Anemie diseritropoietică congenitală
tratamentul persoanelor cu CDA constă de obicei în transfuzii frecvente de sânge, dar acest lucru poate varia în funcție de tipul pe care îl are individul. Pacienții raportează că merg la fiecare 2-3 săptămâni pentru transfuzii de sânge. În plus, trebuie să întreprindă terapie de chelare pentru a supraviețui; fie deferoxamină, deferasirox, fie deferipronă pentru a elimina excesul de fier care se acumulează. Îndepărtarea splinei și a vezicii biliare sunt frecvente. Nivelul hemoglobinei poate rula oriunde între 8.0 g / dl și 11,0 g / dl la pacienții netransfuzați, cantitatea de sânge primită de pacient nu este la fel de importantă ca nivelul inițial de hemoglobină pre-transfuzie. Acest lucru este valabil și pentru nivelurile de feritină și nivelurile de fier din organe, este important ca pacienții să meargă regulat pentru transfuzii pentru a maximiza sănătatea, nivelurile normale de feritină rulează oriunde între 24 și 336 ng/ml, hematologii în general nu încep terapia de chelare până când nivelurile de feritină nu ating cel puțin 1000 ng/ml. Cu toate acestea, este mai important să verificați nivelurile de fier din organe prin scanări RMN decât să faceți pur și simplu teste de sânge regulate pentru a verifica nivelurile de feritină, care arată doar o tendință și nu reflectă conținutul real de fier al organelor.
terapia genică
terapia genică, precum și transplantul de măduvă osoasă sunt, de asemenea, tratamente posibile pentru tulburare, dar fiecare are propriile riscuri în acest moment. Transplantul de măduvă osoasă este metoda mai utilizată între cele două, în timp ce cercetătorii încă încearcă să stabilească definitiv rezultatele tratamentului cu terapie genică. În general, este nevoie de un donator de potrivire 10/10 HLA, cu toate acestea, care este de obicei un frate. Deoarece majoritatea pacienților nu au acest lucru, trebuie să se bazeze pe cercetarea terapiei genice pentru a le oferi o alternativă. CDA la ambele aspecte clinice și genetice fac parte dintr-un grup eterogen de condiții genetice. Terapia genică este încă experimentală și a fost testată în mare parte doar pe modele animale până acum. Cu toate acestea, acest tip de terapie promite, deoarece permite transplantul autolog al celulelor stem sănătoase ale pacientului, mai degrabă decât să necesite un donator extern, ocolind astfel orice potențial de boală grefă vs.gazdă (GVHD).
în Statele Unite, FDA a aprobat studiile clinice pe pacienții cu beta talasemie în 2012. Primul studiu, care a avut loc în iulie 2012, a recrutat subiecți umani cu talasemie majoră,
