Eiwitdatabank in Europa
er is een enzym in de mens, genaamd Christmas Factor. Het is niet verantwoordelijk voor het vullen van ons met feestelijke vrolijkheid, maar is een van de enzymen verantwoordelijk voor de bloedstolling. Het is vernoemd naar een kind genaamd Stephen Christmas die een mutatie in zijn Christmas Factor had, ook wel bekend als stollingsfactor IX, waardoor hemofilie B (soms genoemd Kerstziekte naar hem).
de rol van Christmas Factor is het splitsen van een peptide binding in een ander enzym, Factor X. Daarbij activeert het dit enzym dat de volgende stap is van de stollingscascade die uiteindelijk resulteert in cross-linked fibrine en een bloedstolsel.
de oorspronkelijke Kerstmutatie
hoewel er meer dan 140 bekende mutaties in het humane Factor-IX-eiwit zijn die hemofilie B veroorzaken, is de oorspronkelijke kerstmutatie, die werd onthuld door sequencing van het DNA van Stephen Christmas, een guanine tot cytosine-substitutie. Dit verandert cysteïne 252 (in het rood weergegeven in de afbeelding hieronder) in serine, waardoor een disulfidebinding verdwijnt vlak naast de actieve plaats van het enzym (dat wordt ingenomen door het paarse p-amino benzamidine in de afbeelding hieronder).
hemofilie B-patiënten met een verminderde hoeveelheid actieve Christmas Factor, in plaats van Zonder actief enzym, vertonen slechts lichte symptomen. Dit suggereert dat het enzym gedeeltelijk kan worden geremd zonder ongecontroleerde bloeden op letsel, waardoor het een aantrekkelijk doelwit voor anti-coagulatie drugs. Onze Compounds View in het pdbe search system laat je alle kleine moleculen zien die gebonden zijn aan de Kerstfactor; veel van hen zijn potentiële therapeutica.
dus als u met het mes uitglijdt tijdens het snijden van de kalkoen deze kerst, wees dan zeer dankbaar dat u een volledig functionerende, stabiele Kerstfactor hebt.
