Serial Magnetic Resonance Imaging in Creutzfeldt-Jakob Disease: a Case Report and Literature Review | Jiotower
Discussion
CJD is de meest voorkomende van de humane prionziekten, hoewel vrij zeldzaam. Ongeveer één geval van CJD komt voor per 1.000.000 populaties per jaar. Het gemiddelde begin van CJD in de leeftijd ligt tussen 57 en 62 jaar zonder geslachtsvoorliefde . Patiënten vertonen doorgaans een snel progressieve mentale achteruitgang en myoclonus. Dit kan zich manifesteren als dementie, gedragsveranderingen en persoonlijkheidsveranderingen en corticale tekorten. Geheugen, concentratie en verminderd beoordelingsvermogen zijn vroege manifestaties samen met stemmingswisselingen, apathie en depressie. CJD moet worden vermoed bij elke patiënt met een snel progressieve dementie en myoclonus . In dit rapport, onze patiënt gepresenteerd met snel progressieve dementie en onvermogen om zich te concentreren. MRI is een nuttige beeldvormingstechniek voor CJD. Het toont meestal een abnormaal signaal in de putamen en het hoofd van de caudate. Vroege CJD wordt gekenmerkt door een verhoogd diffusie-gewogen beeldvorming (DWI) signaal in de cortex of diepe grijze massa. Intermediaire CJD wordt herkend door een grotere symmetrische betrokkenheid en progressie van laesies om de putamen te betrekken. Late CJD wordt gekenmerkt door gegeneraliseerde atrofie en ventriculaire dilatatie . De rol van seriële MRI is niet goed vastgesteld als een diagnostisch hulpmiddel voor CJD. Echter, het bewijs suggereert dat het kan niet alleen helpen bij de diagnose, maar ook helpen bij het toezicht op de ziekte . In 2011, Kono, et al. gemeld dat seriële MRI bij een CJD patiënt de progressie van abnormale laesies vanaf de linker cerebrale cortex, hoofd van caudate en de putamen naar de rechter cerebrale cortex kan laten zien. Uiteindelijk verspreiden ze zich naar de occipitale kwabben in het eindstadium . Anderen hebben commentaar op de vooruitgang van afwijkingen van de basale ganglia naar cerebrale grijze en witte stof zoals aangetoond in een follow-up MRI. Oppenheim, et al. wees op de correlatie van de klinische en pathologische progressie van de patiënt naar de hyperintense signaal Mr afwijkingen . De studie meldde dat de abnormale hyperintense laesies niet langer duidelijk zichtbaar waren toen de patiënt daalde tot een bijna vegetatieve staat. Dit werd verondersteld voor te komen omdat terminale pathologische corticale veranderingen in de vorm van fibrillaire gliose en bruto neuronaal verlies hadden plaatsgevonden . Andere casusrapporten hebben ook het gebruik van seriële MRI bevestigd om CJD en de progressie ervan te identificeren . In onze patiënt, was de persistentie van diffusie abnormaliteit waarbij de lentiform kern en cerebrale cortex met expansie een high-yield aanwijzing in de diagnose van CJD zoals waargenomen in onze patiënt.Periodieke scherpe golfcomplexen op EEG hebben een hoge specificiteit voor CJD. Het 14-3-3 eiwit in CSF is gevonden om een gevoelige en specifieke marker voor sporadische CJD (sCJD) te zijn. Het wordt gebruikt als een aanvullende test samen met andere bevindingen voor de diagnose van prionziekten . Een hersenbiopsie is de gouden standaard test om een definitieve diagnose te stellen. Het is echter vaak onnodig. Een klinische presentatie met ondersteunende bevindingen op MRI, EEG en CSF zijn meestal voldoende om andere oorzaken uit te sluiten en een waarschijnlijke diagnose van CJD te stellen. Dit geval illustreert een klinische presentatie en beeldvorming bevindingen consistent met de diagnose van waarschijnlijke CJD. Het is zeer waarschijnlijk dat deze patiënt sCJD had. Zijn klinische presentatie van snel progressieve verslechtering van de mentale toestand, samen met aanhoudende MRI-en EEG-bevindingen, aanzienlijk verhoogde 14-3-3 eiwitniveaus, en uitsluiting van metabole of toxische stoornissen suggereren de diagnose van CJD. Een hoge index van verdenking is vereist om de diagnose te stellen, aangezien patiënten geen typische presentatie hebben. Onze patiënt had een beroerte, die aanvankelijk de diagnose verduisterde, maar toen hij verder verslechterde, werd er dringend verder onderzoek gestart. Deze patiënten blijven verslechteren en de kwaliteit van leven verslechtert gedurende maanden. Zo zou een eerdere diagnose ongemak en spanning voor patiënten en familieleden verlichten. Seriële MRI kan een bijzonder nuttige niet-invasieve modaliteit zijn in het helpen met de diagnose, zoals bij onze patiënt. De persistentie van MRI-bevindingen met betrekking tot de leniformkern en expansie in de hersenschors, in dit geval, wees op een spongiforme encefalopathie. De patiënt was in staat om wat quality time met zijn familie als de diagnose eerder dan misschien anders werd gemaakt en rustig verlopen na comfort zorg maatregelen werden gekozen.
