelen.
symptomen
symptomen variëren afhankelijk van het type congenitale bijnierhyperplasie dat uw kind heeft.
ongeveer 75 procent van de kinderen met het klassieke type heeft de zoutverslindende vorm van de aandoening, wat kan leiden tot een levensbedreigende daling van de bloeddruk. Het kan braken, gewichtsverlies en uitdroging veroorzaken in de eerste paar weken van het leven. Zonder onmiddellijke behandeling kan een baby in shock raken, waarbij lage bloeddruk voorkomt dat zuurstof en voedingsstoffen organen bereiken.
andere symptomen zijn onder meer dubbelzinnige of mannelijk ogende genitaliën bij babymeisjes en een vergrote penis bij babyjongens.
het type dat bekend staat als eenvoudige virilizing congenitale bijnierhyperplasie beïnvloedt de geslachtskenmerken van een kind. Meisjes worden meestal geboren met dubbelzinnige genitaliën die mannelijke kenmerken hebben. Andere symptomen—zoals overmatig lichaamshaar, een diepe stem, afwezige of onregelmatige menstruatie, ernstige acne, en dunner wordend haar op het hoofd-kunnen verschijnen als een meisje de puberteit ingaat. Een ophoping van androgenen kan ook het risico van polycystisch ovariumsyndroom, of PCOS, tijdens adolescentie verhogen.
jongens met eenvoudige virilizing congenitale bijnierhyperplasie kunnen een vergrote penis, vroege ontwikkeling van schaamhaar en gezichtshaar, vroege spiergroei en ernstige acne hebben. Zij zijn ook bij verhoogd risico om testiculaire bijnierrust tumors tijdens adolescentie en volwassenheid te ontwikkelen. Deze tumoren zijn samengesteld uit vergrote bijniercellen die normaal aanwezig zijn in de testes. Onbehandeld, bijnier rust tumoren kunnen leiden tot onvruchtbaarheid.
veel kinderen met de klassieke vorm van congenitale bijnierhyperplasie ervaren een snelle botgroei vroeg in de kindertijd. Zowel de meisjes als de jongens met klassieke aangeboren bijnierhyperplasie kunnen vroege puberteit ervaren, die rond leeftijd acht voor meisjes en negen voor jongens kan beginnen.
symptomen van het mildste type, niet-klassieke congenitale bijnierhyperplasie genoemd, worden gewoonlijk niet opgemerkt, tenzij meisjes en jongens symptomen ervaren die de vroege puberteit nabootsen, zoals vroege groei van gezichts-en okselhaar. De bovenmatige androgenniveaus in zowel jongens als meisjes kunnen het risico van onvruchtbaarheid tijdens volwassenheid verhogen.
onze artsen diagnosticeren het klassieke type congenitale bijnierhyperplasie met prenatale tests, evenals tests uitgevoerd na de geboorte van een baby. De arts kan aanvullende tests aanbevelen om het type en de ernst van congenitale bijnierhyperplasie van uw kind te bepalen.
prenatale Tests
prenatale tests, zoals vruchtwaterpunctie of chorionische villusbemonstering, kunnen worden gebruikt om congenitale bijnierhyperplasie bij een ongeboren kind te diagnosticeren. Uw verloskundige kan deze tests aanbevelen als het kind een oudere broer of zus heeft met de aandoening of als een familielid aangeboren bijnierhyperplasie heeft of een genmutatie draagt die de productie van enzym 21-hydroxylase vermindert.
zowel vruchtwaterpunctie als chorionische villusbemonstering worden gebruikt om te bepalen of een ongeboren kind genmutaties draagt die geassocieerd zijn met congenitale bijnierhyperplasie. In vruchtwaterpunctie, uw arts verwijdert een monster van het vruchtwater rond het ongeboren kind. Bij chorionic villus sampling verwijdert uw arts een weefselmonster uit de placenta, een tijdelijk orgaan dat zuurstof en voedingsstoffen levert aan een baby in de baarmoeder.
lichamelijk onderzoek
als prenatale tests erop wijzen dat uw baby congenitale bijnierhyperplasie heeft, onderzoekt de arts van uw kind het uiterlijk van de genitaliën van uw pasgeborene en zoekt naar tekenen van vroege seksuele of fysieke ontwikkeling.
bloedonderzoek
de arts van uw kind kan bloedonderzoek laten uitvoeren om de hormonen cortisol, aldosteron en androgenen te meten, evenals hun chemische precursoren—die helpen bij de productie van deze stoffen—zoals het hormoon 17-OHP. Deze tests meten ook de niveaus van renine, een enzym dat de bijnieren signaleert om meer aldosteron te produceren. Aanvullende bloedtesten meten de niveaus van natrium, die lager kunnen zijn bij kinderen met aangeboren bijnierhyperplasie, en kalium, die vaak hoger is.
ACTH-stimulatietest
een ACTH-stimulatietest wordt gebruikt om congenitale bijnierhyperplasie te diagnosticeren en het type van uw kind te bepalen. Bloedmonsters worden genomen voor en na het geven van uw kind een injectie van synthetische ACTH, of adrenocorticotroop hormoon, dat de bijnieren signaleert om het hormoon cortisol vrij te geven. De eerste bloedtest stelt een basislijn van de hormonen in het bloed vast.
na de injectie wordt het bloed van uw kind getest om elke verandering in de spiegels van de hormonen 17-OHP en androgenen te meten. Kinderen die geen aangeboren bijnierhyperplasie hebben, ervaren na de injectie een zeer kleine toename van 17-OHP en androgenen, terwijl kinderen met niet-klassieke aangeboren bijnierhyperplasie een significante toename van deze stoffen ervaren. Bij kinderen met klassieke aangeboren bijnierhyperplasie is de toename nog groter.
genetische Test
artsen kunnen een bloedtest aanbevelen om te zoeken naar de aanwezigheid of afwezigheid van, of een mutatie in, het gen dat helpt bij de productie van het enzym 21-hydroxylase, dat nodig is voor de productie van cortisol en aldosteron. Deze test kan ook worden gebruikt om te bepalen of uw kind heeft klassieke of niet-klassieke aangeboren bijnierhyperplasie.
Identificatie van een specifieke genmutatie kan ertoe leiden dat u de mutatie zoekt met prenatale tests tijdens volgende zwangerschappen.
urinetest
artsen kunnen een urinetest gebruiken om te bepalen hoeveel natrium en kalium uw kind elimineert. Kinderen met aangeboren bijnierhyperplasie elimineren meer natrium en minder kalium dan normaal.
Karyotype Test
onze artsen kunnen een karyotype test aanbevelen voor een baby of kind met dubbelzinnige genitaliën. Deze bloedtest zoekt naar de aanwezigheid van een X-en een Y-chromosoom, wat aangeeft dat uw kind een jongen is, of twee X-chromosomen, wat aangeeft dat uw kind een meisje is.
echografie in het bekken
als uw pasgeboren kind dubbelzinnige geslachtsdelen heeft, kan een arts een echografie in het bekken en andere beeldvormingsonderzoeken laten uitvoeren om te bepalen of de inwendige geslachtsorganen van het kind mannelijk of vrouwelijk zijn. In deze test plaatst de arts een apparaat genaamd een transducer op de buik van uw kind. De transducer zendt hoogfrequente geluidsgolven uit die een geautomatiseerd beeld van de voortplantingsorganen produceren.Onderzoek naar de botleeftijd
onderzoek naar de botleeftijd
onderzoek naar de botleeftijd, dit zijn röntgenfoto ‘ s van groeiplaten in de polsen, handen en bekken, kan worden gebruikt om te bepalen of een zuigeling of kind een gevorderde skeletontwikkeling heeft voor zijn of haar leeftijd. Deze studies kunnen een arts helpen om de groei bij kinderen met niet-klassieke aangeboren bijnierhyperplasie te controleren. Zij kunnen ook worden gebruikt om de behandeling bij kinderen met de klassieke vorm van de voorwaarde te controleren.
