Colonatresie: associatie met andere anomalieën | Jiotower
discussie
Colonatresie is het minst voorkomende type onder gevallen van intestinale atresie die minder dan 10% van de gevallen van atresie vertegenwoordigen . Bijna de helft van de gemelde gevallen werden geassocieerd met andere aangeboren afwijkingen. Hoewel de pathogenese van CA nog niet goed bekend is, zijn er twee belangrijke verschillende theorieën die deze anomalie kunnen verklaren . De klassieke vasculaire incident theorie die kan worden veroorzaakt door een intrinsieke factor zoals trombo-embolische gebeurtenis afkomstig uit de placenta en overgaan in de foetale circulatie occluding een mesenterische bloedvaten of extrinsieke mesenterische vasculaire obstructie geassocieerd met interne hernia, volvulus , of wurging in strakke gastroschisis . Deze vasculaire belediging komt meestal laat in de zwangerschap en leidt tot ofwel het geïsoleerde fenotype van CA of de CA geassocieerd met buikwanddefecten zoals gastroschisis. Colon atresie geassocieerd met een choledochale cyste kan worden toegeschreven aan de intra-uteriene directe druk effect van de cyste op de transversale colon mesentery .
de vasculaire theorie is zeker aantrekkelijk en is gereproduceerd in diermodellen. Het kon echter de frequente associatie van CA met andere aangeboren afwijkingen niet verklaren . Daarom werd een tweede theorie van verstoorde morfogenese in de vroege embryonale periode voorgesteld om het fenotype van CA te verklaren dat een verscheidenheid van geassocieerde anomalieën en de vorm van veelvoudige intestinale atresias heeft . Deze theorie wordt ondersteund door de histologische afwezigheid van Lanugo, galpigmenten en plaveiselepitheliale cellen binnen het lumen van de distale lijn. Als de gal begon te vormen in de 11e week van de zwangerschap en cellen kunnen alleen worden ingeslikt door de foetus na de derde maand van het intra-uteriene leven, zodat dit type van CA meestal voorkwam vóór de 12e week van het leven . Een derde genetische theorie wordt gesuggereerd door Benawra en zijn collega ‘ s die drie CA-gevallen gemeld bij eerstegraads familieleden van een familie .
vanwege de zeldzaamheid van CA, heeft een goede diagnose een hoge verdenking-index nodig, vooral wanneer men geconfronteerd wordt met een geval van een lage darmobstructie waarbij het meconium niet passeert, aangezien er altijd een incidentie van vertraagde en gemiste diagnose is. Acht gevallen in onze serie (66,7 %) werden intraoperatief gediagnosticeerd, terwijl slechts vier gevallen een preoperatieve diagnose hadden vastgesteld met bariumklysma dat microcolon vertoonde met een plotselinge arrestatie van de kleurstof op de plaats van atresie. In onze serie hadden we twee CA-cases met vertraagde presentatie. De eerste gepresenteerd op dag 3 door intestinale perforatie, terwijl de tweede gepresenteerd op de leeftijd van twee maanden met gedeeltelijke intestinale obstructie waar exploratie onthulde een mucosale web. En we hadden één geval met een gemiste diagnose van hepatische flexuur type II CA dat werd gemist in de eerste verkenning voor herstel van meerdere dunne intestinale atresieën.
er is een controverse over de initiële procedure voor atresie van de dikke darm; het uitvoeren van een primaire anastomose versus initiële colostomie en gefaseerde reparatie, die meestal gebaseerd is op de ervaring en voorkeur van de chirurg. De twee belangrijkste zorgen bij het beslissen om een primaire anastomose te doen zijn de discrepantie tussen de verwijde proximale en smalle distale einden naast de mogelijkheid van geassocieerde HD in de distale lus. Karnak et al. rapporteerde hun 20 jaar ervaring voor 18 CA gevallen waarin lekkage was opgetreden in alle drie de gevallen die primaire anastomose ondergingen . Aan de andere kant beveelt een recenter rapport een primaire anastomose aan, aangezien ze twaalf pasgeborenen met CA documenteren, waar slechts twee baby ‘ s aanvankelijk met colostomie werden behandeld, die beide gastroschisis hadden geassocieerd; terwijl primaire anastomose werd uitgevoerd in tien gevallen zonder anastomotic complicaties voorkwamen en er geen mortaliteit was. Echter, ze niet geconfronteerd met een geval van HD in hun serie . In ons centrum gaven we de voorkeur aan een initiële colostomie met biopsieën van de distale dikke darm om HD uit te sluiten voordat de continuïteit van de dikke darm wordt hersteld. Waarschijnlijk volgden we dit protocol vanwege onze verloren zaak – die we in onze vroege ervaring tegenkwamen – die niet gediagnosticeerde intermitterende colonobstructie ontwikkelde na het vaststellen van een primaire anastomose. Met deze strategie kunnen we een ander geval van HD vroegtijdig diagnosticeren voordat de darmcontinuïteit wordt hersteld.
de coëxistentie van CA en HD vormt een diagnostische en therapeutische uitdaging voor pediatrisch chirurg. In de Engelstalige literatuur zijn ongeveer vijfentwintig gevallen gemeld met een incidentie variërend van 2 tot 8,4 % . De diagnose van samenvallende HD werd gewoonlijk gemaakt na anastomotic mislukking na restauratie van intestinale continuïteit. Een hoge verdacht-index is vereist om HD bij een kind met CA snel te diagnosticeren. Vertraagde diagnose van gelijktijdige colonaganglionose leidt tot een gecompliceerde postoperatieve cursus die extra operatieve interventie vereist, en langdurige ziekenhuisopname met significante toename van morbiditeit en mortaliteit. Om anastomotische dehiscentie of functionele darmobstructie te voorkomen, moeten biopten van het distale Colon segment en/of rectum worden verkregen tijdens de initiële laparotomie of voordat de intestinale continuïteit wordt hersteld .
de exacte etiologieën van de CA–HD associatie zijn onbekend. Hoewel deze associatie toevallig kan zijn, worden drie theoretische mechanismen beschreven . Sommige auteurs geloven dat CA leidt tot HD waar het atretische segment fungeert als een mechanische barrière tegen de cranio-caudale migratie van neurale kamcellen in de darmwand . Zo begint het aganglionische segment onmiddellijk distaal naar de atresie. Nochtans, in sommige zuigelingen met ileal of colonic atresia, werden ganglion cellen distaal aan het atretic segment gevonden . In een tweede theorie wordt aangenomen dat HD CA induceert. Een lange-segment HD resulteert in een meconium-overgevulde proximale colon, die een intra-uteriene volvulus met vasculaire onderbreking en een secundaire CA kan veroorzaken. Dit mechanisme kan de aanwezigheid van ganglion cellen distaal aan het atretische segment verklaren; nochtans, impliceert dit een volvulus die laat in zwangerschap, na de accumulatie van meconium in de darm voorkomen. De derde mogelijkheid is dat er een gemeenschappelijke genetische oorsprong voor beide aandoeningen.
verschillende geassocieerde congenitale afwijkingen worden gerapporteerd bij CA-gevallen, waaronder zowel abdominale als extra-abdominale afwijkingen . Intestinale die komen vaker voor met name buikwanddefecten, dunne intestinale atresie, en malrotatie, terwijl andere gerapporteerde zeldzame associaties choledochale cyste en imperforate anus die werd gemeld in acht gevallen en ons geval is de negende in de literatuur . Andere zeldzame extra abdominale anomalieën omvat aangeboren hart-en vaatziekten, hypoplasie van de abdominale aorta, gezichts anomalieën, en hersenafwijkingen, encefalocele, oftalmische, renale, en musculoskeletale afwijkingen .
de aanwezigheid van geassocieerde belangrijke anomalieën heeft een slechte prognose. Het totale sterftecijfer in CA was 25,7% in de grootste literatuurstudie . Sommige reeksen meldden hoger sterftecijfer tot 61 % toe te schrijven aan of geassocieerde belangrijke anomalieën of lekkage van een primaire anastomose . Terwijl andere centra meldden geen sterfte in hun 12 gevallen serie hoewel ze hadden vier gevallen geassocieerd met belangrijke anomalieën . Een andere belangrijke kwestie die van invloed is op de prognose van deze gevallen is de vroege diagnose en het beheer. Etensel en zijn collega ‘ s constateerden een significant hoger sterftecijfer met uitgestelde diagnose en chirurgische interventie voor meer dan 72 uur vanaf de geboorte . We hadden drie sterfte in onze serie (25%); twee gevallen werden geassocieerd met meerdere intestinale atresia ‘ s, waaronder het geval met een gemiste diagnose in zijn eerste verkenning, en de derde waarvan we retrospectief vermoedden dat ze een gemiste diagnose van HD had.
