Nonsyndromic aangeboren lip putten: Een zeldzame entiteit Desai VD, Phore S, Vardhamanaiha SM

CASE REPORT

Jaar : 2015 | Volume 3 | Nummer : 2 | Pagina : 279-281

Nonsyndromic aangeboren lip putten: Een zeldzame entiteit
Vela D Desai1, Swati Phore1, Sunilkumar Mothikhane Vardhamanaiha2
1 Afdeling van de Orale Geneeskunde en Radiologie, Jaipur Dental College, Jaipur, Rajasthan, India
2 Department of Prosthodontics, Jaipur Dental College, Jaipur, Rajasthan, India

Correspondentie-Adres:
Vela D Desai
B: 406, Trimurthy Appartementen, Tegenover BSNL Telecom Kolonie, Malviya Nagar, Jaipur – 302 017, Rajasthan
India

Bron van Ondersteuning: Geen belangenconflict: Geen

Check

DOI: 10.4103/2321-4848.171923

Lip pits zijn zeldzame aangeboren afwijkingen die worden geregistreerd op de bovenlip, onderlip of de orale commissuren. Erkenning van deze entiteit is belangrijk vanwege hun associatie met andere meervoudige anomalieën. Een goede evaluatie en behandeling van deze geassocieerde afwijkingen en erfelijkheidsadvies is van het grootste belang. Hierbij wordt een zeldzaam geval van geïsoleerde congenitale onderlipputten gerapporteerd met een kort overzicht van de literatuur.

trefwoorden: Congenitale, lipafwijkingen, lipkuilen, syndroom van Van der Woude

hoe dit artikel te citeren:
Desai VD, Phore S, Vardhamanaiha SM. Nonsyndromic congenitale lip pits: een zeldzame entiteit. Arch Med Health Sci 2015;3:279-81

hoe citeer je deze URL:
Desai VD, Phore s, Vardhamanaiha SM. Nonsyndromic congenitale lip pits: een zeldzame entiteit. Arch Med Health Sci 2015; 3: 279-81. Beschikbaar vanaf: https://www.amhsjournal.org/text.asp?2015/3/2/279/171923

Inleiding

de kuilen van de Lip zijn autosomal dominante eigenschap die het paramediale gedeelte van vermiljoen van de lip impliceren die meer algemeen in wijfjes worden gepresenteerd. Het eerste geval van lip pits werd gemeld door Demarquay in 1845 Geciteerd door Cervenka j et al. Putjes van de onderlip zijn ook bekend als fistels van de onderlip, paramediaanse sinussen van de onderlip, bulten van de onderlip en labiale cysten.
de meeste gevallen zijn gekoppeld aan chromosoom 1q32-q41. Echter, een tweede locus is in kaart gebracht op 1p34, en onlangs Kondo geïdentificeerd mutaties in het gen coderen interferon regulatory factor 6 waardoor Van der Woude syndroom (VWS). Ongeveer 30-50% van alle gevallen doet zich voor als de novo mutaties.
getroffen personen hebben een 50% kans om de eigenschap over te dragen naar de volgende generatie. Lip pits kunnen worden onderverdeeld in drie soorten met betrekking tot hun locatie: Commissural, middellijn bovenlip en onderlip. Het kan ook aanwezig zijn als cirkelvormig of ovaal, dwars, spleet-achtige of sulci. Wanneer verschillende soorten put in een individu voorkomen, wordt de term “gemengd type” gebruikt. Putjes zijn meestal mediaal, op het vermiljoen gedeelte van de onderlip. Ze hebben de neiging om te worden gecentreerd op kleine conische verhogingen in de kindertijd, maar bij volwassenen aanwezig als eenvoudige depressies. De kuilen van de Lip kunnen veranderlijke klinische aspecten hebben, die verscheidene graden van genuitdrukking weerspiegelen. Er kan een enkele put in het midden van de lip, twee putjes (een aan elke kant), of een put aan de rechter-of linkerkant. Zij kunnen op de binnenlipoppervlakte, buitenlipoppervlakte, of op de marge tussen de binnen en buitenlip voorkomen. Ze kunnen ondiep of diep, variërend van asymptomatische lichte depressie op de vermiljoen grens tot fistels tot 15 mm diep die doordringen in onderliggende accessoire speekselklieren en afvoer kleine hoeveelheden speeksel, zichtbaar of expressible, in de lip pits. ,

Case Report

een 20-jarige mannelijke patiënt bezocht tandheelkundige polikliniek van orale geneeskunde en radiologie afdeling, met een hoofdklacht van vuile tanden. Er was geen relevante medische geschiedenis. Zijn spraak en degradatie werden niet beïnvloed. De patiënt rapporteerde geen geschiedenis van het bloedverwante huwelijk van zijn ouders.
bij extraoraal onderzoek waren er twee symmetrische, grofweg ovale zwellingen aan weerszijden van de middellijn van de onderlip met ronde indrukken op ongeveer een halve centimeter van de middellijn op het midden van de zwelling. De depressies waren ondiep, en er was geen bewijs van een vuistachtige darm of afscheiding uit de depressies . Bij palpatie was de onderlip van normale consistentie en er was geen ontlading op digitale druk.

figuur 1: bilaterale congenitale onderlipputten Klik hier om te bekijken

de geschiedenis toonde aan dat deze zwellingen aanwezig waren sinds de geboorte en asymptomatisch waren. Bij algemeen onderzoek waren er geen bijdragende bevindingen ergens in het lichaam. Er was geen bewijs van een gespleten lip. Intra-oraal, alle tanden waren van normale grootte, vorm en aantal. Er is geen bewijs van een gespleten gehemelte opgemerkt. Geen van de familieleden presenteerde soortgelijke bevindingen.
volgens de voorgeschiedenis en klinische bevindingen werd het geval gediagnosticeerd als een geïsoleerd geval van congenitale putjes in de onderlip, zonder enige betrokkenheid van het syndroom. Aangezien de patiënt asymptomatisch was, was hij niet enthousiast over het krijgen van een behandeling voor de bovenstaande anomalie, het werd onbehandeld gelaten, en orale profylaxe werd gedaan. Echter, genetische counseling en voor toekomstige cosmetische correctie van de lip pits werd geadviseerd.

discussie

tijdens de normale ontwikkeling, komt een fusie van de mandibulaire boog en sulcus lateralis van de onderlip voor bij 5,5 weken, terwijl de fusie van de maxillaire en frontonasale processen bij 6 weken voorkomt. Er wordt getheoretiseerd dat een gemeenschappelijke gebeurtenis gelijktijdig fusie op beide locaties kan verstoren. Dit is goed voor de sterke associatie tussen de lip pits en gespleten lip of gehemelte.
congenitale onderste lip pits zijn gemeld bij ongeveer 0.001% van de populaties, en 65-75% van de gevallen worden geassocieerd met gespleten lip en gehemelte. Onderste lip pits zijn vrij onderscheidend. Ze worden waargenomen bij 88% van VWS en bij 64% zijn ze de enige manifestatie van het syndroom. , Lip pits kunnen gevarieerde presentatie hebben en kan presenteren als klein, verhoogd gebied (genoemd een microvorm) met een tepel-achtige verschijning. De andere klinische manifestaties van het syndroom omvatten hypodontia, bifid uvula, ankyloglossie, hypernasale stem en systemische manifestaties zoals syndactylie, sygnathie, accessoire Tepels, afwijkingen van ledematen en hartafwijkingen hoewel zeldzaam. Hoewel elke lip pits op zijn minst VWS zou moeten suggereren, hoewel alle lip pits misschien niet syndromisch zijn, zoals in het onderhavige geval. In feite komen commissural pits niet geassocieerd met VWS voor bij ongeveer 2% van de pasgeborenen en kunnen worden geassocieerd met periauriculaire sinussen. Midline putjes zijn ongewoon en vaak sporadisch, net als putjes van de bovenlip. Het is ook belangrijk om het VWS-syndroom te onderscheiden van andere aangeboren afwijkingen die zijn geassocieerd met labiale pits zoals popliteale pterygium syndroom, de ziekte van Hirschsprung en soms het type-1 orofaciodigital syndroom.

patiënten zien deze putjes vaak als depressies veroorzaakt door de centrale kaaktanden, ook al zijn ze al aanwezig sinds de geboorte, maanden voordat de kaaktanden uitbarsten. Zoals vaak voorkomt, werden de depressies verondersteld te hebben ontwikkeld vanwege de druk van de tanden en dus de patiënt heeft geen eerdere evaluatie van de putten. Zo is het verplicht om te evalueren voor andere anomalieën in verband met de lip pits.
de lip pits vereisen mogelijk geen behandeling. De redenen die het grootste deel van de patiënten verlangen naar hun excisie zijn kleine cosmetische implicaties, de slijmafscheiding en mogelijke chronische, oncontroleerbare ontstekingen. Excisie van sinus tractus moet volledig zijn omdat als de slijmklieren in bijlage aan fistel worden achtergelaten, kan leiden tot de vorming van een mucoïde cyste. Het belangrijkste nadeel van deze operatie is echter losheid van lipspieren. Secundaire infecties, hoewel niet vaak gemeld moeten worden vermeden, en patiënten die geen chirurgische correctie ondergaan worden geïnstrueerd voor ongeveer zorgvuldige hygiëne zorg. Aangezien het gepresenteerde geval asymptomatisch was, was geen behandeling voor lippitten geïndiceerd. Het werd aanbevolen een goede mondhygiëne te handhaven en regelmatig na te gaan.

conclusie

de herkenning van familiale lip pits is cruciaal voor genetische counseling. Lichamelijk onderzoek van familieleden, grondig onderzoek van familiefoto ‘ s of interviews met oudere familieleden kan nodig zijn om minimaal getroffen familieleden te identificeren. Vanwege de variabele expressiviteit van het fenotype zijn de potentiële effecten op ongeboren kinderen echter moeilijk te voorspellen, en ultrageluid met hoge resolutie en foetale echocardiografie kunnen van enig nut zijn bij het karakteriseren van de ernst van het fenotype.

	Lo LJ, Noordhoff MS. mediane spleet van de onderlip geassocieerd met lip pits en spleet van de lip en gehemelte. Gespleten Gehemelte Craniofac J 1999; 36: 86-7.
	Cervenka J, Gorlin RJ, Anderson VE. Het syndroom van putjes van de onderlip en gespleten lip en/of gehemelte. Genetische overwegingen. Am J Hum Genet 1967; 19: 416-32.
	Schutte BC, Basart AM, Watanabe Y, Laffin JJ, Coppage K, Bjork BC, et al. Microdeleties op chromosoombanden 1q32-q41 als oorzaak van het syndroom van Van der Woude. Am J Med Genet 1999; 84: 145-50.
	Koillinen H, Wong FK, Rautio J, Ollikainen V, Karsten A, Larson O, et al. Het in kaart brengen van de tweede locus voor het Van der Woude syndroom naar chromosoom 1P34. Eur J Hum Genet 2001; 9: 747-52.
	Kondo S, Schutte BC, Richardson RJ, Bjork BC, Knight AS, Watanabe Y, et al. Mutaties in IRF6 veroorzaken syndromen van der Woude en popliteale pterygium. Nat Genet 2002; 32: 285-9.
	Schutte BC, Bjork BC, Coppage KB, Malik MI, Gregory SG, Scott DJ, et al. Een voorlopige genkaart voor het kritische gebied van het syndroom van der Woude is afgeleid van 900 kb genomische sequentie bij 1q32-q41. Genome Res 2000; 10: 81-94.
	Rizos M, Spyropoulos MN. Syndroom van Van der Woude: een recensie. Hoofdkenmerken, epidemiologie, bijbehorende kenmerken, differentiële diagnose, expressiviteit, genetische counseling en behandeling. Eur J Orthodod 2004; 26: 17-24.
	Shakil M, Mohtesham I. nonsyndromic bilaterale congenitale lip pits: a case report. Asian Pac J Health Sci 2014; 1: 197-9.
	Gopika GV, Singh K. congenitale lower lip pits-rapport van zeldzame gevallen. Int J Dent Zaak Rep 2013; 3: 146-50.
	Hasan S, Khan NI. Syndroom van Van der Woude – een case report. Recent Res Sci Technol 2011; 3: 53-7.
	Shetti A. congenitale mandibulaire dubbele lip: een case report. Karnataka State Dent J 2006; 7: 1-4.
	Janku P, Robinow M, Kelly T, Bralley R, Baynes a, Edgerton MT. Het Van der Woude syndroom in een grote verwante: variabiliteit, penetrantie, genetische risico ‘ s. Am J Med Genet 1980; 5: 117-23.
	Calista D. Congential lower lip pits. Pediatr Dermatol 2002; 19: 363-4.
	Souissi A, El Euch D, Mokni M, Badri T, Ben Osman Dhahri A. Congenital lower lip pits: A case report. Dermatol Online J 2004;10:10.
	Wong FK, Gustafsson B. popliteal pterygium syndroom in een Zweedse familie-klinische bevindingen en genetische analyse met het Van der Woude syndroom locus op 1q32-q41. Acta Odontol Scand 2000; 58: 85-8.

Cijfers

Dit artikel is aangehaald door 1 Nonsyndromic familiaire aangeboren onderlip putten Chaitali Hambire,Umesh Hambire Hedendaagse Klinische Tandheelkunde. 2019; 10(4): 664 |