articole Originalecongenitală microcefalie: caracteristici fenotipice într – un eșantion consecutiv de nou-născuți*,**

obiectiv: am comparat prevalența anomaliilor majore și minore într-un eșantion consecutiv de nou-născuți cu microcefalie congenitală cu cea a sugarilor normocefalici. Proiectarea studiului: au fost revizuite măsurătorile capului de la >19.000 de sugari născuți vii la 1 spital în anii 1991 și 1992. Sugarii a căror circumferință a capului se afla în cea mai mică quartilă (n = 850) au fost reevaluați de asistenți de cercetare pentru a identifica toți a căror circumferință a capului a fost cu 2 SD sub media vârstei gestaționale; au fost identificați 106 sugari cu microcefalie congenitală. Sugarii cu microcefalie (n = 65) și 294 sugari dintr-un grup de control au fost examinați sistematic pentru malformații majore și caracteristici fizice minore. Rezultate: patru (6,2%) din cei 65 de sugari examinați au avut fie o malformație majoră, fie au fost considerați dismorfi. Unul dintre cei 4 a avut un sindrom specific de malformație multiplă, iar 1 copil dismorf a avut un defect metabolic rar. În general, sugarii cu microcefalie nu au avut o frecvență mai mare de anomalii minore. Cu toate acestea, a existat o frecvență mai mare de bossing frontal, bărbie mică și nas scurt cu nares anteverted, care a fost asociat cu dimensiuni mici ale corpului, mai degrabă decât microcefalie. Concluzii: microcefalia congenitală este rareori însoțită de malformații majore și apare rar ca parte a unui sindrom recunoscut. (J Pediatr 2001; 139:210-4)