gemetastaseerd coloncarcinoom bij een 18-jarige zonder predisponerende factoren
Abstract
hoewel colorectaal carcinoom een veel voorkomende gastro-intestinale kanker is bij volwassenen, is het zeldzaam in de kindergeneeskunde met een incidentie van 1 : 1.000.000 en vertegenwoordigt een fractie van neoplasmata die bij kinderen voorkomen. Maligne neoplasmata vormen een belangrijke oorzaak van mortaliteit in de pediatrische leeftijdsgroep. Terwijl de presentatie met gewichtsverlies, ijzerdeficiëntie, rectale bloeden, buikpijn, en verandering in stoelgang, of symptomen vergelijkbaar met acute appendicitis, de werkdiagnose kan worden beschouwd als anorexia. Dit geval illustreert het belang van het overwegen van darmkanker onder andere ziekte entiteiten als een oorzaak van onbedoeld gewichtsverlies bij adolescenten. Hoewel dit een zeldzame gebeurtenis in de pediatrische populatie is, zou significant onopzettelijk gewichtsverlies met veranderde stoelgang een zoektocht naar onderliggende maligniteit moeten veroorzaken-zelfs in de afwezigheid van een positieve familiegeschiedenis of predisponerende kankersyndromen.
1. Achtergrond
colorectaal carcinoom is het meest voorkomende type gastro-intestinale kanker bij volwassenen. Het is een zeldzame entiteit in de kindergeneeskunde (<19 jaar) met een incidentie van 1 : 1.000.000 en vertegenwoordigt een fractie van neoplasmata die bij kinderen voorkomen . Wanneer de belangrijkste oorzaken van mortaliteit in aanmerking worden genomen, vertegenwoordigen maligne neoplasmata de vierde algemene oorzaak van mortaliteit in de leeftijdsgroepen van 15 tot 24 jaar en de tweede in de leeftijdsgroep van 5 tot 14 jaar . Voldoende statistisch vermogen blijft een uitdaging om screeningsmethoden gericht op pediatrische populaties te rechtvaardigen vanwege lage incidentiepercentages van 1,3 tot 2 gevallen per miljoen, evenals lage 5-jaars overlevingspercentages variërend van 5% tot 28% als gevolg van de agressieve kenmerken en het gevorderde stadium van de ziekte bij de primaire diagnose . Colorectale kanker (CRC) presenteert over het algemeen met ijzertekort, rectale bloeden, buikpijn, of verandering in de stoelgang. Gewichtsverlies, anorexia, hepatomegalie of ascites kunnen ook optreden als gevolg van gevorderde ziekte. We melden het geval van een tiener met een presenterend symptoom van extreem gewichtsverlies die werd gevonden om geavanceerde levermetastase en adenocarcinoom van de dikke darm te hebben.
2. Case Report
een 18-jarige Afro-Amerikaanse vrouw werd door haar kinderarts doorverwezen naar de eerste hulp voor evaluatie van significant gewichtsverlies (32 lbs) over een periode van 3 maanden. De medische geschiedenis was onopvallend. Ze had een goede eetlust en een uitgebalanceerd dieet. Ze verklaarde dat ze ervaren verhoogde frequentie van ontlasting gedurende 2 weken voorafgaand aan de opname, niet-ucoïde en niet-Bloody in de natuur. Er was geen geschiedenis van menorragie. De familiegeschiedenis was negatief voor familiale adenomateuze polyposis (fap).Lichamelijk onderzoek was normaal, behalve tachycardie en acanthosis nigricans. Psychiatrische evaluatie was negatief voor depressie of eetstoornissen. Verder testen bleek hemoglobine van 9,7 g / dL consistent met ijzerdeficiëntie bloedarmoede. De ECG onthulde sinustachycardie met een normaal echocardiogram. De AST was 65 U / L en de ontlasting was positief voor occult bloed. Dit leidde tot een abdominale echografie die onverwacht onthulde meerdere leverlaesies met de grootste zijn 13 cm. De bekken echo was negatief. MRI van de buik en CT-scan van de buik en het bekken bevestigd Deze bevindingen. Tumormarkers waren verhoogd met cea van 5629 ng/mL en CA 19-9 van 1995 E / mL. Ze onderging een colonoscopie met biopsie. Colonoscopie onthulde skip laesies en brokkelige mucosa in de transversale dikke darm. De pathologie was consistent met matig gedifferentieerd invasief adenocarcinoom van het transversale colon. Ze werd doorverwezen naar een kankercentrum voor verdere behandeling.
3. Discussie
colonkanker wordt vaak gezien bij volwassenen maar zelden bij kinderen. We presenteren het geval van een 18-jarige vrouw met gewichtsverlies die aanvankelijk werd gedacht anorexia. Psychiatrische consultatie sloot eetstoornissen uit. Verdere evaluatie leidde tot een diagnose van invasief adenocarcinoom van de dikke darm met metastase naar de lever. Dit geval illustreert het belang van het overwegen van darmkanker onder andere ziekteentiteiten als een oorzaak van onbedoeld gewichtsverlies in de pediatrische populatie.
adenocarcinoom van de dikke darm bij kinderen wordt vaak gezien in de setting van erfelijke kankersyndromen die 5-10% van alle vormen van kanker uitmaken . De incidentie in de algemene populatie is 6% versus 60-80% bij het Lynch-syndroom en >90% bij FAP . Er is een significante associatie tussen acanthosis nigricans en gastro-intestinale maligniteit. Een overzicht van 277 gevallen toont aan dat 55% van acanthosis nigricans geassocieerd werd met maagcarcinomen . Aangezien CRC bij kinderen en adolescenten zeldzaam is, is de literatuur beperkt tot studies van afzonderlijke instellingen . Onlangs werd in een grote populatie-studie het voorkomen van CRC bij kinderen en adolescenten beoordeeld, wat erop wijst dat CRC een vergelijkbare natuurlijke voorgeschiedenis heeft als bij volwassen patiënten . Andere studies betekenen dat CRC vaak over het hoofd wordt gezien in de differentiële diagnose wanneer kinderen en adolescenten aanwezig zijn met symptomen zoals constipatie, bloederige ontlasting, buikpijn en gewichtsverlies, terwijl bij volwassenen dezelfde geschiedenis een colonoscopie zou veroorzaken . Kinderen en adolescenten in vergelijking met volwassenen hebben meer kans om te presenteren met gevorderd stadium van de ziekte bij de diagnose, een hoger optreden van agressieve tumoren, en slechtere uitkomst . De Studies hebben aangetoond dat de symptomen van CRC in pediatrische patiënten vaak aanwezig waren verscheidene maanden (mediaan van 3 maanden) alvorens een diagnose werd gesteld . Vanwege de zeldzaamheid van de ziekte bij de pediatrische populatie is er een vertraging in de diagnose en behandeling . Of de vertraging is te wijten aan de beperkte ervaring van pediatrische oncoloog of het agressieve gedrag van de ziekte bij jongere patiënten moet nog worden onderzocht . Overleg met een oncoloog ervaring in de evaluatie van CRC bij volwassenen moet worden opgenomen. Er moeten inspanningen worden geleverd om zorgverleners te informeren over de vroege diagnose van CRC bij kinderen en adolescenten. De behandeling van de pediatrische populatie moet worden aangepast aan de huidige aanbevelingen voor de behandeling van volwassenen . Deelname aan klinische proeven die zich richten op CRC zou voordelig zijn, hoewel dit zelden beschikbaar is voor de pediatrische populatie. Chemotherapie heeft een duidelijk voordeel aangetoond voor volwassenen met stadium III en IV ziekte en evolueert actief . Het FOLFOX-regime is de huidige voorkeursbehandeling . De vooruitgang in het rangschikken van DNA en moleculaire biologie zou in het zoeken naar potentiële biologische tellers van CRC moeten worden onderzocht die de verschillen tussen pediatrische CRC en volwassen CRC kunnen onthullen .
4. Conclusie
gemetastaseerde colonkanker bij een 18-jarige vrouw komt zelden voor. Symptomen van CRC bij kinderen en adolescenten zijn vaak vaag en niet-specifiek. In dit geval zouden de presenterende tekenen van significante onbedoelde gewichtsverlies, veranderde stoelganggewoonten, en bloedarmoede een onderzoek naar onderliggende malignancy moeten veroorzaken. Zorgverleners moeten worden opgeleid over de vroege erkenning van colorectale kanker, zelfs bij afwezigheid van een positieve familiegeschiedenis of predisponerende kankersyndromen. We presenteren deze case om het bewustzijn te vergroten in de vroege diagnose en behandeling van colorectale kanker bij kinderen.
Disclosure
alle auteurs stemden in met de ingediende definitieve case report paper en stemden ermee in verantwoordelijk te zijn voor alle aspecten van het werk.
concurrerende belangen
de auteurs hebben geen belangenconflicten te onthullen.
Bijdragen Van Auteurs
Dr. Divya Mirchandani conceptualiseerde en ontwierp de studie, stelde het eerste document op, en keurde het definitieve document zoals ingediend goed. Dr. Jolanta Kulpa conceptualiseerde en ontwierp de studie, stelde de eerste paper op, en keurde de uiteindelijke paper zoals ingediend goed. Mevrouw Nayaab Khawar conceptualiseerde, coördineerde, en begeleidde de studie, kritisch beoordeeld het document, en keurde het definitieve document zoals ingediend. Dr. Israel Kochin conceptualiseerde en ontwierp de studie, stelde het eerste document op, en keurde het definitieve document zoals ingediend goed. Dr. Pramod Narula beoordeelde en reviseerde het document en keurde het definitieve document zoals ingediend goed. Dr. Revathy Sundaram conceptualiseerde en ontwierp de studie, stelde het eerste document op, en keurde het definitieve document zoals ingediend goed.
