levenslange cloacale Anomaliezorg

op een grijze ochtend in New Jersey in november 1987 vroeg Yva Sibilia zich af waar haar baby was. Ze heeft vannacht bevallen. Ze noemde de baby Linda. Toen hadden ze Linda meegenomen en haar niet teruggebracht.Haar man, John, was nog niet gekomen en omdat ze enkele jaren daarvoor vanuit Peru naar New Jersey was verhuisd, was haar Engels niet goed. Iemand vertelde haar eindelijk dat Linda geopereerd moest worden en naar een ander ziekenhuis moest. Wil Yva de papieren tekenen?

” Ik zei, ‘Ik zal tekenen wat je wilt — laat me mijn baby zien,’ ” herinnert Yva zich.Tegen de tijd dat John kwam, waren YVA en Linda aan de andere kant van de stad. Linda werd geopereerd en Yva herstelde van de bevalling, bang, alleen en verward. Een andere dokter vertelde haar dat hij nog een andere dokter uit een ander ziekenhuis wilde halen. De naam van deze dokter was Alberto Peña, MD, en hij was een expert in dit soort dingen.

“ik zei:” spreekt hij Spaans? Ja, breng hem binnen.”YVA lacht. “Mijn Engels was zo slecht.”

” het eerste wat ik hen vertelde was, ‘doe geen operaties meer’, zegt Dr. Peña.

Eén kans om de operatie goed te doen

Dr. Peña behandelde sinds de jaren zeventig aandoeningen zoals Linda ‘ s — misvormingen van de anus, het rectum en het urogenitale stelsel. In die tijd opereerden chirurgen via de buik, in wezen Blind werkend. Functionele prognoses waren grimmig: geen fecale of urinaire controle, geen seksuele functie. De operaties redden levens, maar ze vernietigden de kansen van baby ‘ s om normaal te leven.In 1980 vond Dr. Peña een betere manier uit om het te doen: de posterior sagittal anorectoplasty. Beter bekend als de” Peña pull-through, ” de methode betrokken liggen de patiënt buik-naar beneden en in wezen het splitsen van de billen in het midden. In 1982 paste hij de procedure aan voor vrouwspecifieke aandoeningen zoals cloaca, waarbij het rectum, de vagina en de urethra een gemeenschappelijk kanaal vormen, dat zich op de normale plaats van de urethra in een enkele opening opent. Dat had Linda.

om dit te corrigeren, zou Dr. Peña de drie structuren scheiden en het rectum en de vagina op hun plaats trekken. Vervolgens reconstrueerde hij wat vroeger het gemeenschappelijke kanaal was als de nieuwe urethra. Linda had een lang gemeenschappelijk kanaal — 3,5 centimeter – wat een slechtere prognose betekende. Maar als alles goed ging, was er hoop.”We kunnen de anatomie herstellen, maar we kunnen niet altijd de functie herstellen”, zegt kinderchirurg Andrea Bischoff, MD, Co-directeur van het International Center for Colorectal and Urogenital Care in Children ‘ s Hospital Colorado. “We hebben één kans om het goed te doen.”

behandeling van colorectale misvormingen vanaf dag één

achtentwintig jaar later, in Children ‘s Colorado, diagnosticeerden Drs.Peña en Bischoff Rhonda Bohlen’ s dochter Ariana* met posterieure cloaca voordat ze zelfs maar geboren was.

” het is erg moeilijk om te leren dat een kind geboren zal worden met een anomalie, ” zegt Dr. Bischoff. “We maken graag de prenatale diagnose, omdat het ons de tijd geeft om de ouders alles uit te leggen wat er gaande is, en wat er waarschijnlijk na de geboorte zal gebeuren. Op die manier kunnen ouders genieten van de geboorte van hun kind in plaats van zo bang en overweldigd te zijn. Het biedt hen ook de mogelijkheid om te leveren in een gespecialiseerd centrum.”

in het geval van Ariana zou het team van het Colorado Fetal Care Center eerder moeten handelen. Ariana ‘ s urethra was ook bijna volledig geblokkeerd, waardoor haar urine weer omhoog ging en haar buik zwelde. Onbehandeld, zou de zwelling de ontwikkeling van haar longen belemmeren.

het foetale zorgteam plaatste een shunt, een eenrichtings” pigtail ” klep om de vloeistof af te voeren. Het werkte, maar Rhonda ‘ s water brak een paar dagen later — wat betekent dat het niet veilig zou zijn voor haar om terug te keren naar Farmington, New Mexico. Dus bleef ze in de maternale foetale zorg, wachtend tot Ariana zou groeien. Tien weken gingen voorbij.

een complexe tijd, een complexe voorwaarde

Rhonda maakte gebruik van de tijd. Ze praatte met Ariana ‘ s toekomstige zorgteam: Drs. Peña en Bischoff; pediatrische nefroloog Margret Bock, MD; pediatrische uroloog Duncan Wilcox, MD; pediatrische en adolescente gynaecoloog Veronica Alaniz, MD; onder anderen. Ze stelde veel vragen.

“het was een ingewikkelde tijd.”Rhonda lacht. “Ik miste mijn man en mijn andere kinderen, maar de artsen en verpleegkundigen werden echt als een familie. Ik denk dat iedereen een baan kan hebben, maar er zijn speciale mensen nodig om er hun hele hart in te steken. En ik heb het gevoel dat ze dat allemaal deden.”

“ik huilde toen ik eindelijk vertrok,” voegt ze eraan toe.

een maand na de geboorte van Ariana — relatief gezond na 32 weken — voerden Drs.Peña en Bischoff een scope uit om een beter beeld te krijgen van de bijzonderheden van haar anomalie. Twee maanden daarna hebben ze haar urogenitale darm gereconstrueerd. Dr. Alaniz heeft beide procedures gevolgd.

levenslange gynaecologie zorg voor urogenitale verschillen

omdat urogenitale misvormingen verstrekkende gevolgen hebben voor de voortplanting, helpt het Dr.Alaniz om nu een idee te krijgen van de anatomie. Maar haar echte werk begint pas over tien jaar.

” ik raak echt betrokken rond de puberteit, wanneer ze beginnen met het verkennen van hun seksualiteit,” zegt ze. “Ik ben iemand die ze van kinds af aan kennen, die hun situatie kent, met wie ze zich comfortabel voelen om privé, intieme details te delen. Dat is belangrijk. Als ze een probleem hebben en het gevoel hebben dat ze niemand hebben om mee te praten, kunnen ze gewoon intimiteit helemaal vermijden.”

ze zal mogelijk Ariana ‘ s arts voor het leven zijn. Naarmate Ariana groeit, kan ze overstappen naar volwassenenzorg in het University of Colorado Hospital naast de deur. Zowel Dr. Alaniz als Dr. Bischoff hebben daar oefeningen.

“Wij willen hun alles zijn”, zegt Dr. Bischoff. “Voor zindelijkheidstraining, voor het begin van de menstruatie, het begin van seksuele functie. We willen helpen met vruchtbaarheid als ze het nodig hebben. We willen er zijn voor de levering. Het is een volledige cyclus.”

toegang tot de zorg voor colorectale misvormingen in de verre uithoeken van de wereld

Fernanda Lage, MD, is de enige pediatrische chirurg in de staat Acre, Brazilië. Grenzend aan Bolivia en Peru aan de verre westelijke grens van Brazilië, is het, naar Amerikaanse maatstaven, onvoorstelbaar afgelegen.

“al 12 jaar werk ik alleen hier in de jungle”, zegt Dr.Lage. “Ik zeg graag dat het alleen God en ik zijn.”

omgaan met prevalente ondervoeding, incest en gebrek aan prenatale zorg, Dr. Lage ziet veel anorectale misvormingen voor haar schaarse populatie – ongeveer 10 of 15 per jaar. Ze zal 100% van hun zorg beheren.

“ik ben hun dokter,” zegt ze. “Ik zal mijn hele leven voor ze zorgen.”

ze leerde het van Dr. Peña.De Peña cursus

sinds 1985 geven Dr.Peña en zijn team een paar keer per jaar cursussen over anorectale reconstructies — met live chirurgische demonstraties. Ze hebben er 62 gedaan in de VS, en nog eens 120 over de hele wereld, op vijf continenten.

Dr. Lage ging naar een in 2006, het jaar dat ze klaar was met haar pediatrische chirurgie fellowship, in Rio de Janeiro. Ze ging weer in 2013. In 2017 volgde ze de cursus bij Children ‘ s Colorado.

” ik hoop vaker te gaan, ” zegt ze. “Elke keer als ik iets nieuws leer.”

dit jaar leerde ze beter laxeermiddel management voor kinderen die problemen hadden met vervuiling — wat bijna alle patiënten van Dr.Lage waren. Ze had al eerder geprobeerd om dieet te volgen, maar vond dat het niet effectief was voor haar patiënten. Na de cursus van dit jaar heeft ze de laxeerdosis van haar patiënten verhoogd. De meeste van haar patiënten hebben geen ongelukken meer.

dat is een zeer reële kortetermijnwinst. Op de lange termijn, na het luisteren naar presentaties van Drs.Wilcox en Alaniz, realiseerde Dr. Lage zich dat ze moest rekruteren.

” ik zie hoeveel waarde ze geven aan hun team,” zegt ze. “Hier ben ik de kinderchirurg, de radioloog, de gynaecoloog, de verpleegster — ik ben iedereen. Dus nu probeer ik een team te vormen, omdat ik van hen geleerd heb hoe belangrijk dat is.”

a crisis of public health for children with colorectal malformations

Recently Dr. Lage vroeg het Ministerie van Volksgezondheid van Brazilië om twee toegewijde verpleegsters — ze is beloofd ten minste één tot nu toe. Als professor in de medische school aan de Federale Universiteit van Akko probeert ze ook haar studenten erbij te betrekken.

het is niet gemakkelijk. In Brazilië worden kinderspecialiteiten niet hoog gewaardeerd. Pediatrische-specifieke instrumenten zijn schaars, en pediatrische ziekenhuizen zijn weinig en ver tussen. Dr. Lage is een populaire instructeur die consequent studenten-favoriete awards wint, maar van de 400 studenten waarmee ze door de jaren heen heeft gewerkt, zijn er precies drie naar kinderchirurgie gegaan.

” voor mij is dit een crisis van de volksgezondheid,” zegt ze. “Het is echt moeilijk. Dr. Peña en Dr. Bischoff hebben me veel geleerd, maar ze geven me ook de moed om door te gaan.”

de crisis is niet uniek voor Brazilië. Elke dag, kinderen geboren met behandelbare colorectale misvormingen krijgen slechte reconstructies en, in een oogwenk, verliezen ze hun kans om normaal te leven, om intimiteit te vinden, om zelf kinderen te krijgen.

“het gebeurt zelfs in de Verenigde Staten”, zegt Dr. Bischoff.

in een afgelegen hoek van het Amazoneregenwoud krijgen kinderen die kans.

de volgende generatie

op een bank in Children ‘s Colorado’ s Maternal Fetal Care Unit, stuitert Linda Sibilia haar 5 maanden oude baby, Benjamin Nieto, in haar armen. John en Yva zitten aan beide kanten. Ze komen voor Dr. Peña. Zonder hem is het bijna zeker dat Benjamin dat niet had kunnen zijn.

Linda is niet de eerste patiënt van Dr.Peña die bevallen is, maar haar geval is tot nu toe de meest complexe. Met haar lange gemeenschappelijke kanaal, plus dubbele vagina ‘ s en baarmoeder (ze droeg de baby in haar linker baarmoeder), was een succesvolle zwangerschap verre van gegarandeerd. Benjamin ‘ s was ingewikkeld — pre — eclampsie vereist een keizersnede op zeven maanden-maar hij is gezond.

het is geen uitkomst die Dr. Peña 30 jaar geleden had kunnen voorspellen.

” In die dagen heb ik daar nooit over nagedacht,” zegt hij. “Ik had nooit gedacht dat ik hier in Denver zou zitten met de volgende generatie.”

Lifetime support for cloacal anomaly

and yet, Dr. Peña zaaide de zaden die hem en Linda naar die kamer zouden brengen. Linda ‘ s operatie netjes en correct uitvoeren was slechts de eerste stap. Hij maakte zichzelf open. Hij hield contact.

hij heeft foto ‘ s van verjaardagen, bruiloften, diploma-uitreikingen. Hij volgde Linda als ze leerde zwemmen, ballet, taekwondo. Ze ging naar de Junior Olympische Spelen. En toen ze gezondheidsproblemen had — wat kinderen met aangeboren afwijkingen vaak doen-was hij er ook. John had altijd zijn kaartje bij zich.

” I ‘d say,’ Before you do anything, you gotta call him, “” he says.Zijn raad, gedeeltelijk, hield Linda gezond door de jaren heen, en misschien was het voor een deel zijn mededogen dat haar het vertrouwen gaf om na te streven wat ze wilde, van atletiek tot relaties.

“When I was dating”, zegt ze, ” I ‘d be like,” So this are my issues, and you can decy if you want to continue or go on your way. Als je het niet accepteert, is de deur daar.””

Dr. Peña lacht. “We zijn altijd zo onder de indruk van onze patiënten met deze verwoestende misvormingen, hoe sterk en optimistisch ze kunnen zijn,” zegt hij. “Traditioneel opereren chirurgen en sturen ze de patiënt terug naar de kinderarts. Ik geloof dat ze iets heel belangrijks missen. Ik heb foto ‘ s van Linda toen ze opgroeide, en nu ben jij hier, en ik mag je zoon ontmoeten. Je hebt onze dag goed gemaakt.”

John leans forward, telegraphing a look of utter oprechtheid. “Je hebt ons leven gemaakt.”

* namen en gegevens zijn gewijzigd om de privacy van patiënten te beschermen.