Aangeboren blindheid en visusstoornissen veroorzaken infectie of niet-infectie | Jiotower
discussie
Servië heeft nu ongeveer 12000 blinden en slechtzienden et. Meer dan 50% is ouder dan 60 jaar. Onze regio behoort tot het medium ontwikkeld in termen van tertiaire gezondheidszorg van de patiënten. We toonden (21 maart 2012) het aantal 1308 (100%) blinden en slechtzienden van wie en met aangeboren blindheid–349 (26.68%). De organisatie van de Federatie van blinden en slechtzienden is een goed concept in onze referent regionale verenigingen met de referentiegegevens van deze ziekten (www.imenik.rs; www. savezslepih.org.rs).
Retinitis pigmentosa omvat de complexe groep van erfelijke dystrofieën gekenmerkt door progressieve degeneratie en disfunctie van het netvlies; en kan alleen of als onderdeel van het syndroom voorkomen; en kan worden geërfd als dominant, recessief, of X-gebonden eigenschap, of sporadisch voorkomen (1). NYX genmutaties waren frequenter oorzaak van CSNBX dan CACNA1F genmutaties in de 11 onderzochte Britse families. Aangezien bij de meerderheid van de geteste proefpersonen aanwijzingen voor een functionerend rod-systeem werden gevonden, zijn de klinische fenotypen “compleet” en “onvolledig”(niet gecorreleerd met genotype) . De term “retinitis” is een verkeerde benaming, omdat de pathogenese niet inflammatoir is. Een familiegeschiedenis van retinitis pigmentosa is aanwezig bij ongeveer 70 procent van de patiënten (1, 2). De visie problemen geassocieerd met deze aandoening zijn aangeboren, wat betekent dat ze aanwezig zijn vanaf de geboorte. Patiënten hebben problemen met het gezichtsvermogen, waaronder verlies van scherpte (verminderde scherpte–detecteert licht, kleur), ernstige bijziendheid (hoge bijziendheid) en in vrijwillige bewegingen van de ogen (nystagmus, scheelzien, ptosis) (3). Sectorale veranderingen zijn waargenomen bij autosomaal dominante retinitis pigmentosa en bij vrouwen heterozygoot voor xlinked retinitis pigmentosa (3).
de wereldwijde prevalentie wordt geschat op 1 op 4000 tot 5000. Ongeveer 100.000 patiënten worden getroffen in de Verenigde Staten. Bijzondere aandacht wordt besteed aan ongebruikelijke overerving patronen. De geaggregeerde draagfrequentie voor recessieve retinitis pigmentosa allelen kan oplopen tot 10% (4).Retinopathie van prematuriteit (ROP) is een van de drie belangrijkste oorzaken van wettelijke blindheid bij zuigelingen in ontwikkelde landen. De afgelopen decennia zijn de internationale en nationale richtlijnen voor ROP-screening voortdurend bijgewerkt. In dit artikel wordt een overzicht gegeven van de ROP-classificatie, de huidige nationale en internationale richtsnoeren en nieuwe aspecten van ROP-screening (5). ROP is een opkomende oorzaak van blindheid. Analyses van de incidentie en risicofactoren voor ROP vanuit een secundair zorgcentrum geven aan dat de incidentie (19,7%) hoger is dan die in tertiaire zorgcentra (6).
primair congenitaal glaucoom wordt gekenmerkt door verhoogde intraoculaire druk, vergroting van de bol (buftalmos), oedeem, opacificatie van het hoornvlies met breuk van het membraan van Descemet en progressieve glaucomateuze optische atrofie. Meestal wordt de diagnose gesteld voor het eerste levensjaar. Afhankelijk van het moment waarop de behandeling wordt ingesteld, kan de gezichtsscherpte worden verminderd en/of kunnen gezichtsveld worden beperkt. In onbehandelde gevallen treedt blindheid steevast op (7). Genetische heterogeniteit is het kenmerk van alle glaucoom en meerdere chromosomale loci zijn gekoppeld aan de ziekte, maar slechts een paar genen zijn gekarakteriseerd als myociline (MYOC), optineurine (OPTN), WDR36 en neurotrophin 4 (NTF4) in primaire open hoek glaucoom, en CYP1B 1, LTBP2 in congenitale en ontwikkelingsglaucoom (7).De congenitale amaurose van Leber, een ernstige dystrofie van het netvlies, wordt meestal voor het eerste jaar en later duidelijk. De visuele functie is meestal slecht en gaat vaak gepaard met nystagmus, traag of bijna afwezig pupilaire reacties, hoge verziendheid en keratoconus (8). Leber ‘ s aangeboren amaurose komt voor bij 2 tot 3 per 100.000 pasgeborenen.
het is een van de meest voorkomende oorzaken van blindheid bij zuigelingen (9). De gemelde incidentie van mentale retardatie bij Leber ‘ s congenitale amaurose varieerde van 10% tot 87% (10).
Cytomegalovirus (CMV) is de belangrijkste oorzaak van congenitale virale infectie, met een incidentie tussen 0,5-3% van de levendgeborenen wereldwijd. Ongeveer 30% van de maternale infecties tijdens de zwangerschap kan resulteren in congenitale infectie. Pasgeborenen met een aangeboren of Natale cytomegalovirus-infectie kunnen asymptomatisch zijn en infectie kan ook postnataal van moeder op kind worden overgedragen door borstvoeding te geven (11). CMV-infectie is gerangschikt als een van de meest voorkomende infecties bij volwassenen, met de serologie positieve tarieven variërend van 60-99% wereldwijd. Aangeboren cytomegalovirus infectie is ook een oorzaak van niet-erfelijk aangeboren sensorisch-neuraal gehoorverlies (11, 12). De epidemiologie van CMV varieert sterk in verschillende populaties, maar, waar tot op heden getest, congenitale CMV is een belangrijke oorzaak (20-25 %) van ernstige neurologische en oftalmologische doofheid, vaak met vertraagde aanvang (11, 12).
congenitaal rubellasyndroom (CRS) kan leiden tot doofheid en staar, en tot verschillende andere permanente manifestaties. In ontwikkelingslanden is de belasting van kgs als volgt beoordeeld: door toezicht op KGS; door toezicht op verworven rodehond; door leeftijd gestratificeerde serologische onderzoeken; door serologische onderzoeken die de rubella gevoeligheid van vrouwen in de vruchtbare leeftijd documenteren (13). De kans op embryonale infectie neemt in het tweede semester alleen af om opnieuw te stijgen in het derde trimester, zoals bekend (14). Wanneer het embryo in het begin van het eerste trimester geïnfecteerd is, lijkt het geen conventionele immunologische respons te hebben om verspreiding van het virus te voorkomen (15). Toch wordt gesuggereerd dat slechts 1 op de 103 tot 105 van zijn cellen besmet raken (16).Congenitale toxoplasmose is een groep van symptomen die optreden wanneer de ongeboren baby geïnfecteerd is met parasiet Toxoplasma gondii. De zich ontwikkelende baby kan besmet raken met toxoplasmose als moeder besmet raakt met toxoplasmose tijdens de zwangerschap. De infectie kan zich verspreiden naar de zich ontwikkelende baby tijdens de zwangerschap zelf, of tijdens de bevalling of bevalling. Tot de helft van de zich ontwikkelende baby ‘ s die besmet raken met toxoplasmose tijdens de zwangerschap een vroeg geboren (voortijdig). Aangeboren toxoplasmose kan de ogen, het zenuwstelsel, de huid en de oren van de baby beschadigen. Vaak zijn er tekenen van infectie bij de baby bij de geboorte (17). Anttoxoplasma IgG, IgM, IgA–antilichaam en IgG aviditeit werden beoordeeld met behulp van ELISA. Ongeveer 85% van de vrouwelijke bevolking van Chandigarh is gevoelig voor toxoplasmose infectie en dus moet specifiek worden opgeleid over de preventie van deze infectie tijdens de zwangerschap (17).Congenitale syfilis is een ernstige, invaliderende en vaak levensbedreigende infectie bij zuigelingen (ogen). De zwangere moeder met syfilis kan de ziekte verspreiden via de placenta naar het ongeboren kind. Aangeboren syfilis wordt veroorzaakt door de bacterie Treponema pallidum, die van moeder op kind wordt doorgegeven tijdens de foetale ontwikkeling of bij de geboorte. Bijna de helft van alle kinderen die besmet zijn met syfilis terwijl ze in de baarmoeder sterven kort voor of na de geboorte. Ondanks het feit dat deze ziekte kan worden genezen met antibiotica als vroeg gevangen, stijgende tarieven van syfilis onder zwangere vrouwen in de Verenigde Staten hebben het aantal zuigelingen geboren met aangeboren syfilis verhoogd (18).
congenitale fibrose van extraoculaire spieren (CFEOM) verwijst naar ten minste zeven genetisch gedefinieerde scheelmussyndromen: CFEOM1A, CFEOM1B, CFEOM2, CFEOM3A, CFEOM3B, CFEOM3C en Tukel-syndroom, gekarakteriseerd door congenitale niet-progressieve oftalmoplegie met of zonder ptosis. Personen met CFEOM3A kunnen ook een intellectuele handicap, sociale handicap, gezichtszwakte, en/of een progressieve axonale perifere neuropathie (ziekte van Charcot-Marie-Tooth). De individuen met CFEOM3C hebben ook intellectuele onbekwaamheid en gezichts dysmorfisme die aan erfelijke osteodystrofie zoals syndroom van Albright doen denken. Individuen met het Tukel-syndroom hebben ook postaxiale oligodactylie of oligosyndactylie van de handen, enz. (19). Een aangeboren cataract is een vertroebeling van de lens van het oog die aanwezig is bij de geboorte. In tegenstelling tot de meeste staar, die optreden met de leeftijd, aangeboren staar aanwezig zijn bij de geboorte.
congenitale cataract komt zelden voor. Aangeboren staar komt vaak voor als onderdeel van de volgende aangeboren afwijkingen: chondrodysplasie syndroom, congenitale rubella, Down syndroom, ectodermale dysplasie syndroom, familiale congenitale staar, galactosemie, Lowe syndroom, Marinesco-Sjögren syndroom, Pierre-Robin syndroom, enz. Patchen om het kind te dwingen om het zwakkere oog te gebruiken is vaak nodig om amblyopie te voorkomen. Het kind moet mogelijk worden behandeld voor de erfelijke aandoening die de staar veroorzaakt (20).
