Cutane manifestaties van gemengde bindweefselziekte: studie van een ziekenhuis voor tertiaire zorg in Oost-India | Jiotower
discussie
cutane manifestaties van MCTD kunnen de symptomen van de ziekte zijn. Deze zijn opgenomen door onderzoekers als belangrijke tellers terwijl het definiëren van criteria om deze ziekte te identificeren. Overlap syndromen zijn een combinatie van tekenen en symptomen van ten minste twee bindweefselziekten met specifieke serologische parameters. Antilichaam tegen RNAse-gevoelig extraheerbaar nucleair antigeen wordt zelden gevonden in overlapstoornissen in tegenstelling tot MCTD. Dit antigeen is geà dentificeerd als polypeptiden op de U1 ribonucleaire eiwitcomponent van het splicesosoom (U1RNP). Het U1 small nuclear ribonucleoproteïne element (snRNP) is een doelwit van autoreactieve B-cellen en T-cellen in MCTD.
de exacte pathogenese van MCTD is niet bekend. Het lijkt een auto-immuunziekte te zijn. Personen die de humane leukocytenantigenen (Hlas), HLA-DR4 of HLA-DQB1 tot expressie brengen, zijn genetisch gepredisponeerd. Deze genetische achtergrond in MCTD verschilt van die in SLE en sclerodermie. Bij personen met SLE is een verhoogde frequentie van HLA – B8 -, DR3 -, A1 -, DR-2-en HLA DQ-antigenen waargenomen, terwijl bij personen met sclerodermie een verhoogde incidentie van HLA-B8 is waargenomen. Een dergelijke observatie kan misschien gedeeltelijk het verschil in klinische presentaties verklaren tussen MCTD en andere bindweefselaandoeningen zoals SLE, sclerodermie en het overlapsyndroom. De specifieke aard van de HLA-associaties die optreden in relatie met MCTD verschilt met de etniciteit van de bestudeerde populaties en kan gedeeltelijk toe te schrijven zijn aan de variabiliteit van cutane kenmerken.
de entiteit van MCTD komt vaker voor bij vrouwen. In een baanbrekend onderzoek door Sharp waren 21 (84%) vrouwen en 4 (16%) mannen van de 25 patiënten die aan MCTD leden. Haroon and associates bemerkten slechts 1 mannetje en rust 12 (92.30%) vrouwtjes onder hun stel. Deze cijfers werden bevestigd door ons onderzoek (86,96% vrouwen). De leeftijdsgroep die meestal wordt beïnvloed is 30-50 jaar. De mediane leeftijd waarop de ziekte begon was 36 jaar in een onderzoek uit Zuid-India. De leeftijdscategorie in de oorspronkelijke studie uit het Westen was 13-66 jaar met een gemiddelde van 36 jaar. Dit was vergelijkbaar met onze studie (gemiddelde = 31.22). Allen waren volwassenen (jongste respondent was 18 jaar) in onze groep van mctd proefpersonen. De gemiddelde leeftijd bij de diagnose van volwassen mctd bleek door anderen 37,9 jaar te zijn. MCTD is bij kinderen geïdentificeerd door Tiddens.
oedeem van handen, het fenomeen van Raynaud en acrosclerose kunnen zich allemaal samen manifesteren in sclerodermie. Het bestaan van deze kenmerken vereist dus de aanwezigheid van ofwel myositis of synovitis (artritis) voor het voldoen aan de criteria die we gebruikten om een geval als mctd te diagnosticeren. De frequentie van synovitis gedetecteerd in onze mctd-groep was consistent met eerdere studies van hetzelfde type. Onze fractie noteerde 87% van synovitis, de Nedumaran et al., studie genoteerd 100%, en de Haroon et al., studie 84,62%. Alarcón-Segovia et al., waargenomen synovitis bij 98% van de patiënten en Burdt opgemerkt 96% van de patiënten die lijden aan synovitis. Lage registratie van RA factor bij onze patiënten van synovitis in vergelijking met de studie gedaan door Nedumaran et al., die geen positiviteit van een RA-factor kon aantonen ondanks het feit dat synovitis in alle gevallen werd opgemerkt. Een duidelijk verschil was echter aanwezig in de bevinding van synovitis tussen de mctd groep en de overlap groep in ons onderzoek. Het fenomeen van Raynaud omvat intermitterende blanchering gevolgd door cyanose en tenslotte wrijven bij blootstelling aan koude. Deze entiteit kenmerkt zich vaak als de vroegste manifestaties van MCTD. Een significant aantal (78,3%) in onze mctd groep manifesteerde dit, vergelijkbaar met studies uit de VS en Nederland. Deze bevinding was aanzienlijk minder dan het cijfer van 96% van de Alarcón Segovia a-studie. Nedumaran et al., gedocumenteerd alle patiënten van MCTD lijden aan dit fenomeen in hun studie. Oedeem van de handen werd gevonden bij 9 (39,1%) personen in onze steekproef en was statistisch verschillend van het cijfer van 77 (96%) zoals gevonden door Alarcón-Segovia. Acrosclerose, die aanscherping, verdikking en verlies van elasticiteit van de vingers, werd opgemerkt door Nedumaran et al., in al hun acht gevallen van MCTD. Zeventien proefpersonen (73,9%) demonstreerden dit teken in ons onderzoek, maar het verschil met de bovenstaande studie was statistisch onbeduidend (P = 0,2976). Myositis was aanwezig in 12 (52.2%) van onze gevallen. De proximale spieren van beide bovenste ledematen waren de meest voorkomende groep die werd aangetast.
het aantal was vergelijkbaar (P = 0,412) met dat van onderzoek uitgevoerd door Nedumaran et al., die merkte bij zes (79%) patiënten dergelijke functie, maar was in tegenstelling tot een andere Zuid-Indiase studie, die slechts twee van dergelijke patiënten gemeld. De ontdekking van een enkel geval van gezwollen vinger in onze studie was in schril contrast (P = 0,001) met het werk gedaan door Haroon en collega ‘ s, die 10 van hun totale aantal mctd patiënten met dit teken. Burdt et al., noteerde een periode van 3 jaar als de gemiddelde duur van de presentatie in hun studie. Gezwollen vingers waren geen belangrijke vondst in hun onderzoek. De klassieke gezwollen vinger van MCTD vertoont geen kenmerken van sclerodactylie. De klinische en serologische merkers van MCTD nemen de tijd om zich te ontwikkelen. Periode van ziekte onder degenen met MCTD in onze groep varieerde van 7 maanden tot 120 maanden. De mediane duur (Er was geen record van het gemiddelde) van Mctd in Haroon et al. de studie was 36 maanden (IQR = 1,75-4 jaar) en het gemiddelde van onze studie was 24 maanden (IQT = 18-36 maanden). De duur in het geval van de overlapsyndroom groep was tussen 6 maanden en 192 maanden. Patiënten met MCTD kunnen andere huidkenmerken hebben zoals lichtgevoeligheid, livedoïde vasculitis en calcinose. Een vrouw gediagnosticeerd als een geval van MCTD vertoonde calcinosis cutis van haar rechter bil regio. Toenemende veralgemeende calcinosis cutis met MCTD in de vorm van grote verkalkte plaques slechts 1 jaar na het begin van de ziekte is beschreven uit Europa.
soms voorkomende kenmerken zoals oedeem van het voorhoofd, trigeminale neuralgie en Juxta articulaire calcinose kunnen wijzen op de mogelijkheid van MCTD. Periorificial gevoelloosheid werd gezien bij vier van onze patiënten als gevolg van trigeminus neuralgie. Anderen hebben dit teken opgemerkt bij een patiënt met MCTD die ook leed aan het syndroom van Sjögren. Geen van de leden van de overlapgroep klaagde over deze moeilijkheid. Twee van onze mctd gevallen presenteerden zich met discoïde erythematosus (DLE) als huiduitslag. Een laesie over de hoofdhuid was aanwezig voor 4 jaar en de andere over het voorhoofd was aanwezig voor 2 jaar. Beide waren positief voor ANA en anti-U1RNP. Soortgelijke laesies van DLE werden waargenomen door andere wetenschappers die de cutane kenmerken van MCTD bestuderen, maar in hun onderzoek bleek één individu mctd 10 jaar na het begin van een dle-uitslag te hebben ontwikkeld.
in onze studie testten de meeste personen onder degenen met MCTD positief op ANA en het patroon was uitsluitend gespikkeld, terwijl die van overlapsyndroom groep positief ANA van homogeen patroon hadden. Dit patroon van ANA in onze studie was in overeenstemming met een studie van Grant et al. Een andere studie heeft aangetoond dat patiënten met MCTD een zeer hoge titer van ANA hebben met specificiteit voor een RNAse-gevoelige component van ENA.
