cancer de colon Metastatic la un copil de 18 ani fără factori predispozanți

rezumat

în timp ce carcinomul colorectal este un cancer gastro-intestinal frecvent la adulți, este rar în pediatrie cu o incidență de 1 : 1.000.000 și reprezintă o fracțiune din neoplasmele întâlnite la copii. Neoplasmele maligne reprezintă o cauză majoră a mortalității la grupa de vârstă pediatrică. În timp ce prezintă pierdere în greutate, deficit de fier, sângerare rectală, dureri abdominale și modificări ale obiceiurilor intestinale sau simptome similare apendicitei acute, diagnosticul de lucru poate fi considerat anorexie. Acest caz ilustrează importanța considerării cancerului de colon printre alte entități ale bolii ca o cauză a pierderii neintenționate în greutate la adolescenți. Deși aceasta este o întâmplare rară la populația pediatrică, pierderea semnificativă neintenționată în greutate cu obiceiuri intestinale modificate ar trebui să determine o căutare a malignității subiacente—chiar și în absența unui istoric familial pozitiv sau a sindroamelor de cancer predispozante.

1. Context

carcinomul Colorectal este cel mai frecvent tip de cancer gastro-intestinal la adulți. Este o entitate rară în pediatrie (<19 ani) cu o incidență de 1 : 1.000.000 și reprezintă o fracțiune din neoplasmele întâlnite la copii . Atunci când se iau în considerare cauzele principale ale mortalității, neoplasmele maligne reprezintă a 4 – A cauză generală de mortalitate în grupele de vârstă 15-24 ani și a 2-A în grupa de vârstă 5-14 ani . Puterea statistică adecvată rămâne o provocare pentru a justifica metodele de screening destinate populațiilor pediatrice din cauza ratelor scăzute de incidență de 1,3 până la 2 cazuri la Milion, precum și a ratelor scăzute de supraviețuire la 5 ani, cuprinse între 5% și 28%, datorită caracteristicilor agresive și stadiului avansat al bolii la diagnosticul primar . Cancerul Colorectal (CRC) prezintă, în general, deficit de fier, sângerare rectală, dureri abdominale sau modificări ale obiceiurilor intestinale. Pierderea în greutate, anorexia, hepatomegalia sau ascita pot apărea, de asemenea, din cauza bolii avansate. Raportăm cazul unui adolescent cu un simptom prezent de pierdere în greutate extremă, care sa dovedit a avea metastaze hepatice avansate și adenocarcinom al colonului.

2. Raport de caz

o femeie afro-americană în vârstă de 18 ani a fost trimisă de medicul pediatru la camera de urgență pentru evaluarea pierderii semnificative în greutate (32 lbs) pe o perioadă de 3 luni. Istoricul medical trecut a fost de neimaginat. Avea un apetit bun și o dietă bine echilibrată. Ea a declarat că a experimentat o frecvență crescută a scaunelor timp de 2 săptămâni înainte de admitere, nonmucoid și nonbloody în natură. Nu a existat antecedente de menoragie. Istoricul familial a fost negativ pentru polipoza adenomatoasă familială (FAP).

examenul fizic a fost normal, cu excepția tahicardiei și acantozei nigricans. Evaluarea psihiatrică a fost negativă pentru depresie sau tulburări de alimentație. Testele ulterioare au arătat hemoglobină de 9,7 g / dL în concordanță cu anemia cu deficit de fier. EKG-ul a arătat tahicardie sinusală cu o ecocardiogramă normală. Ast a fost de 65 U / L și scaunul a fost testat pozitiv pentru sânge ocult. Acest lucru a determinat o ecografie abdominală care a relevat în mod neașteptat multiple leziuni hepatice, cea mai mare fiind de 13 cm. Sonograma pelviană a fost negativă. RMN-ul abdomenului și scanarea CT a abdomenului și pelvisului au confirmat aceste constatări. Markerii tumorali au fost crescuți cu CEA de 5629 ng/mL și CA 19-9 din 1995 u / mL. A suferit o colonoscopie cu biopsie. Colonoscopia a relevat leziuni skip și mucoasa friabilă în colonul transversal. Patologia a fost în concordanță cu adenocarcinomul invaziv moderat diferențiat al colonului transversal. Ea a fost trimisă la un centru de cancer pentru tratament ulterior.

3. Discuție

cancerul de Colon este observat frecvent la adulți, dar rar la copii. Prezentăm cazul unei femei de 18 ani cu pierdere în greutate, care a fost inițial considerată anorexică. Consultarea psihiatrică a exclus tulburările de alimentație. Evaluarea ulterioară a condus la un diagnostic de adenocarcinom invaziv al colonului cu metastaze la ficat. Acest caz ilustrează importanța considerării cancerului de colon printre alte entități ale bolii ca o cauză a pierderii neintenționate în greutate la populația pediatrică.

adenocarcinomul colonului la copii este adesea observat în cadrul sindroamelor ereditare de cancer care reprezintă 5-10% din toate cazurile de cancer . Incidența în populația generală este de 6% față de 60-80% în sindromul Lynch și >90% în FAP . Există o asociere semnificativă între acanthosis nigricans și malignitatea gastrointestinală. O analiză a 277 de cazuri arată că 55% Din acanthosis nigricans a fost asociată cu carcinoame gastrice . Deoarece CRC la copii și adolescenți este rară, literatura este limitată la studii de la instituții unice . Recent, un studiu bazat pe populație a analizat apariția CRC la copii și adolescenți, indicând faptul că CRC are antecedente naturale similare cu cele observate la pacienții adulți . Alte studii semnifică faptul că CRC este frecvent trecut cu vederea în diagnosticul diferențial atunci când copiii și adolescenții prezintă simptome, inclusiv constipație, scaune sângeroase, dureri abdominale și scădere în greutate, în timp ce la adulți același istoric ar determina o colonoscopie . Copiii și adolescenții, comparativ cu adulții, sunt mai predispuși să prezinte un stadiu avansat al bolii la diagnostic, o apariție mai mare a tumorilor agresive și un rezultat mai slab . Studiile au arătat că simptomele CRC la pacienții pediatri au fost adesea prezente timp de câteva luni (mediană de 3 luni) înainte de a fi pus un diagnostic . Datorită rarității bolii la populația pediatrică, există o întârziere în diagnostic și tratament . Dacă întârzierea se datorează experienței limitate a oncologului pediatru sau comportamentului agresiv al bolii la pacienții mai tineri, trebuie încă explorată . Ar trebui inclusă consultarea cu un oncolog experiență în evaluarea CRC la adulți. Ar trebui depuse eforturi pentru educarea furnizorilor de sănătate în diagnosticul precoce al CRC la copii și adolescenți. Tratamentul pentru populația pediatrică trebuie adaptat la recomandările actuale de tratament pentru adulți . Participarea la studiile clinice care abordează CRC ar fi avantajoasă, deși acest lucru este rar disponibil pentru populația pediatrică. Chimioterapia a demonstrat un beneficiu clar pentru adulții cu boală în stadiul III și IV și evoluează activ . Regimul FOLFOX este tratamentul actual de alegere . Progresele în secvențierea ADN-ului și biologia moleculară ar trebui explorate în căutarea potențialilor markeri biologici ai CRC care pot dezvălui diferențele dintre CRC pediatric și CRC adult .

4. Concluzie

cancerul de colon Metastatic la o femeie de 18 ani este un eveniment rar. Simptomele CRC la copii și adolescenți sunt adesea vagi și nespecifici. În acest caz, semnele care prezintă o pierdere semnificativă neintenționată în greutate, modificarea obiceiurilor intestinale și anemia ar trebui să determine o căutare a malignității subiacente. Furnizorii de servicii medicale ar trebui să fie educați cu privire la recunoașterea timpurie a cancerului colorectal chiar și în absența unui istoric familial pozitiv sau a sindroamelor de cancer predispozante. Prezentăm acest caz pentru a crește gradul de conștientizare în diagnosticul precoce și tratamentul cancerului colorectal la copii.

dezvăluire

toți autorii au aprobat raportul final de caz așa cum a fost prezentat și sunt de acord să fie responsabili pentru toate aspectele lucrării.

interese concurente

autorii nu au niciun conflict de interese de dezvăluit.

Contribuțiile Autorilor

Dr. Divya Mirchandani a conceptualizat și proiectat studiul, a elaborat lucrarea inițială și a aprobat lucrarea finală așa cum a fost prezentată. Dr. Jolanta Kulpa a conceptualizat și proiectat studiul, a elaborat lucrarea inițială și a aprobat lucrarea finală așa cum a fost prezentată. Doamna Nayaab Khawar a conceptualizat, coordonat și supravegheat studiul, a revizuit critic lucrarea și a aprobat lucrarea finală așa cum a fost prezentată. Dr. Israel Kochin a conceptualizat și proiectat studiul, a elaborat lucrarea inițială și a aprobat lucrarea finală așa cum a fost prezentată. Dr. Pramod Narula a revizuit și revizuit lucrarea și a aprobat lucrarea finală așa cum a fost prezentată. Dr. Revathy Sundaram a conceptualizat și proiectat studiul, a elaborat lucrarea inițială și a aprobat lucrarea finală așa cum a fost prezentată.