mutatie
een mutatie is een verandering ten opzichte van de oorspronkelijke of wild type genetische sequentie. Deze veranderingen kunnen binnen een organisme (of bepaalde cel) door fouten in de processen van de replicatie, de reparatie en de nieuwe combinatie van DNA, of van een externe bron zoals een mutageen voorkomen. Mutaties kunnen schadelijk, heilzaam zijn of zelfs geen effect hebben op de overlevingskansen van het organisme.
puntmutatie
een puntmutatie impliceert de verandering van een nucleotide op één enkele plaats. Het nucleotide kan voor een ander worden uitgewisseld, zou het kunnen worden geschrapt, of een extra kan bij die plaats worden toegevoegd. Dit type van verandering kan talrijke mogelijke gevolgen op de resulterende proteã ne hebben wanneer het binnen een codagegebied voorkomt. Deze worden hieronder beschreven:
Missense mutatie
Missense mutaties zorgen ervoor dat de genetische code aangeeft dat een ander aminozuur wordt opgenomen in een groeiende polypeptideketen. Deze veranderingen kunnen verder als of conservatief of niet-conservatief worden geclassificeerd. Bij conservatieve missense-mutaties is het nieuw gecodeerde aminozuur qua structuur en chemische eigenschappen vergelijkbaar met het origineel, zodat de structuur en functie van het resulterende eiwit niet wordt beïnvloed. In een niet-conservatieve missense mutatie verschilt het resulterende aminozuur in structuur of chemie, waardoor de activiteit van het oorspronkelijke wild-type eiwit wordt veranderd.
Nonsense mutatie
Nonsense mutaties creëren een stopcodon binnen de sequentie. Dit veroorzaakt een abrupt einde in transcriptie, die in een afgekapt (en vaak niet-functioneel resulteert, afhankelijk van waar het eindcodon voorkomt) proteã ne.
Stille mutatie
een stille mutatie is een verandering in de DNA-sequentie die het codon verandert, maar geen ander aminozuur specificeert . Dit kan gebeuren omdat de genetische code overbodig is; dat wil zeggen, er zijn meerdere verschillende codons die hetzelfde aminozuur specificeren. Bijvoorbeeld, zowel GAA als GAG code voor glutaminezuur. Deze veranderingen worden genoemd stil omdat er geen resulterend effect stroomafwaarts van DNA is.
puntmutaties in niet-coderende gebieden
de meeste puntmutaties die voorkomen in niet-coderende gebieden van DNA hebben geen veranderingen of conseuqneces in het fenotype van het organisme. Er zijn echter een paar mogelijke uitzonderingen die drastische gevolgen kunnen hebben. Indien een mutatie optreedt in het promotorgebied van een gen, kan dit het expressieniveau van het resulterende eiwit aanzienlijk veranderen. Bovendien, als een verandering bij een lasplaats voorkomt kon het de verbindingspatronen van de proteã ne veranderen, of de verwijdering van intron verhinderen.
