The management of knee dislocation in a child with Larsen syndrome

CASE REPORT

the management of knee dislocation in a child with Larsen syndrome

Ali Al KaissiI,II; Rudolf GangerII; Klaus KlaushoferI; Franz GrillII

ILudwig Boltzmann Institute of Osteology, The Hanusch Hospital of WGKK, AUVA Trauma Center Meidling, 4th Medical Department, Hanusch Hospital, Vienna, Austria
Iiorthopedisch Hospital of Speising, Pediatric Department, Vienna, Austria

in dit rapport beschrijven we een 3-jarig meisje dat de volledige klinische en radiografische kenmerken van het syndroom van Larsen vertoonde. De knieafwijking bij onze patiënt was compatibel met een volledige (graad 3) anterieure dislocatie van het scheenbeen op het dijbeen. De vermindering van kniedislocaties bij patiënten met het syndroom van Larsen moet worden voltooid vóór de behandeling van de heupen, omdat 45º of meer kniebuiging wenselijk is om de hamstrings te ontspannen en de afname van de heup te handhaven.Congenitale hyperextensie misvormingen van de knie omvatten een spectrum van laesies, waaronder eenvoudige hyperextensie, subluxatie en volledige dislocatie. Ten minste de helft van de baby ‘ s met deze misvormingen zal enige passieve flexie hebben bij de geboorte die kan worden beheerd met gieten en/of een pavlik harnas om de knie flexie een paar weken te behouden. Vaste subluxatie / dislocatie is moeilijker te behandelen en gaat vaak gepaard met de vaste dislocatie van de heupen bij de pasgeborene.1-3

in 1950 beschreven Larsen et al meerdere congenitale grote gewrichtsverwijzingen die geassocieerd werden met gezichtsafwijkingen bij zes genetisch onafhankelijke patiënten. De meest opvallende bevindingen waren typische afgeplatte “schotelachtige” gezichten, bilaterale ontwrichtingen van meerdere gewrichten, en equinovarus misvormingen van de voeten.4 getroffen individuen hadden cilindrische vorm taps toelopende vingers, en een gespleten gehemelte en afwijkingen in de spinale segmentatie waren af en toe aanwezig. Sinds dat rapport zijn tal van andere geassocieerde klinische en radiografische bevindingen vastgesteld. Autosomaal dominante transmissie met klinische heterogeniteit is de gemeenschappelijkere wijze van overerving van dit syndroom.4-6 Latta et al identificeerden een juxtacalcaneaal accessoire bot dat specifiek kan zijn voor dit syndroom en gaven aan dat congenitale kniedislocatie de moeilijkste misvorming is om te behandelen.5

spinale malontwikkeling bij patiënten met het syndroom van Larsen is geen ongewone afwijking en vereist onmiddellijke maatregelen om de kyfose van de cervicale wervelkolom te voorkomen.7,8

in dit werk rapporteren we de korte termijn uitkomst met behulp van seriële manipulaties en casting gevolgd door een open quadriceps tenotomie voor kniedislocatie bij een kind met het Larsen syndroom.

casusrapport

een wit pasgeboren wijfje van Oostenrijkse afkomst werd geboren via een keizersnede na 37 weken zwangerschap. Als gevolg van klinische (fenotypische), radiografische, en functionele onderzoeken, werd ze gediagnosticeerd met Larsen syndroom op de leeftijd van 3 weken in onze afdeling. De familiegeschiedenis van het kind droeg niet bij aan dit syndroom.

ze vertoonde de typische gelaatstrekken geassocieerd met het Larsen syndroom (d.w.z. een hypoplasie in het midden van het gezicht met een depressieve neusbrug), bilaterale elleboog -, heup-en kniedislocaties en bilaterale talipes equinovarus. Haar heupen en knieën konden niet passief worden gemanipuleerd naar een normale positie, en haar ellebogen hadden vaste flexie contractuur. Er waren typische hyperextensie misvormingen geassocieerd met haar ontwrichte heupen en clubvoeten (figuur 1). Een skelet onderzoek toonde aan dat bilaterale elleboog en knie dislocaties en een naast elkaar liggende accessoire bot aanwezig waren. Deze laatste vond hulp bij de diagnose van het syndroom van Larsen (Figuur 2 A, B, C). Sagittale en coronale MRI-beeldvorming van de cervicale wervelkolom liet geen geassocieerde cervicale kyfose zien, hoewel milde synchondrosen van de wervellichamen werden opgemerkt (figuren 3 A, B).

de functionele beoordeling omvatte de meting van de mate van passieve flexie van het kniegewricht, palpatie van het quadriceps-mechanisme en palpatie van de relatie tussen het distale femur en het proximale tibia (het tibia subluxeert lateraal en proximaal op het distale femur als een krachtigere flexie wordt geprobeerd). Contractuur van de iliotibiële band en patellaire instabiliteit werden opgewekt.

conservatieve behandeling onmiddellijk na de geboorte werd uitgevoerd door middel van zachte manipulaties met tractie en flexie van de knie, gevolgd door een fixatie met lange benen tot een knie flexie van 90º werd bereikt. Een spalk en Pavlik harnas werden ook toegepast. Krachtige manipulatie was gecontra-indiceerd bij deze patiënt vanwege het risico op druknecrose van de huid en de scheiding van de kraakbeenachtige epifyse. We verkregen een gesloten reductie door het induceren van een neuromusculaire blokkade van de quadriceps met behulp van botulinetoxine (Botox) met percutane verlenging van de quadriceps. Deze procedure werd uitgevoerd tijdens de vroege kindertijd met behulp van een percutane benadering met drie incisies in de quadriceps. Het kind werd daarna gemobiliseerd in een Spica cast voor 6 weken. Er was een aanvaardbaar resultaat in de rechterknie alleen, en bijgevolg was chirurgische interventie gepland voor de linkerknie. De essentiële afwijking die een operatieve correctie bij onze patiënt vereiste was de ernstige verkorting van de quadriceps. Deze operatie werd uitgevoerd zonder tourniquet, met de patiënt in liggende positie. De incisie strekte zich uit van het laterale parapatellaire gebied, proximaal tot de kruising van de middellijn en distaal tot de patella, en eindigde bij de mediale tibiale buis-rosity. Een afgifte van de iliotibiële band werd uitgevoerd door de insertie bij de tuberculum Gerdy te handhaven (Figuur 4). Een anthrotomie werd uitgevoerd, gevolgd door mobilisatie en verlenging van de quadriceps met behulp van een v-y plasty. Deze laatste procedure was onvoldoende om de ontwrichte knie te verminderen. Daarbij is verkorting van de osteotomie van het dijbeen toegepast. In dit stadium, toonde het gewricht ernstige instabiliteit geassocieerd met uitgebreide verlenging van de kruisbanden. Vandaar dat capsulorrafie, kruisplastiek en anterieure stabilisatie met behulp van de Insall-methode werden toegepast (Figuur 5). De postchirurgische zorg omvatte een gips gegoten na de operatie in een positie van 45″flexie. De eerste verandering van het gips was op de tweede dag na de operatie, en deze verandering werd gevolgd door gips fixatie voor 4 weken. Tenslotte werden spalken, fysiotherapie en orthopedische behandeling met succes bereikt (Figuur 6).

genetische tests

de mutatie hot spots in FLNB-gen exons 2-4 en exons 25 tot 33 werden gesequenced. Deze exons zijn beschreven als het hebben van veranderingen in de literatuur en coderen voor functionele domeinen. Er waren geen mutaties in deze exons bij onze patiënt, hoewel de aanwezigheid van grove deleties of inserties niet werden onderzocht met deze analyse.

discussie

congenitale kniedislocatie omvat drie verschillende entiteiten: a) eenvoudige hyperextensie, b) subluxatie van het scheenbeen ten opzichte van het dijbeen, en c) volledige dislocatie van het scheenbeen en het dijbeen. De incidentie is ongeveer 2/100. 000 levendgeborenen (60% unilateraal en 40% bilateraal). Fibrose en een verkorting van de quadriceps worden geassocieerd met een verlenging van de kruisbanden, die altijd aanwezig is in dit syndroom. De hamstring pezen zijn verplaatst anteriorly en worden vaak gecombineerd met andere orthopedische problemen, zoals patellaire dislocatie, heup dislocatie, klompvoet, en ligamenteuze hyperlaxity. Er zijn verschillende soorten knie dislocaties: type 1, waarbij het gewricht passief kan worden gebogen tot 45 tot 90″, is het meest voorkomende (50%); type 2, waarbij het scheenbeen naar voren wordt verplaatst op het femur, zij het met enig behouden gewrichtscontact (45″ van hyperextensie, passieve flexie naar neutrale positie mogelijk), is minder vaak (30%); type 3, dat wordt gekenmerkt door een totale verplaatsing van het proximale scheenbeen zonder contact tussen gewrichtsoppervlakken, is de minst voorkomende 20%.1-5, 9

het syndroom van Larsen is een zeldzaam erfelijk defect van bindweefselvorming dat wordt overgedragen in een autosomaal dominant en recessief patroon. De kenmerkende kenmerken van Larsen zijn meerdere congenitale gewrichtsverschuivingen, meestal van de heupen, knieën en ellebogen, frontaal geborduurd, een ingedrukte neusbrug, hypertelorisme, een plat gezicht, kenmerkende misvormingen van de hand en calcaneus, en spinale anomalieën, die kunnen leiden tot grote instabiliteit van de wervelkolom en ruggenmergletsel.7,8

een open vermindering van een congenitale dislocatie van de knie is waarschijnlijk de tweede belangrijkste operatie, na stabilisatie van de cervicale wervelkolom. De beste resultaten worden verkregen voor deze vermindering wanneer de knieën met twee jaar worden verminderd. Traditionele behandeling omvat de uitgebreide verlenging van het quadriceps – mechanisme om flexie en een anterieure arthrotomie te bereiken om de intra-en extra-articulaire adhesies vrij te geven die congruue knieflexie voorkomen en om het patellofemorale gewricht te mobiliseren. Het gemeenschappelijke eindresultaat van deze verlenging is echter een onvolledig quadriceps-mechanisme, dat extensorzwakte en slechte ambulante functie produceert. Bovendien vermindert de zwakte van de quadriceps de werking van de knie verder als de knie instabiel is (in het bijzonder het kruis) of als uitgebreide intra-articulaire afgifte nodig is om de vermindering te bereiken, en kan er een ernstige valgus of frank subluxatie optreden, waardoor de patiënt afhankelijker wordt van een brace. Met name de resultaten van artrotomie en primaire femorale verkorting om de vermindering en flexie van de knie te bereiken zijn meer bemoedigend. Het doel van femorale verkorting is om het quadriceps-mechanisme te verlengen zonder een uitgebreide dissectie en verlenging van de spierpees-eenheid zelf. Met de verkorting van het dijbeen wordt de verlengingscontractuur gedecomprimeerd en met een beperktere arthrotomie kunnen de intra – en extra-articulaire obstructie van de kniereductie worden vrijgegeven of verwijderd zonder schade aan het suprapatellaire quadricepsmechanisme zelf. Het patellofemorale gewricht kan opnieuw worden uitgelijnd door de artrotomie proximaal uit te breiden aan de laterale kant van de knie, die de patella bevrijdt van zijn lateraal ontwrichte positie en opnieuw uitlijnt in de juiste intercondylaire groef, die wordt geholpen door femorale verkorting.2,9-11

defecten aan de cervicale wervelkolom, waaronder hypopla-sia van het wervellichaam, dysrafie van het posterieur element en segmentatiedefecten, kunnen leiden tot ernstige cervicale kyfose of instabiliteit in het midden van de cervicale wervelkolom met daaropvolgend ernstige atrofie van het ruggenmerg, wat consistent is met traumatisch letsel op sommige cervicale niveaus.7,8,13

Bonaventure et al voerden een koppelingsanalyse uit in drie recessieve stambomen van La Reunion Island in de Indische Oceaan, die gescheiden waren voor een Larsen-achtig syndroom.16 Deze auteurs merkten geen verband met COL1A1, COL1A2, COL3A1, of COL5A2.

Vujic et al bracht het gen in kaart tot 3p21. 1-14.1 in een grote dominante stamboom. Deze locatie lag dicht bij de col7a1 locus, maar dit gen werd uitgesloten door koppeling.17

het gen dat nu is gelokaliseerd, is filamine B.Dit zelfde gen wordt gemuteerd in atelosteogenese types I en III en in spondylocarpotarsale syndromen. Mutaties cluster in ongeveer 5 van de 46 exons.

In het cohort van 20 door Bicknell et al gemelde patiënten vertoonden 6 patiënten een 5071g tot een mutatie.19,20

conclusies

de literatuur suggereert dat patiënten met niet-Syndrome knie dislocaties goed reageren op conservatieve behandeling van deze dislocaties met seriële casting en / of tractie en mogelijk een betere prognose hebben dan patiënten met meervoudige dislocaties. Serieel gieten van de ontwrichte knie bij het Larsen syndroom kan de proximale tibiale epifyse en metafyse in gevaar brengen voor plastische vervorming. Moeilijke syndromische gevallen, zoals die geassocieerd met het syndroom van Larsen, vereisen vaak open reductie en of arthrotomie en primaire femorale verkorting om vermindering en flexie van de knie te krijgen. Tot slot willen we benadrukken dat patiënten met het syndroom van Larsen een echte uitdaging kunnen vormen voor de wederopbouw.

1. Bell MJ, Atkins RM, Sharrard WJW. Onherleidbare aangeboren dislocatie van de knie. J Botgewricht Surg (Br). 1987;69:403-06.

2. Bensahel H, Dal Monte A, Hjelmstedt A, Bjerkreim I, Wientroub S, Matasovic T, et al. Aangeboren dislocatie van de knie. Tijdschrift voor pediatrische orthopedie. 1989;9:174-7.

3. Haga N, Nakamura S, Sakaguchi R, Yanagisako Y, Taniguchi K, Iwaya T. congenitale dislocatie van de knie verminderd spontaan of met minimale behandeling. Tijdschrift voor pediatrische orthopedie. 1997; 17: 59-62, doi: 10.1097 / 00004694-199701000-00014.

4. Larsen LJ, Schottstaedt ER, BOST FC. Meerdere aangeboren dislocaties geassocieerd met karakteristieke gezichtsafwijking. J Pediatr. 1950;37:574-81, doi: 10.1016 / S0022-3476 (50)80268-8.

5. Latta RJ, Graham CB, Aase J, Scham SM, Smith DW. Het syndroom van Larsen: een skeletdysplasie met meervoudige gewrichtsverwijzingen en ongebruikelijke gezichten. J Pediatr. 1971; 78: 291-8, doi: 10.1016 / S0022-3476 (71)80014-8.

6. Al Kaissi A, Ammar C, Ben Ghachem MB, Hammou A, Chehida FB. Gelaatstrekken en skeletafwijkingen bij het syndroom van Larsen – een studie van drie generaties van een Tunesische familie. Swiss Med Wkly. 2003;133:625-8.

7. Al Kaissi A, Altenhuber J, Grill F, Klaushofer K. Significante traumatische atrofie van het ruggenmerg in verband met ernstige cervicale wervellichaam hypoplasie bij een jongen met Larsensyndroom: een case report en herziening van de literatuur. Zaken J. 2009; 17; 2: 6729, doi: 10.4076 / 1757-1626-2-6729.

8. Bowen JR, Ortega K, Ray S, MacEwen GD. Spinale misvormingen bij Larsen ‘ s syndroom. Clin Orthop.1985;197:159-63.

9. Babat LB, Ehrlich MG. Een paradigma voor de leeftijdsgebonden behandeling van knie dislocaties bij het syndroom van Larsen. Tijdschrift voor pediatrische orthopedie. 2000; 20: 396-401, doi: 10.1097 / 00004694-200005000-00025.

10. Johnson E, Audell R, Oppenheim WL. Aangeboren dislocatie van de knie. J Pediatr Orthop. 1987; 7: 194-200, doi: 10.1097 / 01241398-198703000-00017.

11. Johnston CE II. aangeboren misvormingen van de knie. In Scott WN (ed). Insall en Scott operatie van de knie. Philadelphia, Churchill Livingstone. 2006;1191.

12. Drennan JC. Aangeboren dislocatie van de knie en de knieschijf. Instr Cursus Lect. 1993;42:517-24.

13. Micheli LJ, Hall JE, Watts HG. Spinale instabiliteit in het syndroom van Larsen: rapport van drie gevallen. J Bone Joint Surg Am. 1976;58:562-5.

14. Miz GS, Engler GL. Atlanto-axiale subluxatie bij het syndroom van Larsen. Wervelkolom.1987; 12: 411-2, doi: 10.1097 / 00007632-198705000-00024.

15. Laville JM, Lakermance P, limousy F. Larsen ‘ s syndrome: review of the literature and analysis of thirty-eight cases. J Pediatr Orthop. 1994; 14: 63-73, doi: 10.1097 / 01241398-199401000-00014.

16. Bonaventure J, Lasselin C, Mellier J, Cohen-Solal L, Maroteaux P. Linkage studies of four fibrillar collageengenen in three stambomen with Larsen-like syndrome. J Med Genet. 1992;29:465-70.

17. Vujic M, Hallstensson K, Wahlstrom J, Lundberg a, Langmaack C, Martinson T. Localization of a gene for autosomal dominant Larsen syndrome to chromosome region 3p21. 1-14.1 in the proximity of, but distinct from the COL7A1 locus. Am J Hum Genet. 1995;57:1104-113.

18. Krakow D, Robertson SP, King LM, Morgan T, Sebald ET, Bertolotto C, et al. Mutaties in het gen dat codeert voor filamine B verstoren wervelsegmentatie, gewrichtsvorming en skeletogenese. Nature Genet. 2004; 36: 405-10, doi: 10.1038 / ng1319.

19. Zhang D, Herring JA, Swaney SS, McClendon TB, Gao X, Browne RH, et al. Mutaties die verantwoordelijk zijn voor het Larsen syndroom cluster in het FLNB eiwit. J Med Genet. 2006; 43: e24, doi: 10.1136 / jmg.2005.038695.

20. Bicknell LS, Farrington-Rock C, Shafeghati Y, Rump P, Alanay Y, Alembik Y, et al. Een moleculaire en klinische studie van het syndroom van Larsen veroorzaakt door mutaties in FLNB. J Med Genet. 2007; 44: 89-98, doi: 10.1136 / jmg.2006.043687.