Collodion Baby | Jiotower
discussie
Collodion baby is een onder gerapporteerde aandoening. Volgens Chung et al. ongeveer 270 gevallen werden gemeld in de literatuur sinds 1892.2 incidentie van collodion baby wordt geschat op 1 op 300.0001 hoewel FIRST (Stichting voor Ichthyosis en verwante huidtypes) schat dat het relatief vaker voor 1 op 100.000. Deze baby ‘ s worden meestal voor de bevalling geboren. Het perkament-achtige membraan ondergaat desquamatie met de tijd. Zodra deze laag pelt af, onderliggende huidaandoening wordt meestal onthuld. Ten minste een tiende van deze patiënten ontwikkelen later een normale onderliggende huid. Dit is een eind van het spectrum voor deze heterogene aandoening en kan ‘zelfgenezend’ collodion baby worden genoemd. Een ander eind van spectrum in keratinizing wanorde die bij geboorte wordt voorgesteld is de foetus van Harlequin. Deze baby ‘ s hebben hoornplaten over het hele lichaam. De meeste van deze baby ‘ s sterven binnen de eerste paar dagen tot weken van het leven als gevolg van ademhalingsproblemen, onvermogen om te voeden, en ernstige huidinfecties. Patiënten die overleven na de kindertijd hebben ernstige ichthyosis en variabele neurologische stoornissen. In alle gevallen, wordt de barrièrefunctie van de huid beà nvloed zodra collodion opdroogt en begint te barsten. Dit laat de baby vatbaar voor infectie, temperatuur instabiliteit, en overmatige trans-cutane vocht verliezen die leiden tot uitdroging. Dik membraan kan problemen veroorzaken in verband met vrij verkeer, wat leidt tot problemen met borstvoeding. Als de bewegingen van de borstwand beperkt zijn, kan dit hypoventilatie veroorzaken. Onvermogen om oogleden te sluiten kan cornea schade veroorzaken als de juiste voorzorgsmaatregelen niet worden gevolgd.
primaire pathologie bij ichthyosis is ongeordende cornificatie, wat leidt tot vorming van collodion membraan. Twee meest voorkomende vormen van huidaandoeningen die zich voordoen als collodion bij de geboorte zijn niet-bulleuze congenitale erythroderma en lamellaire ichthyosis. Andere minder voorkomende pathologieën verantwoordelijk voor deze presentatie zijn: ectodermale dysplasie, Sjögren Larsen syndroom, Comel-Netherton syndroom Gaucher ziekte type 2, Hay-Well syndroom, Trichothyodystrofie, neutrale lipide opslag ziekte, enz.3 Genetisch is het een heterogene aandoening met meestal autosomaal recessieve transmissie. Tot nu toe zijn zes genen geassocieerd met mutaties met transglutaminase 1 (tgm1) die ongeveer 40% van de gevallen uitmaken.4 tgm1 bemiddelt dwarsverbindingen in de vorming van de celenvelop tijdens einddifferentiatie van epidermis.5, 6 verandering in genen betrokken bij de reparatieweg van de nucleotideuitsnijding is ook betrokken.7
de behandeling vereist de expertise van een dermatoloog en het pediatrische team. De baby wordt in eerste instantie gehouden in een bevochtigde, neutrale temperatuur omgeving zoals een couveuse. Andere ondersteunende behandelingen zoals intraveneuze vloeistof-en buisvoeding kunnen ook nodig zijn om de hydratatie en voeding op peil te houden. Men moet de huid zacht te houden en ook proberen om scaling te verminderen. Het collodion membraan mag niet worden gedebriefeerd. Sommige artsen vinden het gebruik van verzachtende middelen nuttig, 2 hoewel Van Gysel et al. in hun geval series van 17 baby ‘ s met vergelijkbaar probleem bleek verzachtende toepassing te worden geassocieerd met een verhoogd risico op infectie.8 Er is ook een risico van intoxicatie door cutane absorptie van topische producten, en Yamamura et al. een geval van salicylaatintoxicatie als gevolg van het gebruik van keratolytica hebben gemeld.9 daarom moet het verzachtende middel inerte vaseline zijn. Cakmak et al. gevonden acitretin in dosis van 1 mg / kg / dag om efficiënt en veilig in behandeling van aangeboren ichthyosis te zijn.10 kunstmatige tranen kunnen nodig zijn als er ernstige ectropion. De behandeling kan ook pijnverlichting en milde actuele steroïden omvatten om secundaire ontsteking te verminderen.
