Congenitale hoge myopie en centrale maculaire atrofie: een rapport van 3 families | Jiotower
discussie
deze studie rapporteert een reeks kinderen met een zeldzaam oculair fenotype gekenmerkt door hoge myopie en nystagmus, variabele graden van centrale maculaire atrofie en normale flitselektroretinografie.1 longitudinale beoordelingen over 8-10 jaar en karakterisering van het fenotype met behulp van huidige beeldvormingsmodaliteiten en elektrofysiologie bevestigen dat de retinale pathologie zowel structureel als functioneel beperkt is tot de macula. De bevindingen suggereren een aparte diagnostische entiteit.
de oorspronkelijke beschrijving van hoge myopie met chorioretinale dystrofie was van een enkele bloedverwantschapsfamilie waarbij 6 van de 12 broers en zussen werden aangetast.1 de stamboom was consistent met autosomaal recessieve overerving. Zowel vrouwelijke als mannelijke broers en zussen werden getroffen. Bij de presentatie varieerde de bijziendheid van -3.00 D tot -10.50 d sferisch equivalent met variabele hoeveelheden atrofie van het choroïd en RPE variërend van 2 tot 6 schijf diameters in grootte. Hoewel oudere kinderen over het algemeen grotere atrofiegebieden en hogere niveaus van myopie hadden, werden geen longitudinale gegevens gepresenteerd.1 Onze serie, in tegenstelling, omvat alleen mannetjes, maar toont een vergelijkbaar fenotype in termen van de mate van bijziendheid, atrofische laesies, en normale perifere retinale functie, en identificeert ook nystagmus als een belangrijk kenmerk. De atrofische laesies variëren van 0,5 tot 3 schijf diameters en zijn over het algemeen kleiner dan die eerder gemeld. Eén kind vertoonde progressie van maculaire atrofie in de vroege kindertijd die later stabiliseerde en niet gepaard ging met progressief verlies van gezichtsscherpte, maar bij de andere patiënten waren de veranderingen in het netvlies stabiel bij langdurige follow-up. De term atrofie eerder dan dystrofie zou geschikter zijn in deze reeks die een ontwikkeling eerder dan een degeneratieve wanorde aangeeft. Andere maculaire ontwikkelingsstoornissen vertonen ook geen progressie met de tijd.Alle patiënten hadden een verminderd gezichtsvermogen dat na verloop van tijd niet verslechterde. Twee van de drie patiënten die occlusietherapie ondergingen voor veronderstelde amblyopie vertoonden geen verbetering in gezichtsscherpte, hoogstwaarschijnlijk als gevolg van de onderliggende structurele maculaire afwijking.
de beeldvorming van de retina vertoonde een variabele mate van atrofie binnen de macula op OCT van subtiel verlies van buitenste retinale lagen tot coloboomachtige laesies met een volledige dikte. Daarnaast werden lamellaire gaten, retinoschisis en posterieure buiging van de sclera gevonden. De centrale maculaire atrofie in beide ogen van patiënt 3 was ongewoon in zijn associatie met lamellaire gaten. FAF beeldvorming bij twee patiënten toonde alleen verminderde centrale autofluorescentie consistent met atrofie zonder enige gebieden van verhoogde autofluorescentie. Geen enkele patiënt vertoonde een gegeneraliseerde retinale disfunctie op het volledige veld ERG. Perg ‘ s waren subnormaal maar duidelijk aanwezig bij patiënten 2 en 3 met een redelijk goede fixatie, wat wijst op een behouden functie in gebieden rond de atrofische laesies (Figuur 3).
de differentiële diagnose bij kinderen met infantiel beginnende maculaire atrofie omvat ontwikkelings-maculaire dystrofie, gegeneraliseerde erfelijke retinale dystrofie en infectieuze/inflammatoire stoornissen zoals toxoplasmose. Het gebrek aan familiegeschiedenis, funduseigenschappen en elektrofysiologie staan uitsluiting van deze andere diagnoses toe.
infantiel beginnende macula-atrofie met volledige dikte verlies van retina, RPE en choroïd kan optreden in sommige vormen van Leber congenitale amaurose, met name die veroorzaakt door mutaties in AIPL1, RDH12 en NMNAT1, maar naar verwachting zullen erg ‘ s in het hele veld bij dergelijke patiënten ernstig abnormaal of niet detecteerbaar zijn.7, 8, 9
congenitale maculaire atrofie is ook een kenmerk van North Carolina maculaire dystrofie en andere verwante fenotypen; elk van deze vertonen dominante overerving en kunnen dus gemakkelijk worden onderscheiden.6 North Carolina macula dystrofie kan verder worden onderscheiden door de aanwezigheid van drusen-achtige afzettingen in de macula en de hyperpigmentatie die wordt geassocieerd met de atrofie. Progressieve bifocale chorioretinale atrofie, een autosomaal dominante aandoening van infantiele aanvang, kan worden onderscheiden door de aanwezigheid van nasale subretinale afzettingen en progressief vergrotende atrofie van de macula en de nasale retina in veel grotere mate dan in deze reeks wordt gevonden. Centrale areolaire choroïdale dystrofie is een andere zeldzame autosomaal dominante aandoening waarbij RPE veranderingen in de macula overgaan tot atrofie, maar met latere presentatie in het tweede decennium.10
maculaire atrofie kan ook voorkomen bij systemische aandoeningen zoals het syndroom van Down.Bij vier patiënten is een zeldzaam syndroom van atypisch maculair ‘coloboom’ met hoge myopie en infantiele hypercalciurie gemeld.Geà soleerd macula coloboom is zeldzaam, meestal dominant geërfd, en aanwezig bij de geboorte zonder aantoonbare progressie.De term macula coloboma, hoewel algemeen gebruikt, kan het best worden vermeden omdat het focale dysplasie of atrofie vertegenwoordigt en geen verband houdt met foetale fissuurdefecten.
maculadegeneratieve veranderingen in verband met hoge bijziendheid worden goed beschreven en kunnen optreden met chorioretinale atrofie met of zonder staphyloma, maar deze veranderingen ontwikkelen zich bij volwassenen met pathologische bijziendheid, en niet als een aangeboren aandoening die op jonge leeftijd gepaard gaat met nystagmus en verminderd gezichtsvermogen.
deze reeks van vier patiënten karakteriseert verder de stoornis van myopie met geïsoleerde chorioretinale atrofie, waarbij heterogeniteit wordt aangetoond, maar een gebrek aan progressief visusverlies in de kindertijd. De klinische gelijkenis van de patiënten in de huidige serie met die eerder gepubliceerd, en een veronderstelde recessieve overerving, suggereert een verschillende diagnostische entiteit. De wanorde kan gemakkelijk worden geà dentificeerd en van andere voorwaarden onderscheiden die op presentatie en elektrofysiologie worden gebaseerd.
