Kegeldystrofie
het fundus-onderzoek via oftalmoscopie is in wezen normaal in een vroeg stadium van kegeldystrofie, en duidelijke maculaire veranderingen treden meestal goed op na verlies van het gezichtsvermogen. De fluoresceinangiografie (FA) is een nuttige aanvulling in het werk van iemand verdacht om kegeldystrofie te hebben, aangezien het vroege veranderingen in het netvlies kan ontdekken die te subtiel zijn om door oftalmoscoop te worden gezien. Bijvoorbeeld, kan FA gebieden van hyperfluorescentie onthullen, die erop wijzen dat RPE wat van zijn integriteit heeft verloren, toestaand de onderliggende fluorescentie van de choroid om meer zichtbaar te zijn. Deze vroege veranderingen worden meestal niet gedetecteerd tijdens het oftalmoscopisch onderzoek.
het meest voorkomende type maculaire laesie dat tijdens oftalmoscopisch onderzoek wordt waargenomen, heeft een bull ‘ s-eye uiterlijk en bestaat uit een donutachtige zone van atrofisch pigmentepitheel rond een centraal donkerder gebied. In een andere, minder frequente vorm van kegeldystrofie is er eerder diffuse atrofie van de achterste pool met vlekkerig pigment klonteren in het maculaire gebied. Zelden wordt atrofie van de choriocapillaris en grotere choroïdale vaten in een vroeg stadium waargenomen bij patiënten. De opname van fluoresceïne angiografie in het werk van deze patiënten is belangrijk omdat het kan helpen veel van deze kenmerkende oogmoscopische eigenschappen ontdekken. Naast de retinale bevindingen, tijdelijke bleekheid van de optische schijf is algemeen observed.As verwacht, gezichtsveld testen in kegel dystrofie meestal onthult een centrale scotoom. In gevallen met de typische bull ‘ s-eye verschijning, is er vaak relatief centraal sparen.
vanwege het brede spectrum van fundusveranderingen en de moeilijkheid om de diagnose in een vroeg stadium te stellen, blijft electroretinografie (ERG) de beste test om de diagnose te stellen. Abnormale kegelfunctie op de ERG wordt aangegeven door een verminderde enkele flits-en flikkerrespons wanneer de test wordt uitgevoerd in een goed verlichte ruimte (fotopische ERG). De relatieve besparing van de staaffunctie bij kegeldystrofie wordt aangetoond door een normale SCOTOPISCHE ERG, d.w.z. wanneer de test in het donker wordt uitgevoerd. In meer ernstige of langer staande gevallen, de dystrofie impliceert een groter deel van staven met resulterende subnormale scotopische records. Omdat kegeldystrofie erfelijk is en in een vroeg stadium van het ziekteproces asymptomatisch kan zijn, is ERG een onmisbaar hulpmiddel bij de vroege diagnose van patiënten met een positieve familiegeschiedenis.Kegeldystrofie komt meestal sporadisch voor. Erfelijke vormen zijn gewoonlijk autosomaal dominant, en gevallen van autosomaal recessieve en X-verbonden overerving komen ook voor.
bij de differentiële diagnose moeten zowel andere maculaire dystrofieën als de erfelijke optische atrofieën worden overwogen. De fluorescente angiografie, ERG, en de tests van de kleurenvisie zijn belangrijke hulpmiddelen om diagnose in vroege stadia te helpen vergemakkelijken.
