Citrullinemia de tip I

semnele și simptomele CTLN1 la sugari sunt cauzate de creșterea nivelului de amoniac în sânge și lichidul cefalorahidian și includ vărsături excesive, anorexie, refuzul de a mânca, iritabilitate, presiune intracraniană crescută și agravarea letargiei, convulsii, hipotonie, detresă respiratorie, hepatomegalie și edem cerebral. Aceste simptome apar în termen de zile de la naștere în formele mai severe ale bolii cu deficit complet al enzimei. Pe măsură ce amoniacul se acumulează în continuare, sugarul afectat poate intra într-o comă hiperamonemică, ceea ce indică leziuni neurologice și poate provoca întârzieri de dezvoltare, dizabilități cognitive, paralizie cerebrală, hipertonie, spasticitate, clonus gleznă, convulsii și insuficiență hepatică.

formele mai ușoare ale bolii sunt cauzate de deficiența parțială de arginosuccinat sintetază și se pot manifesta în copilărie sau la vârsta adultă. Simptomele CTLN1 ușoare includ eșecul de a prospera, evitarea alimentelor bogate în proteine, ataxia, agravarea letargiei și vărsăturile. Coma hiperamonemică se poate dezvolta în continuare la acești oameni. CTLN1 se poate dezvolta și în perioada perinatală.