Articolmodel complex de moștenire asemănător moștenirii autosomale recesive care implică o Microdeletie în trombocitopenie-sindrom de rază absentă

trombocitopenie–sindrom de rază absentă (TAR) se caracterizează prin trombocitopenie hipomegacariocitică și aplazie radială bilaterală în prezența ambelor degete. Alte asociații frecvente sunt bolile cardiace congenitale și o incidență ridicată a intoleranței la laptele de vacă. Dovezile pentru moștenirea autosomală recesivă provin din familii cu mai mulți indivizi afectați născuți din părinți neafectați, dar alte câteva observații susțin un model mai complex de moștenire. În acest studiu, descriem o microdeletie interstițială comună de 200 kb pe cromozomul 1q21.1 la toți cei 30 de pacienți investigați cu sindrom TAR, detectați prin hibridizare genomică comparativă bazată pe microarray. Analiza părinților a arătat că această ștergere a avut loc de novo la 25% dintre persoanele afectate. În mod intrigant, a fost observată moștenirea ștergerii de-a lungul liniei materne, precum și a liniei paterne. Absența acestei deleții într-o cohortă de indivizi de control susține un rol specific jucat de microdeletie în patogeneza sindromului TAR. Presupunem că sindromul TAR este asociat cu o deleție pe cromozomul 1q21.1, dar că fenotipul se dezvoltă numai în prezența unui modificator suplimentar încă necunoscut (mTAR).