oorspronkelijke artikelscongenitale microcefalie: fenotypische kenmerken in een opeenvolgend monster van pasgeborenen*,**
doelstelling: we hebben de prevalentie van grote en kleine afwijkingen in een opeenvolgende steekproef van pasgeborenen met congenitale microcefalie vergeleken met die bij normocephalische zuigelingen. Studieopzet: de metingen aan het hoofd van >19.000 volwassen zuigelingen in één ziekenhuis in de jaren 1991 en 1992 werden herzien. Zuigelingen met een hoofdomtrek in het laagste kwartiel (n = 850) werden opnieuw gemeten door onderzoeksassistenten om alle kinderen met een hoofdomtrek van 2 SD Onder het gemiddelde voor de zwangerschapsduur te identificeren; 106 zuigelingen met een aangeboren microcefalie werden geïdentificeerd. Zuigelingen met microcefalie (n = 65) en 294 zuigelingen in een controlegroep werden systematisch onderzocht op ernstige misvormingen en kleine fysieke kenmerken. Resultaten: Vier (6,2%) van de 65 onderzochte zuigelingen hadden een ernstige misvorming of werden als dysmorf beschouwd. Eén van de vier had een specifiek syndroom van meervoudige malformatie en één dysmorfe zuigeling had een zeldzaam metabolisch defect. In het algemeen hadden de zuigelingen met microcefalie geen hogere frequentie van kleine anomalieën. Echter, er was een hogere frequentie van frontale baas, kleine kin, en korte neus met anteverted nares, die werd geassocieerd met kleine lichaamsgrootte in plaats van microcefalie. Conclusies: congenitale microcefalie gaat zelden gepaard met ernstige misvormingen en komt zelden voor als onderdeel van een herkenbaar syndroom. (J Pediatr 2001; 139: 210-4)
