baza de date a Bolilor Rare
CHF este cauzată de dezvoltarea anormală a venelor portale și a conductelor biliare care începe cu o malformație în structura embrionară numită placă ductală. CHF apare rar ca o problemă izolată și este de obicei asociată cu ciliopatii care sunt asociate cu boli de rinichi, numite boli fibrochistice hepatorenale (FCD). Acestea includ boala polichistică a rinichilor (PKD), boala tubulointerstițială cronică nefronoftizică (NPHP) și altele. Fcd-urile sunt cauzate de defecte ale proteinelor de pe cilia primară (imotilă) care interferează cu primirea semnalelor de la alte celule sau fluide din apropiere. Fcd-urile pot fi moștenite ca tulburări autosomale recesive, autosomale dominante sau legate de X. Mutațiile în multe gene diferite sunt asociate cu diferitele FCD-uri. Nu au fost asociate gene specifice cu CHF izolat.
tulburările genetice recesive apar atunci când un individ moștenește două copii ale unei gene anormale pentru aceeași trăsătură, una de la fiecare părinte. Dacă un individ primește o genă normală și o genă cu o mutație cauzatoare de boală (modificare genetică). Persoana va fi un purtător al bolii, dar de obicei nu va prezenta simptome. Riscul ca doi părinți purtători să treacă ambii gena defectă și să aibă un copil afectat este de 25% la fiecare sarcină. Riscul de a avea un copil care este purtător ca părinții este de 50% la fiecare sarcină. Șansa ca un copil să primească gene normale de la ambii părinți și să fie genetic normal pentru acea trăsătură particulară este de 25%. Riscul este același pentru bărbați și femei. Toți indivizii poartă 5-10 gene anormale moștenite recesiv. Părinții care sunt rude apropiate (consanguini) au o șansă mai mare decât părinții independenți de a purta aceeași genă anormală, ceea ce crește riscul de a avea copii cu o tulburare genetică recesivă.
tulburările genetice dominante apar atunci când este necesară o singură copie a unei gene anormale pentru a provoca o anumită boală. Gena anormală poate fi moștenită de la oricare dintre părinți sau poate fi rezultatul unei noi mutații la individul afectat. Riscul de transmitere a genei anormale de la părintele afectat la descendenți este de 50% pentru fiecare sarcină. Riscul este același pentru bărbați și femei.
tulburările genetice legate de X sunt afecțiuni cauzate de o genă anormală pe cromozomul X și se manifestă mai ales la bărbați. Femelele care au o genă defectă prezentă pe unul dintre cromozomii X sunt purtătoare pentru această tulburare. Femelele purtătoare nu prezintă de obicei simptome, deoarece femelele au doi cromozomi X și doar un cromozom X poartă gena defectă. Bărbații au un singur cromozom X și este moștenit de la mama lor. Dacă un bărbat moștenește un cromozom X care conține o genă defectă, el va dezvolta boala.
femeile purtătoare ale unei tulburări legate de X au o șansă de 25% la fiecare sarcină de a avea o fiică purtătoare ca ei înșiși, o șansă de 25% de a avea o fiică non-purtătoare, o șansă de 25% de a avea un fiu afectat de boală și o șansă de 25% de a avea un fiu neafectat.
dacă un bărbat cu o tulburare legată de X este capabil să se reproducă, el va transmite gena defectă tuturor fiicelor sale care vor fi purtătoare. Un bărbat nu poate transmite o genă legată de X fiilor săi, deoarece bărbații își transmit întotdeauna cromozomul Y în loc de cromozomul X descendenților masculi.
