Chilblain lupus erythematosus bij een jong meisje | Jiotower
discussie
Chilblain lupus erythematosus is een zeldzame manifestatie van chronische cutane lupus erythematosus, voor het eerst gemeld door Hutchinson in 1888. Volgens een overzicht gepubliceerd in 2008, ongeveer 70 gevallen zijn gemeld in de literatuur, met slechts weinig in de adolescente leeftijdscategorie. De twee vormen van CHLE worden beschreven-familiaal en sporadisch. Familiale vorm van chilblain lupus manifesteert zich in de vroege kindertijd en wordt veroorzaakt door een heterozygote mutatie in het trex1 gen dat een 3′-5′ DNA-exonuclease codeert. De pathogenese van sporadische CHLE blijft onbekend, hoewel vasoconstrictie of microvasculaire schade secundair aan koude en mogelijke hyperviscositeit en stasis als gevolg van immunologische afwijkingen zijn meestal betrokken. Een associatie van CHLE met anorexia en intestinaal lymfoom is ook gemeld, maar niet definitief bewezen. Zwangerschap geïnduceerde chilblain lupus is beschreven in de literatuur.
CHLE wordt klinisch gekarakteriseerd door symmetrisch gedistribueerde, soms geïnfiltreerde erythemateuze tot violette prurigineuze of pijnlijke plaques over dorsale en laterale aspecten van handen en voeten, die verschijnen tijdens koude, vochtige weersomstandigheden. Betrokkenheid van oren, neus of romp is ongewoon. CHLE kan in verband worden gebracht met laesies van discoïde lupus erythematosus (DLE) of andere vormen van cutane lupus erythematosus en kan bij maximaal 18% van de patiënten overgaan tot systemische lupus erythematosus (SLE). Het kan klinisch lupus pernio simuleren, echter, is het essentieel om een juiste diagnose te stellen; hoewel klinisch de twee entiteiten vergelijkbaar zijn en hun associatie met systemische ziekte (lupus erythematosus of sarcoïdose) gemeen hebben, verschillen de prognose en behandeling aanzienlijk. Wrattige vorm van chilblain lupus is ook beschreven in de literatuur. Bij de meeste patiënten worden immunologische afwijkingen vaak waargenomen in de vorm van polyclonale hypergammaglobulinemie, verhoogde reumatoïde factor, antinucleaire antilichamen. Anti-Ro / SsA en antifosfolipide antilichamen zijn ook gevonden om positief te zijn in een paar studies. Su et al., stelde de Mayo Clinic diagnostische criteria voor een bevestigende diagnose van CHLE. Belangrijke criteria zijn huidlaesies op acrale plaatsen veroorzaakt door blootstelling aan koude of een daling van de temperatuur, en bewijs van lupus erythematosus in de huidlaesies door histopathologisch onderzoek of DIF. Minder belangrijke criteria zijn de coëxistentie van SLE of andere huidlaesies van DLE, de respons op anti-lupus erythematodes-therapie en de negatieve resultaten van het testen op cryoglobuline en koude agglutininen. De diagnose van CHLE wordt bevestigd als de patiënt zowel aan de grote als aan een van de minder belangrijke criteria voldoet. Onze patiënt vertoonde erythemateuze, schilferige laesies over zowel de handen als de voeten die begonnen tijdens de koude maand December. De laesies leken aanvankelijk eenvoudig perniose te zijn, maar bij gedetailleerd huidonderzoek werden typische DLE laesies waargenomen bij bilaterale concha, hoewel de patiënt of haar familieleden ze niet hadden opgemerkt. De diagnose van CHLE werd verder bevestigd door positieve antinucleaire antilichamen en door huidbiopsie en directe immunofluorescentie. Zo voldeed onze patiënt aan zowel grote als twee kleine criteria zoals voorgesteld door Su et al.
de behandeling omvat bescherming tegen verkoudheid door fysieke maatregelen en topische of orale antibiotica, indien de laesies geïnfecteerd zijn. De actuele steroïden en de blokkers van het calciumkanaal zijn gevonden om efficiënt te zijn. In recalcitrante gevallen kunnen lokale immunosuppressiva zoals tacrolimus, pimecrolimus of systemische middelen zoals systemische steroïden en mycofenolaatmofetil worden geprobeerd. Antimalariamiddelen (chloroquine of hydroxychloroquine) hebben goede effecten op de typische symptomen van SLE, maar niet op chilblain zelf. De patiënt werd geadviseerd bescherming tegen koude en toepassing van krachtige topische steroïden tweemaal daags over DLE evenals chilblainletsels. Binnen twee maanden waren de laesies verdwenen. Ze wordt opgevolgd voor het verschijnen van nieuwe letsels in de komende winter. We stellen voor om haar te starten met calciumkanaalblokkers in winters als de laesies symptomatisch worden gedurende die periode.
onze patiënt vertoonde unieke kenmerken in de vorm van vroege leeftijd van aanvang, concentratie van chilblainlaesies over het ventrale aspect vergeleken met het dorsale aspect van de handen en voeten en de aanwezigheid van anti-Ro 52, anti-Histon, Anti-Smith, ds DNA en nucleosomale antilichamen. Enkele casusrapporten hebben de aanwezigheid van anti Ro/SS-A in CHLE gemeld, maar geen enkele heeft de aanwezigheid van meerdere subtypes van antinucleaire antilichamen gemeld. Hoewel zeldzaam, het is een belangrijke entiteit die de arts moet een begrip van, als het kan worden verward met perniose.
het risico op het ontwikkelen van SLE in dergelijke gevallen van CHLE wordt geschat op ongeveer 18%, daarom zijn we van plan de patiënt te volgen op klinisch/laboratorium bewijs van progressie tot SLE.
om te concluderen dat CHLE-laesies klinisch niet te onderscheiden zijn van eenvoudige chilblains of perniose die bij gezonde personen wordt gezien, moeten daarom zowel gedetailleerd onderzoek als onderzoeken worden uitgevoerd in verdachte gevallen.
