WHO’ s Human Genetics areas of work

erfelijke en congenitale aandoeningen

als gevolg van de vermindering van de mortaliteit en morbiditeit veroorzaakt door overdraagbare ziekten en ondervoeding, zijn bepaalde aandoeningen zoals erfelijke en congenitale aandoeningen erkend als belangrijke gezondheidszorgen. De geboorteincidentie van zuigelingen met deze aandoeningen, met inbegrip van die die triviaal of relatief gemakkelijk gecorrigeerd zijn, wordt over het algemeen geschat op ongeveer 25-60/1000. In het algemeen is de last van genetische aandoeningen het zwaarst in ontwikkelingslanden omdat ze geen sociaal ondersteuningssysteem hebben. Met het oog hierop heeft de WHO een aantal internationale activiteiten op het gebied van de bestrijding van erfelijke ziekten en aangeboren afwijkingen op gang gebracht en ondersteund.

gebruikmakend van de eerste ervaringen met thalassemie contril werd ook het probleem van cystische fibrose, hemofilie, hemochromatose door HGN overwogen. In eerste instantie zijn het de meest voorkomende erfelijke ziekten. Ten tweede, de genen die verantwoordelijk zijn voor de aandoeningen zijn nu onthuld. Ten derde zijn er benaderingen beschikbaar voor geïntegreerde zorg, waaronder testen op dragers, presymptomatische en vroegtijdige diagnose, therapierehabilitatie en preventie door middel van gezinsplanning.Uit onze ervaring is gebleken dat de basis voor de behandeling en preventie van genetische en congenitale aandoeningen bestaat uit de beschikbaarheid van demografische en epidemiologische basisgegevens om prioriteiten vast te stellen; faciliteiten voor genetische diagnose; zorg voor gehandicapten en kinderen met chronische ziekten; preventieve benaderingen en prenatale diagnose; Beroepsopleiding om ervoor te zorgen dat genetische benaderingen worden opgenomen in de meeste takken van de geneeskunde; en audit, gebaseerd op registers van aangeboren misvormingen, en van patiënten met vermijdbare aandoeningen.

• schattingen van de frequentie van hemoglobinestoornissen in elk land
  pdf, 2,77 Mb
• lijst van HGN-projecten in samenwerking met NGO ‘ s en andere internationale organisaties
  pdf, 6KB