Citrullinemie (CIT1)

Tabelul 1.

există factori care ar putea afecta rezultatele laboratorului? În special, pacientul dvs. ia medicamente-medicamente OTC sau plante medicinale-care ar putea afecta rezultatele laboratorului?

cauza creșterii amoniacului trebuie analizată cu atenție, deoarece se observă frecvent creșteri fals pozitive. În plus, amoniacul plasmatic trebuie plasat în gheață imediat după colectare și apoi rulat cât mai curând posibil sau înghețat în decurs de 15 minute de la extragerea sângelui.

creșteri ale glutaminei și alaninei pot fi observate în alte tulburări cu hiperamonemie. Alte tulburări ale ciclului ureei, inclusiv NAGS, CPS1, OTC și ASA, vor avea, de asemenea, creșteri ale glutaminei și alaninei. Citrulina va fi scăzută în NAGS, CPS1 și deficiențe OTC. Arginina este scăzută sau normală în toate tulburările ciclului ureei, cu excepția deficienței ARG. Citrulina poate fi doar moderat crescută în deficitul de ASA. Acidul Argininosuccinic este detectat numai în deficitul de AAS și poate coeluta adesea cu leucină sau izoleucină, necesitând pregătirea specială a probei pentru determinarea exactă a ANHIDRIDELOR AAS.

formele mai ușoare sau cu debut ulterior pot prezenta anomalii ale amoniacului sau aminoacizilor plasmatici numai în timpul exacerbărilor acute.

Ce Rezultate De Laborator Sunt Absolut Confirmatoare?

istoricul clinic și creșterile citrulinei și acidului orotic sunt adesea suficiente pentru diagnostic. Confirmarea CIT1 trebuie efectuată prin secvențierea ADN a analizei ASS sau a enzimei.

testarea clinică a activității enzimatice se poate face dintr-o probă de biopsie hepatică proaspătă, congelată sau fibroblaste cutanate atunci când confirmarea nu este posibilă prin analiza secvenței ADN.

ce teste trebuie să solicit pentru a-mi confirma Dx-ul Clinic? În plus, ce teste de urmărire ar putea fi utile?

testarea și tratamentul imediat și pe termen lung sunt necesare pentru a preveni morbiditatea și mortalitatea în tulburările ciclului ureei.

confirmarea CIT1 se face prin analiza cantitativă a aminoacizilor plasmatici și analiza acidului organic din urină.

urmărirea testelor pe termen lung pentru pacientul care nu este bolnav acut trebuie să includă gestionarea clinică continuă cu monitorizarea regulată a aminoacizilor plasmatici, a amoniacului venos și a altor parametri clinici, inclusiv o hemogramă completă (CBC), electroliți, testarea funcției renale, calciu, fosfor, magneziu și markeri ai bolilor hepatice (de exemplu, apartat aminotransferază, alanin aminotransferază, bilirubina totală și directă, albumina, prealbumina și parametrii de coagulare) și analiza urinei trebuie verificate și urmate.

proteinele dietetice sunt importante pentru a asigura o creștere și o dezvoltare adecvate. Supra-restricționarea proteinelor poate duce la creșterea stresului metabolic și poate declanșa un eveniment catabolic și hiperamonemie.

deficiențele multiple de vitamine și minerale trebuie, de asemenea, monitorizate cu atenție.

deficitul de carnitină poate fi, de asemenea, găsit ocazional, iar nivelurile plasmatice totale și libere de carnitină trebuie verificate.

monitorizarea și urmărirea pe termen lung ar trebui să includă astfel de teste, împreună cu urme de minerale, zinc și seleniu și vitamine.

persoanele afectate ar trebui să aibă planuri de urgență pentru măsurarea rapidă a amoniacului și a electroliților pentru a implementa imediat tratamentul. De asemenea, trebuie colectate studii de diagnostic repetate dacă diagnosticul este incert în forme de boală mai ușoare.

există factori care ar putea afecta rezultatele de laborator? În special, pacientul dvs. ia medicamente-medicamente OTC sau plante medicinale-care ar putea afecta rezultatele laboratorului?

rezultatele aminoacizilor plasmatici, ale aminoacizilor din urină și ale acizilor organici din urină pot fi afectate de starea de repaus a pacientului. Dacă nu se hrănește sau dacă pacientul primește nutriție parentală intravenoasă, rezultatele testelor pot fi dificil de interpretat.

aminoacizii din urină nu sunt capabili să ofere o cuantificare sensibilă a aminoacizilor pentru confirmarea diagnosticului. Repetarea analizei la un eveniment recurent poate fi utilă împreună cu testarea suplimentară a diagnosticului în căutarea altor cauze ale hiperamonemiei.

interpretarea clinică a anomaliilor glutaminei, alaninei, citrulinei, argininei și a altor aminoacizi este esențială. Adesea nu este posibil să se determine semnificația fără informații clinice și teste diagnostice suplimentare.

creșteri izolate ale glutaminei pot fi observate în alte tulburări ale ciclului ureei, boli hepatice sau orice cauză de hiperamonemie. Nivelurile scăzute de glutamină reflectă adesea manipularea necorespunzătoare a probelor.

creșteri ale alaninei pot fi observate în boala acută, cu creșteri ale acidului lactic sau cu repaus alimentar prelungit. Dacă se observă cu un nivel ridicat de prolină, există o suspiciune mai mare pentru o acidoză lactică primară, cum ar fi deficitul de complex de piruvat dehidrogenază sau tulburările mitocondriale.