participants

aangeboren hartafwijkingen

deze studie beoogt de genen te vinden die de gevoeligheid voor aangeboren hartafwijkingen beïnvloeden. Het maakt deel uit van een grotere studie genaamd de National Birth defecten Prevention Study (NBDPS) die door de Centers for Disease Control and Prevention (CDC) wordt uitgevoerd. Deze studie kijkt naar vele factoren die kunnen bijdragen aan geboorteafwijkingen, met inbegrip van genetische, milieu-en levensstijl factoren. De bestudeerde specifieke aandoeningen omvatten linkszijdige hartafwijkingen en conotruncale defecten.

Conotruncale hartafwijkingen

Conotruncale hartafwijkingen zijn structurele afwijkingen van het cardiale uitstroomkanaal. Dit betekent dat de weg voor het bloed om het hart te verlaten en te circuleren naar het lichaam of de longen wordt verstoord.

• Tetralogie van Fallot (TOF)
• Truncus Arteriosus (TA)
• Onderbroken aortaboog (IAA)
• Coarctation van de Aorta
• Transpositie van de Grote Slagaders (TGA)
• Double-Outlet Rechter Ventrikel (DORV)
• Hypoplastische Linker Hart Syndroom (HLHS)
• Bicuspide Aortaklep (BAV)
• Atrium Septum Defect (ASD)
• Ventrikel Septum Defect (VSD)

Tetralogie van Fallot (TOF)

over het Algemeen zijn er vier gebreken van het hart bij personen met een Tetralogie van Fallot (TOF). Deze zijn:

• een ventriculair septum defect( VSD): een gat tussen de twee onderste kamers (ventrikels) van het hart.
• pulmonale stenose: obstructie van de rechter ventriculaire uitstroom tractus, die wordt veroorzaakt door een vernauwing op of net onder de longklep. De mate van stenose, of vernauwing van het vat, varieert tussen individuen met TOF.
• overschrijdende aorta: de aorta bevindt zich boven het ventrikelseptumdefect VSD in plaats van in de linker ventrikel.
• rechterventrikelhypertrofie (RVH): De rechter ventrikel heeft meer spieren dan normaal en kan ook worden verwijd.

Truncus Arteriosus (TA)

TA is een defect waarbij een groot, enkel groot vat ontstaat uit het ventriculaire septumdefect (VSD).

een VSD is een gat tussen de twee onderste kamers (ventrikels) van het hart.

de truncus arteriosus voert bloed naar zowel het lichaam als de longen. Chirurgische reparatie is noodzakelijk om de bloeduitstroom naar het lichaam te scheiden van de bloeduitstroom naar de longen.

onderbroken aortaboog (IAZ)

IAZ een defect waarbij het grote vat dat bloed van het hart naar het lichaam voert, de zogenaamde aorta, in twee delen is verdeeld.Coarctatie van de Aorta

aorta coarctatie is een afwijking waarbij het grote bloedvat dat bloed van het hart naar het lichaam voert, de zogenaamde aorta, vernauwd wordt.

transpositie van de grote slagaders (TGA)

TGA is een defect waarbij de positie van de aorta en de longslagader omgekeerd is. Normaal, draagt de aorta bloed rijk aan zuurstof van het hart naar het lichaam, en de longslagader draagt bloed laag in zuurstof van het hart naar de longen.

bij personen met TGA draagt de aorta bloed met een laag zuurstofgehalte en circuleert het naar het lichaam, terwijl de longslagader zuurstofrijk bloed terugvoert naar de longen.

Double Outlet Right ventrikel (DORV)

DORV is een defect waarbij zowel de aorta als de longslagader ontstaan uit het rechterventrikel. Normaal gesproken ontstaat de longslagader uit de linker ventrikel.

bij DORV is de enige uitgang van de linker ventrikel een ventrikelseptumdefect (VSD) of een gat tussen de rechter en linker ventrikels.

hypoplastisch linkerhartsyndroom (HLHS)

HLHS wordt gekenmerkt door onderontwikkeling of hypoplasie van de linkerzijde van het hart, zodat het hart het bloed niet effectief naar het lichaam kan pompen.

bicuspide aortaklep (BAV)

normaal gesproken heeft de aortaklep, die het bloed in het linker ventrikel scheidt van het bloed in de aorta, drie flappen of blaadjes.

BAV is een defect waarbij de klep slechts twee blaadjes heeft in plaats van drie. Dit kan leiden tot kleplekkage of obstructie van de bloedstroom over de klep.

atriumseptumdefect (ASD)

het hart heeft vier kamers, een rechter en linker bovenkamer of atruim en een rechter en linker onderkamer of ventrikel.

de rechter – en linkerzijde van de atria en ventrikels zijn van elkaar gescheiden door een wand of septum. Een ASD is een abnormaal gat in het septum dat de atria scheidt.

ventriculair septumdefect (VSD)

een VSD is een gat in de wand, of septum, tussen de twee onderste kamers of ventrikels van het hart.