Banca de date de proteine din Europa
există o enzimă la om, numită factorul de Crăciun. Nu este responsabil pentru umplerea noastră cu veselie festivă, ci este una dintre enzimele responsabile pentru coagularea sângelui. Este numit după un copil numit Stephen Christmas care a avut o mutație în factorul său de Crăciun, altfel cunoscut sub numele de factor de coagulare IX, provocând hemofilie B (uneori numită boală de Crăciun după el).
rolul factorului de Crăciun este de a scinda o legătură peptidică într-o altă enzimă, factorul X. Procedând astfel, activează această enzimă, care este următorul pas al cascadei de coagulare care are ca rezultat în cele din urmă fibrina reticulată și un cheag de sânge.
mutația originală de Crăciun
deși există mai mult de 140 de mutații cunoscute în proteina factorului IX uman care dau naștere hemofiliei B, mutația originală a bolii de Crăciun, dezvăluită prin secvențierea ADN-ului lui Stephen Christmas, este o substituție guanină-citozină. Aceasta schimbă cisteina 252 (prezentată în roșu în imaginea de mai jos) în serină, provocând pierderea unei legături disulfidice chiar lângă locul activ al enzimei (care este ocupată de p-amino benzamidina purpurie din imaginea de mai jos).
hemofilie B pacienții cu niveluri reduse de Factor Crăciun activ, mai degrabă decât fără enzimă activă, prezintă doar simptome ușoare. Acest lucru sugerează că enzima ar putea fi parțial inhibată fără a provoca sângerări necontrolate la rănire, făcându-l o țintă atractivă pentru medicamentele anti-coagulare. Vizualizarea compușilor noștri în sistemul de căutare PDBe vă permite să vedeți toate moleculele mici legate de factorul de Crăciun; multe dintre ele sunt potențiale terapeutice.
deci, dacă alunecați cu cuțitul în timp ce sculptați curcanul în acest Crăciun, fiți foarte recunoscători că aveți un factor de Crăciun pe deplin funcțional și stabil.
