ce este trombocitopenia congenitală amegacariocitică (CAMT)?
trombocitopenia congenitală Amegacariocitară (TMA) este o boală rară în care celulele producătoare de sânge localizate în măduva osoasă nu acționează așa cum ar trebui (aceasta a fost denumită insuficiență a măduvei osoase). În CAMT, inițial măduva osoasă nu mai produce trombocite. Trombocitele sunt importante în coagularea sângelui și prevenirea sângerării. Trombocitele sunt făcute de o celulă de măduvă osoasă numită megacariocite. În CAMT, există un număr sever redus al acestor celule. De-a lungul timpului, măduva osoasă poate înceta, de asemenea, să producă alte celule sanguine, cum ar fi celulele roșii din sânge și celulele albe din sânge.
care sunt simptomele trombocitopeniei congenitale amegacariocitice (CAMT)?
simptomele trombocitopeniei congenitale amegacariocitice includ vânătăi și sângerări, care pot pune viața în pericol. Această boală este de obicei diagnosticată la sugarii care au adesea o erupție cutanată numită petechiae, care reprezintă mici sângerări sub piele, dar pot exista și alte locuri de sângerare. Această boală poate fi moștenită și poate fi găsită la alți membri ai familiei.
cum este diagnosticată trombocitopenia congenitală amegacariocitică (CAMT)?
un număr scăzut de trombocite (trombocitopenie) este diagnosticat folosind un simplu test de sânge. O evaluare a măduvei osoase va fi, de asemenea, efectuată pentru a examina megacariocitele (sau celulele producătoare de trombocite), precum și pentru a evalua celelalte celule care formează sângele. Testele genetice pot confirma această afecțiune rară, deoarece cercetările au demonstrat că pacienții cu CAMT au o mutație într-o genă numită gena c-MPL.
cum este tratată trombocitopenia congenitală amegacariocitică (CAMT)?
tratamentul pentru CAMT implică tratarea și prevenirea sângerării cu transfuzie de trombocite. În cele mai multe cazuri, transplantul de măduvă osoasă sau celule stem este necesar pentru vindecare.
despre tratamentul trombocitopeniei congenitale amegacariocitice (CAMT) la copii
programul de Cancer și tulburări de sânge pentru copii obține rezultate care se numără printre programele naționale de top și îngrijesc mai mult de două treimi din copiii și adolescenții din Minnesota cu tulburări de sânge. În cadrul programului, familiile care se confruntă cu tulburări de insuficiență a măduvei osoase primesc îngrijiri conduse și coordonate de un hematolog/oncolog certificat de bord.
Contactați – Ne
dacă sunteți un membru al familiei care caută un hematolog sau oncolog pentru copii sau doriți să programați o întâlnire, sunați la ambulatoriu la copii-Minneapolis la 612-813-5940.
dacă sunteți un profesionist în domeniul sănătății care caută informații de consultare sau recomandare, vă rugăm să sunați la accesul medicului pentru copii la 1-866-755-2121 (gratuit).
