Een geval van congenitale hypertrofische cardiomyopathie | Jiotower
geval
een 2726 g (<50 percentiel) mannelijke pasgeborene werd geboren via keizersnede na 38 weken zwangerschap als het eerste kind van gezonde, niet-bloedende ouders. Zijn moeder (gravida 3, para 2) was 35 jaar oud en zijn vader was 37 jaar oud op het moment van de bevalling. De moeder was gezond en haar familiegeschiedenis was onopvallend voor hart-en vaatziekten of genetische ziekten, maar haar eerste zwangerschap eindigde in doodgeboorte. Tijdens de perinatale zorg werd geen afwijking gedetecteerd met behulp van echografie. Wegens hoog-risico zwangerschap, wegens oudere leeftijd van de moeder, werd karyotyping uitgevoerd van het vruchtwater, dat het resultaat 46 normale chromosomen toonde. Maternale hypertensie ontwikkelde zich na 38 weken zwangerschap, waarvoor een keizersnede in noodgevallen nodig was. Na de geboorte werd de baby overgebracht naar onze neonatale intensive care unit vanwege dyspneu, cyanose en gegeneraliseerde hypotonie. De Apgar scores op 1 en 5 minuten na de geboorte waren respectievelijk 3 en 7. De eerste vitale functies waren lichaamstemperatuur 36.0℃, bloeddruk 73/54 mm Hg, hartslag 167 / min en ademhalingsfrequentie 69 / min. Een endotracheale buis werd onmiddellijk geplaatst vanwege tachypneu, borstwand terugtrekking en cyanose. Bij het lichamelijk onderzoek was de hoofdomtrek 33,5 cm (<75 percentiel) en de lichaamslengte 50,5 cm (<90 percentiel). De baby had geen dysmorfe kenmerken, waaronder hoofdvorm, vorm en locatie van ogen, oren en neus. Borst en buik toonden geen abnormale bevindingen, behalve borstwand terugtrekking. De hartslag was regelmatig met tachycardie, systolisch geruis gesorteerd als III werd auscultated op de rechter bovenste sternale grens. De respiratoire bevindingen waren normaal. Er was geen organomegalie en normaal neurologisch onderzoek. Laboratoriumonderzoek van het serum leverde normale resultaten op voor: hematologische parameters, elektrolyten, leverfunctietesten, nierfunctie, calcium, fosfaat, alkalische fosfatase, creatine kinase, cholesterol, triglyceriden, glucose en pyruvinezuur. Serum B-type natriuretisch peptide was verhoogd bij 1610 pg / mL. Bloedkweek toonde geen detectie van bacteriën. De serum immunoglobuline M-spiegels van Toxoplasma, Rubella, Cytomegalovirus en Herpes simplex virus waren negatief. Er werd een aangeboren fout in de metabolismescreening uitgevoerd en het resultaat was normaal. Thoraxfoto ‘ s onthulden dextrocardia, verhoogde pulmonale vasculaire markeringen en cardiomegalie. De buik X-ray onthulde normale locatie van de lever, milt en darm. De abdominale sonografie toonde geen dysmorfe kenmerken van abdominale organen. Het elektrocardiogram toonde sinusritme en tarchycardie.
op de eerste dag na de geboorte vertoonde tweedimensionale echocardiografie een uitgesproken hypertrofie van beide ventrikels (het ventriculaire septum was 15 mm dik en de achterste wand van de linker ventrikel was 12 mm dik). Het spenen van de Ventilator was niet mogelijk en de baby had intermitterende positieve drukbeademing nodig. Op de 26e dag na de geboorte, tweedimensionale echocardiografie follow-up toonde een toename van ventriculaire septum en posterieure wanddikte van de linker ventrikel, in vergelijking met de eerste dag, waaruit het ventriculaire septum met 17 mm-dikte en de posterieure wand van de linker ventrikel met 13 mm-dikte (Fig. 1 bis). De holtes van de linker en rechter ventrikel waren klein als gevolg van de hypertrofische ventriculaire septum en wand. Vernauwing van de uitstroomtracten in de linker en rechter ventrikels resulteerde in obstructie met drukgradiënten gemeten bij 45 mm Hg in het linker ventriculaire uitstroomkanaal en 35 mm Hg in het rechter ventriculaire uitstroomkanaal. De hypertrofie van beide ventrikels had zich op de 38e dag na de geboorte ontwikkeld, en de diktes van het ventriculaire septum en de achterste wand van de linker ventrikel waren toegenomen tot respectievelijk 21 mm en 15 mm. Een echocardiogram met kleur-en pulsdoppler toonde ook een versnelde stroomsnelheid aan bij het uitstroomkanaal van het linker ventrikel (Fig. 1 ter). Naarmate HCMP verergerde, nam de linkerventrikelcapaciteit geleidelijk af, wat leidde tot een verlaagde bloeddruk, een verhoogde hartslag en ook een verminderde urineproductie. Verder werd, naarmate de weerstand van het linker atrium toenam, ook de pulmonale congestie geleidelijk verergerd. Hij had geen hartritmestoornissen en geen infectie focus. Op de 51ste dag na de geboorte, ondanks de toediening van maximale dosis inotropics, daalde de bloeddruk consequent. De hartslag daalde ook langzaam en bereikte uiteindelijk een snelheid onder de 60 / min. Het kind overleed tijdens cardiopulmonale reanimatie zonder reactie als gevolg van hartfalen, en respiratoir falen als gevolg van pulmonale congestie. Een autopsie werd uitgevoerd op de volgende dag na de dood, waaruit de dikte van de linker en rechter ventrikel wand met ongeveer 3,0 cm en 2,0 cm, respectievelijk. Extra afwijking van het hart werd niet gedetecteerd, behalve de reeds bekende dextrocardia. Er werden geen specifieke bevindingen van de andere organen gezien. De microscopische bevindingen van het myocardium duidden op myofiberhypertrofie met nucleaire uitbreiding en hyperchromasie. De kernen vertoonden voornamelijk een typische doosvorm (Fig. 2).
de echocardiografie toonde ernstige hypertrofie van zowel ventrikels en ventriculair septum (A) en kleur Doppler echocardiogram toonde ook een versnelde stroom aan het uitstroomkanaal van de linker ventrikel (B).
het grofstoffelijke monster van het hart toonde massieve hypertrofie van beide ventrikels en microscopisch onderzoek toonde myofiber hypertrofie met nucleaire vergroting (bar=50 µm).
