endocriene Abstracts
Case history: twee Syrische vluchtelingen broers en zussen van 21 en 20 jaar werden doorverwezen. Dubbelzinnige genitaliën waren geïdentificeerd bij de geboorte en waren opgevoed als mannetjes. Ze wensten een meer mannelijke habitus en hadden zorgen over hun vruchtbaarheid. De oudere broer had dubbelzinnige genitaliën bij de geboorte en een 46,XX karyotype. Langdurige behandeling met steroïden was gestart en corrigerende genitale chirurgie werd uitgevoerd op de leeftijd van 9 maanden. Om onbekende redenen werden steroïden na 9 jaar gestopt. Hij identificeerde zichzelf als man en onderging de puberteit met de ontwikkeling van mannelijke secundaire geslachtskenmerken. Er waren geen bijniercrises. Hoogte was slechts 130 cm met mannelijk patroon schaamhaar, cliteromegalie, schaamlippen majora en een vaginale opening. De jongere broer of zus had een bijna identieke presentatie. Hij was 139 cm hoog en had een micropenis van 1,5 cm en fuseerde grote schaamlippen zonder vaginale introitus.
onderzoeken: een diagnose van congenitale bijnierhyperplasie (CAH) werd overwogen. In de oudere broer / zus basaal en tetracosactide gestimuleerde cortisol niveaus waren 109 nmol/L en 108 nmol / L, respectievelijk. Basaal 17-hydroxyprogesteron was 52 nmol/L en steeg verder naar 456 nmol / L na stimulatie, waardoor CAH werd bevestigd. Baseline testosteron was 17,8 nmol / L. Bij de jongere broer / zus basaal en gestimuleerd cortisol niveaus waren 50 nmol/L en 55 nmol / L, respectievelijk, met basaal 17-hydroxyprogesteron 670 nmol/L oplopend tot 735 nmol/L, en baseline testosteron 15,5 nmol / l. Hun karyotype was 46,XX.
resultaten en behandeling: na de diagnose van klassieke CAH, werden beide broers en zussen gestart met hydrocortison en fludrocortison met daaropvolgende reductie van 17-hydroxyprogesteronspiegels. Hun testosteronniveaus daalden echter onder het mannelijke referentiebereik. Vanwege hun wens voor een meer mannelijke lichaam habitus, testosteron vervanging werd gestart.Conclusie en discussiepunten: CAH is de meest voorkomende oorzaak van seksuele ambiguïteit bij genetische vrouwen. Vroege diagnose en behandeling is van vitaal belang om tijdig te komen tot discussie over gendertoewijzing en om behandelingen in te stellen om de groei en puberale ontwikkeling te normaliseren, en om complicaties op lange termijn te voorkomen. Het is opmerkelijk dat deze broers en zussen in volwassenheid overleefden zonder bijniercrises te lijden maar de definitieve hoogten die zij bereikten waren slecht en hun verlangen naar vruchtbaarheid brengt significante uitdagingen op. In dit land nemen we het vroege en passende beheer voor klassieke CAH door een toegewijde pediatrische endocrinoloog en multidisciplinair team voor lief. De klinische scenario ‘ s die we presenteren benadrukken dat patiënten in andere delen van de wereld met CAH essentieel onderzoek en behandeling kan worden geweigerd.
