Înnorarea congenitală a corneei

înnorarea congenitală sau opacifierea corneei în mod normal clare poate rezulta din diverse cauze genetice, metabolice, de dezvoltare și idiopatice.

diagnosticul precoce este esențial pentru ca tratamentul adecvat să poată fi inițiat cât mai curând posibil și copilul să poată obține cea mai bună viziune posibilă. Diagnosticul oftalmologic precoce poate facilita, de asemenea, recunoașterea unei tulburări sistemice subiacente.

un motiv comun pentru înnorarea congenitală a corneei este glaucomul congenital.

alte cauze majore ale încețoșării corneei includ următoarele:

• trauma la naștere

• tumori dermoide (dermoide limbale)

• Sclerocornea

• distrofie endotelială ereditară congenitală (CHED)

• Mucopolizaharidoze

• procese infecțioase / inflamatorii

următorul este un mnemonic frecvent utilizat pentru cauzele încețoșării congenitale a corneei:

• s-Sclerocornea

• t-lacrimi în membrana Descemet secundară traumei la naștere sau glaucomului congenital

• U-ulcere

• M-Metabolic

• anomalia P-Peters

• e-edem (CHED)

• D-Dermoid

alte cauze mai rare ale înnorării congenitale sau opacității corneei includ următoarele: cheloide corneene, ectazie corneană congenitală, distrofie stromală ereditară congenitală, distrofie polimorfă posterioară și sindrom Fryns.

cauzele opacităților corneene congenitale pot fi clasificate ca boală corneană primară sau boală corneeană secundară. Boala primară a corneei este de dezvoltare și poate fi izolată de cornee sau poate avea o componentă sistemică înrudită. Boala corneană secundară poate fi dezvoltată sau dobândită din boli metabolice, traume sau infecții.

Sclerocornea

Sclerocornea este o tulburare congenitală a segmentului anterior în care corneea este opacă și seamănă cu sclera; limbul este indistinct. Sclerocorneea se manifestă ca o anomalie congenitală neinflamatorie neprogresivă. Este de obicei văzută ca o anomalie oculară izolată care implică ambii ochi, deși poate apărea unilateral. Această afecțiune apare de obicei sporadic, dar poate avea și un model de moștenire dominant familial sau autosomal.

la evaluarea clinică, pacienții cu sclerocornee parțială au o margine corneană periferică, albă, vascularizată, de 1 până la 2 mm, care se îmbină cu sclera, obliterând limbul. Corneea centrală este în general normală. În sclerocorneea totală, este implicată întreaga cornee, dar centrul corneei este mai clar decât periferia. Această constatare o deosebește de anomalia Peters, în care centrul este cel mai opac. Opacifierea afectează stroma de grosime completă și limitează vizualizarea suprafeței corneene posterioare și a structurilor intraoculare.

histopatologia relevă țesut colagenic dezorganizat care conține fibrile mai mari decât în mod normal. Anomaliile coexistente potențiale includ o cameră anterioară superficială, anomalii ale irisului și lentilei și microftalmie. Anomaliile sistemice, cum ar fi deformările membrelor și defectele craniofaciale și genitourinare, pot însoți, de asemenea, această constatare. În sclerocorneea generalizată, trebuie luată în considerare keratoplastia timpurie pentru a oferi viziune, deși prognosticul este păzit.

s-a susținut că termenul “sclerocornea” ar trebui privit doar ca un semn, dar nu ca un diagnostic. Evaluarea folosind biomicroscopie cu ultrasunete (UBM) ar determina mai bine prezența altor anomalii ale segmentului anterior, cum ar fi aderențele kerato-irido-lenticulare.

rupturile membranei Descemet

rupturile membranei Descemet trebuie identificate și diferențiate de alte anomalii, cum ar fi defectele orientate mai vertical observate după trauma la naștere indusă de forceps sau defectele împrăștiate neregulat observate cu distrofie polimorfă posterioară.

trauma obstetrică indusă de Forceps, cu lacrimi de membrană Descemet rezultate și edem cornean și opacifierea, este o cauză a opacifierii corneei; este aproape întotdeauna unilaterală. Această încețoșare este diferențiată de glaucomul congenital primar (PCG) prin prezența traumei țesuturilor moi periorbitale, a presiunii intraoculare normale (PIO) și a orientării frecvent verticale a lacrimilor membranei Descemet și a absenței măririi corneei, a unei camere anterioare anormal de adânci și a unui unghi de filtrare anormal.

leziunea prin amniocenteză este extrem de rară, dar trebuie luată în considerare la un pacient cu opacitate unghiulară sau liniară unilaterală în concordanță cu apariția unei perforații a acului. Deteriorarea capacului și anomaliile intraoculare, cum ar fi cataracta sau irisul sau neregularitatea pupilară ar trebui să ridice suspiciunea.

edemul cornean și ceața sunt semne comune ale glaucomului congenital, la fel ca și rupturile orizontale sau circumferențiale ale membranei Descemet (denumite striuri Haab). Haab striae vor rămâne vizibile la examinare pe tot parcursul vieții pacientului, chiar dacă edemul se rezolvă cu normalizarea Pio. Constatările gonioscopice arată o inserție mai mare și mai plată a irisului la nivelul pintenului scleral, iar plasa trabeculară pare compactată.

ulcere

keratita virală, cum ar fi keratita herpetică sau keratita rubeolă, poate duce la o cornee tulbure la nou-născut. Rubeola keratită la nou-născut poate semăna în special cu PCG, deoarece poate fi bilaterală și asociată cu glaucom. Keratita infecțioasă poate fi, de asemenea, cauzată de infecții bacteriene sau fungice.

cauze metabolice

Mucopolizaharidozele

Mucopolizaharidozele (MPS) se pot manifesta cu opacifierea corneei, incluzând sindroamele Hurler, Scheie și Hurler-Scheie (toate MPS I); sindromul Morquio (MPS IV); și sindromul Maroteaux-Lamy (MPS VI). Înnorarea corneei nu este prezentă în sindromul Hunter (MPS II) și sindromul Sanfilippo (MPS III).

Sfingolipidoze

în cea mai mare parte, sfingolipidozele afectează retina, nu corneea, cu excepția bolii Fabry, o boală recesivă legată de X. Boala Fabry provoacă opacități asemănătoare whorl în epiteliul cornean (cornee verticillata), similare cu cele cauzate de clorochină sau amiodaronă. Simptomele bolii Fabry includ, de asemenea, leziuni ale pielii și neuropatie periferică; insuficiența renală este o complicație frecventă și gravă.

Mucolipidozele

Mucolipidozele se manifestă cu opacifierea corneei, în special gangliosidoza GM de tip 1 și mucolipidozele de tip I și III.

anomalia Peters

anomalia Peters nu este o anomalie izolată a segmentului anterior; mai degrabă, apare ca o afecțiune diversă, fenotipică eterogenă asociată cu mai multe defecte oculare și sistemice subiacente.

opacitatea corneei centrale, paracentrale sau complete este întotdeauna prezentă la pacienții cu anomalie Peters. Pacienții cu anomalie Peters de tip 1 au aderențe iridocorneale, iar lentila poate fi sau nu cataractă; cu toate acestea, lentila nu aderă la cornee. În tipul 2, lentila este cataractă și aderă la cornee. Aderențele iridocorneale sunt adesea avasculare, în timp ce aderențele keratolenticulare sunt de obicei vascularizate.

ca și în cazul sclerocorneei, termenul “anomalie Peters” ar fi mai bine privit mai degrabă ca un semn decât ca un diagnostic, iar evaluarea biomicroscopiei cu ultrasunete ar trebui efectuată pentru diagnosticarea corectă și planificarea tratamentului.

distrofie endotelială ereditară congenitală

distrofia endotelială ereditară congenitală (CHED, anterior CHED2) este cel mai probabil doar o tulburare autozomal-recesivă. Așa-numitul Ched autozomal–dominant-moștenit (anterior CHED1) este insuficient distinct pentru a continua să fie considerat o distrofie corneană unică. La revizuirea aproape tuturor cazurilor publicate, descrierea a apărut cel mai asemănător cu un tip de distrofie corneană polimorfă posterioară legată de același locus cromozom 20 (PPCD1).

CHED se manifestă în copilărie ca o tulburare neprogresivă a corneei, sensibilitate la lumină, rupere și, în unele cazuri, nistagmus. Sugarii cu CHED sunt de obicei confortabili, în ciuda faptului că uneori au umflături corneene profunde. Există edem cornean difuz, îngroșarea membranei Descemet și lipsa celulelor endoteliale.

o familie mare, irlandeză, consanguină, cu CHED autosomal recesiv, a fost examinată pentru a determina dacă boala a fost legată de această regiune. A fost utilizată tehnica analizei legăturii cu markeri microsateliți polimorfici amplificați prin reacția în lanț a polimerazei (PCR). În plus, a fost utilizată o abordare de punere în comun a ADN-ului pentru cartografierea homozigozității pentru a demonstra eficiența acestei metode. Analiza genetică convențională, în plus față de o strategie ADN combinată, a exclus legătura dintre CHED autosomal recesiv și CHED autosomal dominant și loci mari pentru distrofie polimorfă posterioară.

o asociere clară între glaucomul congenital și distrofia endotelială ereditară congenitală a fost descrisă la 3 pacienți. Această asociere trebuie suspectată atunci când opacifierea persistentă și totală a corneei nu reușește să se rezolve după normalizarea IOP crescută bilateral.

sindromul Harboyan

sindromul Harboyan se manifestă cu edem corneean bilateral difuz și apare cu tulburări corneene severe, vedere încețoșată, pierderi vizuale și nistagmus. Este o distrofie endotelială ereditară congenitală (CHED) asociată cu pierderea progresivă a auzului senzorineural postlingual.

potrivit Desir, au fost raportate 24 de cazuri din 11 familii de origini diferite (de exemplu, Indian Asiatic, Indian Sud-American, evreu sefard, portughez Brazilian, olandez, țigan, marocan, Dominican).

mutațiile genei SLC4A11 localizate la locusul CHED pe banda 20p13-p12 provoacă sindromul Harboyan, demonstrând că sindromul CHED și Harboyan sunt tulburări alelice.

dermoidele corneene

Dermoidele sunt tumori congenitale benigne care conțin țesut coristomatos (țesut care nu se găsește în mod normal la acel loc). Ele apar cel mai frecvent la cadranul temporal inferior al limbului corneei. Cu toate acestea, ele sunt ocazional prezente în întregime în cornee sau limitate la conjunctivă. Acestea pot conține o varietate de țesuturi aberante histologic, inclusiv apendicele epidermice, țesutul conjunctiv, pielea, grăsimea, glanda sudoripare, glanda lacrimală, mușchiul, dinții, cartilajul, osul, structurile vasculare și țesutul neurologic (inclusiv țesutul cerebral). Degenerarea malignă este extrem de rară.

cel mai comun sistem de clasificare a dermoidelor se bazează pe localizarea lor și separă leziunile în 3 categorii largi. Cel mai frecvent dermoid este dermoidul limbal, în care tumoarea se întinde pe limbus. Acestea sunt de obicei leziuni superficiale, dar pot implica structuri oculare profunde. Al doilea tip implică numai corneea superficială, economisind limbul, membrana Descemet și endoteliul. Al treilea tip implică întregul segment anterior în care corneea este înlocuită cu un dermolipom care poate implica irisul, corpul ciliar și lentila. Biomicroscopia cu ultrasunete poate fi utilă în determinarea amplorii și adâncimii leziunii.

moștenirea este de obicei sporadică, deși există pedigree autosomale recesive sau legate de sex. Acestea pot fi asociate cu înnorarea corneei.

deși majoritatea dermoidelor limbale sunt descoperiri izolate, aproximativ 30% sunt asociate cu sindromul Goldenhar, mai ales atunci când sunt bilaterale. Blefaroptoza, dermoidele epibulbare bilaterale, microftalmia, tumorile epibulbare și anomaliile retiniene au fost documentate la persoanele cu sindrom Goldenhar-Gorlin, cunoscut și sub numele de displazie oculoauriculovertebrală (OAV).

Dermoidele pot fi, de asemenea, centrale și pot obstrucționa axa vizuală.

prezența dermoidului cornean cu o zonă ipsilaterală de alopecie sau nevus al scalpului ar trebui să determine RMN să evalueze anomaliile intracraniene și să diagnosticheze lipomatoza encefalocraniocutanată.

keloidele corneene

Perry a remarcat: “keloidele corneene sunt cicatrici hipertrofice ale corneei care pot fi prezente la naștere în urma traumelor intrauterine, dar mai des apar spontan sau după traume minore în copilăria timpurie.”Aceste cicatrici par a fi legate de un răspuns inadecvat de reparare a țesutului cornean la traume. Ele sunt, de asemenea, asociate cu sindromul Lowe.

ectazia corneană congenitală

ectazia corneană congenitală este o cornee opacă, ectatică care se extinde între capace și apare frecvent cu opacifierea corneei și a lentilelor.

distrofie stromală ereditară congenitală

distrofia stromală ereditară congenitală se manifestă neonatal cu o încețoșare difuză a stromei corneene anterioare centrale cu alte structuri fizice și nervoase corneene normale. Corneea nu este edematoasă. Este neprogresiv. Moștenirea sa este dominantă autosomală, iar mutațiile genei decorin (DCN) au fost implicate. Acuitatea vizuală este scăzută. Pot apărea strabism și nistagmus.

distrofia polimorfă posterioară

distrofia polimorfă posterioară (PPMD) este o afecțiune lent progresivă, mai puțin frecventă, predominant moștenită. Este de obicei bilaterală, dar uneori asimetrică. Se manifestă cu vezicular corneean posterior izolat sau coalescent (caracteristica cea mai distinctivă), îngroșarea membranei Descemet multistrat și o configurație asemănătoare benzii cu margine ascuțită. Poate provoca edem cornean progresiv și este asociat cu nereguli ale irisului și glaucom. Bower a sugerat că PPMD ar putea fi legată de sindromul Alport. Rareori se prezintă cu înnorarea corneei la naștere.

sindromul Fryns

descris pentru prima dată în 1979, sindromul Fryns este un sindrom congenital multiplu autozomal recesiv (MCA) rar, în general letal. Pacienții cu sindrom prezintă constatările clasice de cornee tulbure, malformații cerebrale, defecte diafragmatice și deformări ale membrelor distale.

sindromul Sanjad-Sakati

sindromul Sanjad-Sakati, denumit și sindromul hipoparatiroidism-retard-dismorfism (HRD), a fost raportat ca o cauză a înnorării congenitale a corneei în Oman.