Blog
mozaicismul placentar limitat (CPM) este o afecțiune în care placenta și fătul au fiecare un machiaj cromozomial diferit. Această condiție este uneori descoperită prin testarea CVS. Mozaicismul placentar limitat este o afecțiune rară și adesea lipsită de consecințe, care afectează doar aproximativ 1-2% Din SARCINI.
ce este testarea CVS?
CVS, de eșantionare a villusului corionic, testarea implică prelevarea unei probe de țesut din placentă pentru a examina anomaliile genetice sau cromozomiale. Se efectuează de obicei între 10 și 12 săptămâni de sarcină și este uneori recomandat pacienților cu antecedente familiale de boli genetice, anomalii cromozomiale sau tulburări metabolice, pacienților cu vârsta peste 35 de ani sau cu risc crescut de anomalie agenetică la testele de screening sau celor care au avut o constatare anormală sau îngrijorătoare cu ultrasunete. Procedura poate fi finalizată printr-o metodă transcervicală, în care un cateter este introdus prin colul uterin pentru a prelua țesutul placentar sau folosind o metodă transabdominală, în care un ac este introdus prin abdomen și uter pentru a prelua țesutul placentar.
cum este diagnosticat mozaicismul placentar limitat?
când femeile sunt supuse eșantionării villusului corionic (CVS), eșantionul este analizat pentru a examina cariotipul fătului sau o vizualizare a numărului de cromozomi prezenți. De obicei, rezultatele cariotipului revin la normal, cu 46 de cromozomi care apar normal. Uneori, din păcate, cariotipul este anormal, cu un cromozom suplimentar sau lipsă. Cu toate acestea, aproximativ 1% din timp, rezultatele vor arăta două populații de celule, unele normale și unele anormale, denumite mozaicism.
când se efectuează un CVS, se presupune că cariotipul placentei va fi identic cu cariotipul fătului, deoarece țesuturile din ambele provin din același blastocist (structura care se formează la începutul dezvoltării care devine ulterior embrionul). Cu toate acestea, aproximativ 1 până la 2% din toate cariotipurile placentare nu se potrivesc cu fătul, ceea ce înseamnă că placenta ar putea avea un cariotip anormal sau mozaic, dar fătul nu. Acest lucru se poate datora unei mutații numai în linia celulară placentară sau unei aneuploidii (număr anormal de cromozomi) care a fost prezentă inițial în blastocist, dar a fost corectată la făt printr-o mutație utilă.
în ambele cazuri, placenta va avea un cariotip mozaic anormal, iar fătul va avea un cariotip normal. Această afecțiune este denumită mozaicism placentar limitat și este suspectată atunci când există un făt care apare sănătos, cu un rezultat CVS care arată o aneuploidie (număr anormal de cromozomi din celulă) adesea incompatibilă cu viața. De exemplu, dacă fătul pare a fi sănătos și anormal, dar testul CVS arată că placenta are un cariotip care ar fi de obicei asociat cu un avort spontan sau o naștere mortală, un medic poate presupune că acesta este un rezultat al mozaicismului placentar limitat.
când apar aceste rezultate diferite, amniocenteza este utilizată pentru a obține cariotipul fetal. Amniocenteza se referă la testarea lichidului amniotic pentru a diagnostica orice anomalii cromozomiale. Celulele testate prin amniocenteză provin direct de la făt și nu de placentă. Dacă rezultatele testului sunt normale, mozaicismul placentar limitat este diagnosticul cel mai probabil, indicând faptul că rezultatul anormal al CVS a fost doar placentar și cel mai probabil fătul nu este afectat.
Ce Înseamnă Diagnosticul De Mozaicism Placentar Limitat?
când este diagnosticat mozaicismul placentar limitat, există și alte câteva considerații:
- deși un rezultat normal al amniocentezei sugerează în general un cariotip fetal normal, există încă o mică șansă ca un mozaicism fetal real să fie prezent (unele celule din făt sunt normale, cum ar fi cele găsite în lichidul amniotic, iar alte celule sunt anormale, cum ar fi cele din alte țesuturi fetale). Din fericire, acest lucru este puțin probabil mai ales atunci când există un făt normal care apare pe ecografia anatomică. Pot fi recomandate teste fetale invazive suplimentare pentru a reduce această probabilitate.
- în special anomaliile cromozomiale, mozaicismul placentar limitat este asociat cu disomia uniparentală (UPD). UPD apare dacă ambele copii fetale ale unui cromozom provin de la același părinte. Consilierea genetică este recomandată ca testare suplimentară pentru a diagnostica aceste afecțiuni.
- mozaicismul placentar este asociat cu restricția de creștere fetală, astfel încât ultrasunetele de creștere în serie sunt recomandate femeilor cu această afecțiune.
