zeldzame ziekte Database
CHF wordt veroorzaakt door abnormale ontwikkeling van de poortaderen en galwegen die begint met een misvorming in de embryonale structuur, de ductale plaat genaamd. CHF komt zelden voor als een geïsoleerd probleem, en wordt meestal geassocieerd met ciliopathieën die worden geassocieerd met nierziekte, genaamd hepatorenale fibrocystische ziekten (FCD). Deze omvatten polycystische nierziekte( PKD), nefronophthisis (nphp) chronische tubulointerstitiële ziekte, en anderen. FCD ‘ s worden veroorzaakt door defecten in eiwitten op de primaire (immotiele) cilia die interfereren met het ontvangen van signalen van andere cellen of vloeistoffen in de buurt. FCD ‘ s kunnen worden geërfd als autosomaal recessieve, autosomaal dominante of X-gebonden aandoeningen. De veranderingen in vele verschillende genen worden geassocieerd met de diverse FCD ‘ s. Er zijn geen specifieke genen geassocieerd met geïsoleerd CHF.
recessieve genetische stoornissen komen voor wanneer een individu twee kopieën van een abnormaal gen voor dezelfde eigenschap erft, één van elke ouder. Als een individu één normaal gen en één gen met een ziekte veroorzakende mutatie (genverandering) ontvangt. De persoon zal een drager voor de ziekte, maar meestal zal geen symptomen vertonen. Het risico voor twee dragerouders om zowel het defecte gen door te geven en een getroffen kind te hebben is 25% bij elke zwangerschap. Het risico om een kind te hebben dat net als de ouders drager is, is 50% bij elke zwangerschap. De kans voor een kind om normale genen van beide ouders te ontvangen en genetisch normaal te zijn voor die specifieke eigenschap is 25%. Het risico is hetzelfde voor mannen en vrouwen. Alle individuen dragen 5-10 abnormale recessief erfelijke eigenschappen genen. Ouders die naaste verwanten zijn (bloedverwantschap) hebben een grotere kans dan niet-verwante ouders om beide hetzelfde abnormale gen te dragen, wat het risico op kinderen met een recessieve genetische aandoening verhoogt.Dominante genetische stoornissen komen voor wanneer slechts één enkele kopie van een abnormaal gen nodig is om een bepaalde ziekte te veroorzaken. Het abnormale gen kan van één van beide ouders worden geërfd of kan het resultaat van een nieuwe verandering in het beà nvloede individu zijn. Het risico van het doorgeven van het abnormale gen van aangetaste ouder aan nakomelingen is 50% voor elke zwangerschap. Het risico is hetzelfde voor mannen en vrouwen.
X-gebonden genetische aandoeningen zijn aandoeningen veroorzaakt door een abnormaal gen op het X-chromosoom en manifesteren zich meestal bij mannen. De wijfjes die een gebrekkig gen huidig op één van hun chromosomen van X hebben zijn dragers voor die wanorde. De wijfjes van de drager vertonen gewoonlijk geen symptomen omdat de wijfjes twee chromosomen van X hebben en slechts één chromosoom van X het gebrekkige gen draagt. De mannetjes hebben slechts één chromosoom van X en het wordt geërfd van hun moeder. Als een man een X-chromosoom erft dat een defect gen bevat, zal hij de ziekte ontwikkelen.
vrouwelijke dragers van een X-gerelateerde aandoening hebben bij elke zwangerschap een kans van 25% op een dragende dochter zoals zijzelf, een kans van 25% op een niet-dragende dochter, een kans van 25% op een zoon met de ziekte en een kans van 25% op een niet-dragende zoon.
als een man met een X-gebonden aandoening zich kan voortplanten, zal hij het defecte gen doorgeven aan al zijn dochters die drager zullen zijn. Een mannetje kan een X-gekoppeld gen niet doorgeven aan zijn zonen omdat mannetjes altijd hun Y-chromosoom doorgeven in plaats van hun X-chromosoom aan mannelijke nakomelingen.
