Anomaliile congenitale ale uretrei masculine

valvele uretrale posterioare

valvele uretrale posterioare (PUV), descrise pentru prima dată în 1717 de Morgagni, apar la unul din fiecare 5.000–8.000 de sugari masculi . PUV poate duce la obstrucție renală bilaterală, disfuncție a vezicii urinare, reflux vezicoureteral, hidronefroză și leziuni renale. În 1919, Young a propus un sistem de clasificare format din trei tipuri de supape. Supapele de tip i (cele mai frecvente) apar din verumontan și se extind distal pentru a se atașa la pereții laterali ai uretrei ca două pliante (Tip Ia) sau ca un prospect unicuspid (tip Ib). Supapele de tip II se extind proximal de la verumontan la gâtul vezicii urinare, iar supapele de tip III reprezintă o diafragmă atașată la circumferința uretrei cu o gaură centrală, distală (tip IIIa) sau proximală (Tip IIIb) la verumontan . Existența supapelor de tip II ale lui Young este dezbătută . Supapele de tip III sunt considerate de mulți ca fiind aceeași entitate ca gulerul lui Cobb și sunt discutate în secțiunea privind stricturile uretrale congenitale .

Valvele sunt compuse din țesut conjunctiv intercalat cu mușchi neted, similar cu țesutul care acoperă canalele ejaculatorii și sunt căptușite de epiteliu scuamos stratificat, mai degrabă decât de epiteliul tranzitoriu care acoperă uretra posterioară .

defectul embriologic care duce la dezvoltarea PUV nu este cunoscut. Mulți autori consideră că anomalia este cauzată de integrarea anormală a canalelor Wolffiene în uretra, în timp ce alții o consideră un rezultat al persistenței membranei cloacale .

studiile de autopsie au arătat că supapele reprezintă o singură diafragmă orientată oblic, mai degrabă decât o structură bicuspidă, așa cum se credea inițial . Prin urmare, a fost introdus termenul de membrană uretrală posterioară obstructivă congenitală (COPUM).

multe cazuri de PUV sunt detectate prin sonografie prenatală. Parenchimul renal fetal normal și volumul amniotic nu prezic neapărat o bună funcție renală postnatală . Intervenția intrauterină, îmbunătățind în același timp hidronefroza, nu împiedică dezvoltarea displaziei renale . Nou-născuții pot prezenta hipoplazie pulmonară secundară oligohidramnios sau o masă abdominală cauzată de hidronefroză sau distensie a vezicii urinare. La pacienții vârstnici, semnele clinice includ eșecul de a prospera, fluxul urinar slab, sepsisul, funcția renală slabă sau nefropatia care pierde sare . Tratamentul se face prin fulgurarea valvei, deși la sugari vezicostomia sau pieloureterostomia pot fi efectuate înainte de ablația valvei. Dilatarea uretrală posterioară persistă după fulgurare la 20% dintre pacienți. În ciuda terapiei, 40% dintre pacienți au o creștere renală slabă și alți 40% dezvoltă boală renală în stadiu final . Un nivel normal sau aproape normal al creatininei serice sau GFR la 1 an de viață, după decompresia tractului urinar, sunt indicatori prognostici pozitivi utili . În schimb, dezvoltarea proteinuriei este asociată cu un prognostic slab .

ultrasonografia este de obicei modalitatea inițială de imagistică utilizată pentru evaluarea pacienților cu PUV suspectate. SUA dezvăluie un perete gros al vezicii urinare și hidronefroză bilaterală, dar asimetrică. Sonografia transperineală poate demonstra dilatarea uretrei posterioare (semnul” gaura cheii”) (Fig. 7) . Se poate observa, de asemenea, un urinom perirenal din ruptura forniceală sau ascita urinară. PUV este cea mai frecventă cauză a ascitei urinare la nou-născut . Rinichii ecogeni pot fi, de asemenea, văzuți și sunt asociați cu un prognostic slab .

constatările tipice ale PUV privind anularea cistouretrografiei (VCUG) includ o vezică trabeculată cu diverticulă, dilatarea uretrei prostatice și o discrepanță între Calibrul uretrei prostatice și porțiunile bulbare și peniene ale uretrei (Fig. 8). În timpul anulării, fluxul de contrast dintre uretra prostatică și porțiunea bulbică a uretrei este mai dorsal în poziție decât în mod normal. Refluxul vezicoureteral este prezent în 50% din cazuri și este mai des unilateral decât bilateral. Refluxul în prostată ar putea fi, de asemenea, văzut.

sindromul Prune-burtă

sindromul Prune-burtă (PBS) a fost descris pentru prima dată în 1950 de Eagle și Barret ca o triadă de mușchi deficitari ai peretelui abdominal, anomalii ale tractului urinar și criptorhidism. Anomaliile asociate includ anomalii cardiace, ale membrelor și intestinale (30% dintre pacienți au malrotație). Deși PBS se observă în primul rând la bărbați, a fost descris la femei; pacienții de sex feminin au anomalii genitale, inclusiv uterul bicornuat și atrezia vaginală .

anomaliile tractului urinar, care pot fi evaluate prin sonografie și VCUG, includ atât boala tractului superior, cât și boala tractului inferior. Hydroureter, mai pronunțat decât hidronefroza coexistentă, este cauzat de peristaltismul ureteral slab și de golirea slabă a vezicii urinare, mai degrabă decât de obstrucția adevărată. Pot fi prezente diferite grade de displazie renală cu sau fără modificări chistice. Constatările caracteristice ale VCUG includ o vezică mare, cu pereți netezi, fără trabeculări și reflux vezicoureteral bilateral marcat în uretere sinuoase și poziționate lateral. Un diverticul urachal ar putea fi prezent, rezultând legarea anterioară și mediană a cupolei vezicii urinare (Fig. 9). Calcificarea este rar identificată în vezica urinară și diverticulul urachal și este secundară stazei urinare .

uretra prostatică este dilatată secundar sau în asociere cu aplazia prostatică sau hipoplazia. (Patologic, verumontanul este mic, iar canalele ejaculatorii sunt normale.) Spre deosebire de PUV, uretra prostatică la pacienții cu PBS este în poziție ridicată, iar peretele posterior este alungit în raport cu peretele anterior. Un utricle normal ar putea fi prezent. Uretra penisului poate fi normală sau pot fi prezente anomalii uretrale suplimentare, cum ar fi megalourethra, atrezia uretrală sau valvele uretrale posterioare coexistente. Pacienții cu obstrucție uretrală nu supraviețuiesc .

strictura uretrală congenitală

deși majoritatea stricturilor uretrale la bărbați sunt post-traumatice, există rapoarte rare de stricturi uretrale congenitale ale uretrei bulbice la nou-născuți și copii mai mari . Acestea ar putea fi secundare unui eșec al canalizării membranei cloacale în timpul dezvoltării fetale și au fost denumite și gulerul lui Cobb, inelul lui Moormann și supapa de tip III a lui Young . Pacienții prezintă infecții ale tractului urinar. Copiii mai mari ar putea avea enurezis diurn. Diagnosticul se face prin vcug sau uretrografie retrogradă. VCUG va demonstra îngustarea focală a uretrei bulboase, în timp ce uretrografia retrogradă va confirma o uretra normală a penisului. Locul îngustării uretrale în strictura uretrală congenitală este distal față de sfincterul uretral extern, care diferențiază această entitate de PUV (Fig. 10). Refluxul vezicoureteral poate fi observat la până la 53% dintre pacienți . Tratamentul se face prin incizie transuretrală. Alte cauze ale stricturii uretrale, inclusiv trauma, trebuie excluse.

polipii uretrali congenitali

polipii uretrali congenitali sunt benigni și apar din uretra prostatică în apropierea verumontanului. Acestea sunt compuse din țesut conjunctiv vascular, deși au fost descrise țesuturi glandulare și nervoase. Deoarece au o tulpină, acești polipi sunt mobili și se pot deplasa proximal în vezică sau distal în uretra bulbică. Acestea pot fi o cauză a obstrucției uretrale sau a sângerării. VCUG este diagnostic și demonstrează un defect de umplere mobil în gâtul vezicii urinare sau sub verumontan (Fig. 11). Rezecția endoscopică este tratamentul la alegere .

rămășițe ale ductului Mullerian: utricul prostatic mărit și chistul ductului Mullerian

utricul prostatic normal (Latin pentru “punga prostatei”) este un minut, deschidere oarbă situată la verumontanum . Este o grupare glandulară căptușită cu celule epiteliale cu diferențiere similară cu cele care acoperă principalele canale prostatice și acini . Nu are nicio funcție și este omologul masculin al uterului și vaginului feminin (Fig. 12).

structurile chistice de linie mediană care apar la aspectul dorsal al uretrei prostatice reprezintă două categorii distincte de rămășițe ale canalului Mullerian. Acestea sunt descrise ca utricule prostatice mărite atunci când comunică cu uretra și ca chisturi ale ductului Mullerian atunci când nu. Acești termeni au fost folosiți interschimbabil, contribuind la confuzie în nomenclatură.

o utriculă prostatică mărită este o anomalie congenitală. Deși embriogeneza sa nu este sigură, teoriile includ derivarea sa din canalul Mullerian sau sinusul urogenital sau secundar unei erori în producție sau sensibilitate la factorul de regresie Mullerian . Spre deosebire de utriculele prostatice normale, utriculele prostatice mărite sunt căptușite de epiteliul scuamos. Pacienții prezintă infecții ale tractului urinar, epididimită și dribling postvoid . Diagnosticul se face prin VCUG. În timpul golirii, se observă umplerea unei structuri care rezultă din aspectul dorsal al uretrei prostatice (Fig. 13). Uretrografia retrogradă este, de asemenea, diagnostică. În unele cazuri, uretroscopia demonstrează absența verumontanului .

Utriculele prostatice mărite sunt clasificate în funcție de un sistem de clasificare. În gradul 0, deschiderea este localizată în uretra prostatică, dar utriculul nu se extinde peste verumontan. În gradul I, utriculul este mai mare, dar nu se extinde până la gâtul vezicii urinare. În gradul II, se extinde peste gâtul vezicii urinare, iar în gradul III, deschiderea utricului se deschide în uretra bulboasă, mai degrabă decât în uretra prostatică . Utriculele prostatice mărite sunt adesea observate la pacienții cu intersex, hipospadias (11-14%) și criptorhidism. Există o relație directă între gradul de hipospadias și dimensiunea utriculară .

spre deosebire de utricul prostatic mărit, chisturile ductului Mullerian sunt anomalii dobândite. Ele se prezintă mai târziu în viață, nu sunt asociate cu organele genitale anormale și nu comunică cu uretra. Histologic, ele sunt căptușite de epiteliu columnar sau cuboidal identic cu cel al unei utricule prostatice normale. Kato și colab. au propus ca chisturile canalului Mullerian să se dezvolte într-o etapă ulterioară decât utriculele prostatice mărite, secundare îngustării sau obstrucției comunicării dintre utricul normal și uretra. Pacienții prezintă o masă rectală incidentală, constipație, retenție urinară, hematurie sau azospermie obstructivă . La noi, CT sau RMN se identifică o masă chistică dorsală la uretra prostatică (Fig. 14). Aceasta poate conține resturi. VCUG nu este util, deoarece aceste chisturi nu comunică cu uretra. Excizia chirurgicală este curativă. De remarcat, există o incidență de 3% a malignității în chisturile ductului Mullerian, care apar cel mai frecvent în deceniul al patrulea .

Cowper ‘ s syringocele

glandele Cowper sunt mici glande pereche situate dorsal la și pe ambele părți ale uretrei membranoase. Ei secretă o substanță mucoasă în timpul ejaculării care acționează ca un lubrifiant. Conducta principală care drenează glandele Cowper se scurge sub diafragma urogenitală în aspectul ventral al uretrei bulbice . În timpul VCUG, conducta principală și glandele Cowper se pot umple cu material de contrast și apar ca un canal tubular paralel cu aspectul ventral al suprafeței inferioare a uretrei membranoase bulboase și se termină la diafragma urogenitală (Fig. 15) . Această constatare nu are de obicei nicio semnificație clinică.

Syringocele lui Cowper, o anomalie rară, apare atunci când există dilatarea canalului principal de scurgere. Maizels și colab. s-au descris patru tipuri de Siringocele Cowper: syringocele simple, în care există reflux într-o conductă minim dilatată; syringocele imperforate, în care orificiul care drenează conducta dilatată este închis și există dilatarea chistică a canalului distal la nivelul bulbourethra; perforați syringocele, în care orificiul care drenează conducta este patulos și există reflux liber în conductă asemănător unui diverticul; și syringocele rupte, în care porțiunea distală a canalului este dilatată, dar nu este în comunicare cu porțiunea mai proximală a canalului principal . Syringocele lui Cowper pot fi, de asemenea, clasificate ca deschise sau închise, deschise dacă comunică cu uretra și închise dacă nu .

clinic, pacienții prezintă frecvență, urgență, disurie, incontinență post-vid, hematurie sau infecții ale tractului urinar. Diagnosticul se face prin VCUG, uretrografie retrogradă sau uretrocistoscopie. Tratamentul necesită marsupializarea siringocelului.

valvele uretrale anterioare și diverticulele

valvele uretrale anterioare și diverticulele sunt rare. Majoritatea supapelor anterioare (40%) sunt localizate în uretra bulboasă, dar pot fi localizate și la joncțiunea penoscrotală (30%) și uretra peniană (30%). Acestea sunt compuse din pliuri situate pe aspectul ventral al uretrei care se ridică în timpul anulării, ducând la obstrucție uretrală . Diverticulul uretral Anterior comunică cu uretra și se găsește pe aspectul ventral al uretrei între uretra bulboasă și mijlocie a penisului .

deși mulți autori fac distincția între valvele uretrale anterioare și diverticule, alții le consideră aceeași entitate. S-a propus ca supapele să provoace dilatarea uretrală proximală cu formarea unui diverticul sacular . În schimb, mărirea progresivă a unui diverticul poate duce la o clapetă distală asemănătoare valvei. Teoriile embriologice ale formării diverticulei uretrale anterioare includ un defect de dezvoltare în corpul spongios care duce la formarea unui diverticul, dilatarea chistică a glandelor uretrale și sechestrarea unei repausuri epiteliale . McLellan și colab. au demonstrat conexiuni între un diverticul uretral anterior și canalele cowperiene, propunând că diverticulul uretral anterior și supapele apar din buza anterioară a unui siringocel al canalului cowperian rupt.

prezentarea clinică depinde de vârsta pacientului și de gradul de obstrucție uretrală și include dificultăți de golire, incontinență și infecții recurente ale tractului urinar. VCUG este diagnostic (Fig. 16). Unii autori descriu o diferență de aspect între diverticulul anterior și supape; în supape, dilatarea uretrală formează un unghi obtuz cu podeaua ventrală a uretrei, în timp ce într-un diverticul uretral, unghiul este acut . Refluxul vezicoureteral poate fi găsit la până la o treime dintre pacienții cu valve uretrale anterioare și la 20% dintre pacienții cu diverticulă . Sonografia a fost, de asemenea, utilizată pentru diagnostic . A fost raportată formarea de piatră în interiorul unui diverticul . Tratamentul constă în ablația valvei transuretrale sau, în cazul diverticulei, diverticulectomia transuretrală sau deschisă și uretroplastia .

supapele uretrale anterioare care apar în fosa navicularis, aspectul cel mai distal al uretrei, sunt denumite supape de Guerin. Acestea sunt descrise ca un sept care separă parțial lacuna magna (o lărgire la aspectul dorsal al uretrei distale la penisul glandului) de uretra. Valvele de Guerin ar putea avea o bază embriologică diferită de alte tipuri de supape uretrale anterioare. Unii propun un eșec de aliniere între uretra glandului și uretra penisului, în timp ce alții cred că reprezintă o variantă anatomică, deoarece mulți pacienți sunt asimptomatici . Valvele de Guerin au fost asociate cu sângerare uretrală. VCUG este diagnostic și va demonstra o mică colecție de material de contrast la aspectul dorsal al uretrei distale (Fig. 17). Marsupializarea supapei în lumenul uretral este tratamentul la alegere .

Megalourethra

Megalourethra este cauzată de formarea defectuoasă a corpului spongios și a corpului cavernos secundar unui defect mezodermic. Există două tipuri de megalourethra: (1) scaphoid, în care există dilatarea uretrală ventrală și hipoplazia corpului spongios și (2) fusiform, în care există dilatarea uretrală circumferențială și hipoplazia corpului spongios și a corpului cavernos. Megalourethra este adesea asociată cu alte anomalii congenitale, inclusiv criptorhidism, ageneză renală, hipospadias, megaureter primar, PBS, complex VACTERL și anomalii gastro-intestinale severe . Acești pacienți au o obstrucție uretrală funcțională, mai degrabă decât anatomică, provocând stază și contrapresiune în tractul urinar superior. Diagnosticul se face prin VCUG (Fig. 18). Chirurgia reconstructivă este necesară.

duplicarea uretrală

duplicarea uretrală este o anomalie rară observată frecvent în asociere cu alte anomalii, inclusiv hipospadias, epispadias, buza despicată și Palatul, boli cardiace congenitale, fistula traheoesofagiană, anus imperforat și anomalii musculo-scheletice .

duplicarea apare frecvent de-a lungul planului sagital. Uretra ventrală este uretra mai funcțională și conține verumontanul și sfincterii . Când duplicarea uretrală este prezentă de-a lungul planului coronal, duplicarea vezicii urinare este întotdeauna prezentă .

duplicarea uretrală poate fi clasificată în trei tipuri folosind clasificarea Effmann . În tipul I, există o duplicare parțială a uretrei. În tipul II, există o duplicare completă a uretrei. Duplicarea uretrală de tip II poate fi subclasificată ca IIA1 dacă ambele uretrale apar din gâturile vezicii urinare separate, tipul IIA2 dacă un canal apare din celălalt și tipul IIB dacă există duplicare cu un meatus. Iia2 y-duplicarea apare atunci când o uretra care rezultă din gâtul vezicii urinare sau uretra posterioară se deschide spre perineu. Acest tip de duplicare uretrală coexistă adesea cu stenoza porțiunii anterioare a uretrei poziționate în mod normal și a altor anomalii congenitale severe . Duplicarea uretrală de tip III constă în duplicarea completă a uretrei și a vezicii urinare.

embriologic, duplicarea uretrală poate fi cauzată de terminarea anormală a ductului Mullerian și oprirea creșterii sinusului urogenital sau nealinierea terminării membranei cloacale cu tuberculul genital .

în funcție de tipul de duplicare, pacienții pot fi asimptomatici. Simptomele includ infecții ale tractului urinar, epididimită și incontinență . Diagnosticul se poate face prin vcug sau uretrografie retrogradă (Fig. 19 și 20). Studiile urodinamice sunt utile pentru a confirma poziția uretrei funcționale pentru a o distinge de fistula uretroperineală congenitală (vezi mai jos) . O treime dintre pacienți au asociat reflux vezicoureteral .

fistula uretroperineală congenitală

deși fistula uretroperineală congenitală (CUF) seamănă cu duplicarea uretrală de tip Y, ar trebui considerată o entitate separată. În duplicarea uretrală de tip Y, uretra ventrală se deschide spre perineu și, ca în toate duplicările uretrale, este uretra funcțională. În schimb, în CUF, uretra dorsală este uretra funcțională, iar uretra ventrală (fistula) este hipoplazică . Diferențierea dintre duplicarea de tip Y și CUF este deosebit de importantă în managementul chirurgical al acestor pacienți. În duplicarea Y, canalul ventral funcțional nu trebuie rezecat, în timp ce în rezecția CUF a canalului ventral este curativ .

embriologia CUF nu este clară. Diagnosticul se face prin uretrografie retrogradă sau VCUG pentru a determina uretra dominantă. În cazul fistulei uretroperineale congenitale, anularea va fi predominant prin uretra dorsală. Urodinamica este importantă pentru a determina poziția sfincterului uretral extern .

malformații anorectale

malformația anorectală congenitală reprezintă un spectru complicat de anomalii care variază de la stenoza anală la anusul imperforat cu comunicarea cu sistemul urogenital . La bărbați, anomalia se caracterizează prin anomalii gastro-intestinale, anus imperforat și frecvent alte anomalii congenitale, inclusiv fistula traheoesofagiană, boli de inimă, anomalii ale membrelor și anomalii radiale și renale (complexul VACTERL) . Malformația poate fi clasificată ca fiind scăzută sau înaltă / intermediară. Comunicările fistuloase între rectul orb și tractul urinar sunt mai frecvente la bărbații cu anomalii mari/intermediare. Tracturile fistuloase rectobulbocutanate au fost, de asemenea, descrise în care o fistulă apare din rect, comunică cu uretra bulbică la porțiunea sa mijlocie și continuă ventral să se termine la peretele scrotului . O fistulă rectouretrală concomitentă la uretra posterioară sau, mai puțin frecvent, la vezică, a fost descrisă la 28% dintre pacienții cu anus imperforat și există o incidență ridicată a altor anomalii uretrale .

embriologic, secvența normală a diviziunii cloacale de către septul urorectal în sinusul urogenital și rect este întreruptă. Fuziunea preexistentă a mezodermului la aspectul dorsal al faldurilor cloacale poate fi prezentă, ceea ce împiedică coborârea caudală normală a septului urogenital și are ca rezultat un defect septal urorectal. Rapoartele recente descriu o posibilă legătură genetică între anomaliile genei ariciului Sonic (Shh) și anomaliile de dezvoltare ale liniei medii, cum ar fi cele observate cu Asociația VATERL .

diagnosticul se face prin VCUG sau studiu cu buclă distală în urma colostomiei (Fig. 21 și 22).