Coloboma
ce este Coloboma?
un colobom este un fel de defect de naștere caracterizat printr-o bucată de țesut lipsă în ochi. Poate afecta orice parte a ochiului și poate duce la probleme de vedere și pierderea vederii.
ochiul este unul dintre primele organe care se dezvoltă în embrion. Se dezvoltă dintr-o structură numită veziculă optică. Capătul inferior al veziculei optice posedă o canelură numită fisură coroidală. Această canelură permite intrarea vaselor de sânge în ochi. Fisura se închide în mod normal până în a șaptea săptămână de sarcină. Când nu reușește să se închidă, lasă un spațiu cu țesut lipsă numit colobom.
deși colobomul afectează aproximativ 1 din 10.000 de nou-născuți, frecvența este mai mare în subcontinentul Indian. Poate apărea la unul sau la ambii ochi și poate provoca o suferință considerabilă atât copilului, cât și părinților. Unele cazuri nu afectează vederea și pot trece neobservate.
care sunt structurile care pot fi afectate de Coloboame?
Coloboamele sunt clasificate în funcție de partea ochiului afectată de acestea.
Coloboame ale pleoapelor: acestea implică de obicei o parte sau întreaga pleoapă superioară și pot fi asociate cu sindromul Treacher-Collins sau sindromul Goldenhar.
coloboame ale lentilelor: o parte a lentilei lipsește. Zonulele (fibrele care ancorează lentila în loc) sunt, de asemenea, absente în această zonă, astfel încât coloboamele mari ale lentilelor pot fi asociate cu deplasările lentilei.
Coloboame Iris: Coloboamele irisului sunt cele mai frecvente. Un colobom tipic al irisului apare în cadranul inferior și interior al irisului, oferind pupilei un aspect al cheii. Coloboamele tipice ale irisului pot fi izolate sau pot fi asociate cu coloboame ale corpului ciliar, coroidei, retinei și nervului optic și pot fi asociate cu un mic glob ocular. Nistagmusul poate fi, de asemenea, prezent. Un colobom atipic este prezent în oricare dintre celelalte cadrane ale irisului.
colobom Macular: macula este o porțiune a retinei ochiului care este responsabilă pentru vederea centrală. În acest tip de colobom, defectul constă în macula care provoacă pierderea parțială a vederii.
Colobomul retinei: retina conține un decalaj, în acest caz, afectând din nou vederea.
colobomul nervului Optic: acestea pot apărea izolat sau împreună cu coloboamele retiniene și coroidiene. Vederea poate fi afectată ușor sau sever, în funcție de gradul de implicare. Pot apărea detașări retiniene. Coloboamele nervului Optic pot face parte din sindromul CHARGE. Un anumit tip de colobom al discului optic seamănă cu floarea Morning glory și, prin urmare, este numit sindromul Morning glory.
un colobom poate afecta diferite structuri la ambii ochi. Deci, un copil poate avea două tipuri diferite de colobomate în cei doi ochi!
care sunt cauzele Colobomului?
Colobomul poate apărea spontan sau poate fi moștenit. Când este moștenit, poate urma fie un mod de moștenire autosomal dominant (necesită o singură copie a genei anormale), fie autosomal recesiv (necesită două copii ale genelor anormale), sau rareori moștenire legată de X. Gene precum gena PAX-6 au fost asociate cu colobomul.
Coloboamele pot apărea ca parte a unui sindrom genetic. Este o trăsătură distinctivă a unui sindrom genetic numit CHARGE, un acronim pentru
c – Colobomul ochiului
h – defecte cardiace
a – atrezia choanae (nares posterior)
R – întârzierea creșterii și dezvoltării
anomalii genitale G
e – anomalii ale urechii
sindromul charge apare din cauza mutațiilor genei chd7 de pe cromozomul 8 și este un sindrom care pune viața în pericol, cu o morbiditate substanțială.
alte sindroame sunt, de asemenea, asociate cu colobomul, de exemplu, sindromul ochiului de pisică, sindromul colobomului renal, trisomia 13 și trisomia 18. Un număr de factori de mediu joacă un rol crucial în dezvoltarea colobomului. Dintre acestea, cel mai important este sindromul alcoolului Fetal care apare la bebelușii născuți de mame care consumă alcool în timpul sarcinii. Acești copii au o tendință ridicată de a dezvolta colobom. Vitamina A joacă, de asemenea, un rol vital în dezvoltarea embriologică a ochiului.
prin urmare, deficitul de vitamina A poate contribui, de asemenea, la formarea colobomului. Infecțiile Intrauterine cauzate de Toxoplasma sau citomegalovirus (CMV) pot duce la formarea colobomului. De asemenea, unele medicamente teratogene precum talidomida sau micofenolatul pot contribui la dezvoltarea sa.
care sunt simptomele Colobomului?
Colobomul rămâne o cauză importantă a deficienței vizuale și a orbirii din copilărie.
capac colobmas Dacă mare poate duce la expunerea cheratită care poate duce la cicatrici și tulburări de vedere.
uneori, un mic colobom de iris care nu este atașat pupilei poate provoca duplicarea imaginii numite imagistică fantomă, estompând astfel viziunea.
Coloboamele care afectează retina, macula și nervul optic pot afecta vederea sau pot rămâne asimptomatice pe tot parcursul vieții. În unele cazuri, defectul poate rămâne tăcut în copilărie, dar poate provoca pierderea bruscă a vederii la vârsta adultă din cauza detașării retinei.
formarea cataractei, glaucomul și subluxarea cristalinului sunt alte probleme oculare care ar putea apărea la un pacient cu colobom.
uneori apare un colobom în asociere cu microftalmia (ochi mici). Când colobomul face parte dintr-un sindrom, vor fi prezente și alte caracteristici clinice caracteristice sindromului.
cum diagnosticați Colobomul?
o evaluare detaliată oftalmolog pediatru este esențială pentru a evalua pierderea vederii.
oftalmoscopie directă și indirectă: ajută la verificarea implicării structurilor Corio-retiniene.
examinarea lămpii cu fantă: Este utilizat pentru a vizualiza prezența și amploarea colobomului în segmentul anterior al ochiului.
tomografie de coerență optică (OCT): este un test avansat utilizat pentru evaluarea colobomatelor corioretinale.
scanare CT / RMN creier: aceste teste imagistice sunt necesare pentru a exclude orice defecte ale creierului care ar putea apărea împreună cu un colobom.
Cum tratezi Colobomul?
tratamentul colobomului depinde de tip.
Colobomul pleoapelor: chirurgia într-un colobom al pleoapelor este în principal pentru cosmetică și protecția corneei. Dacă este mic, atunci corneea să fie protejată cu lubrifianți oculari până când este puțin mai veche. Dacă este necesară o intervenție chirurgicală mare, imediată pentru a închide defectul.
Iris coloboma: lentilele de Contact pot fi utilizate pentru a îmbunătăți aspectul cosmetic al unui colobom și pentru a scăpa pacientul de simptomele nedorite. Dacă pacientul este supus unei intervenții chirurgicale intraoculare (de exemplu, pentru o cataractă), atunci repararea irisului se poate face în același timp.
Colobomul retinei: în cazul detașării retinei, este necesară intervenția chirurgicală.
copilul ar putea necesita corectarea strabismului (strabism) sau a erorilor de refracție în unele cazuri. Tratamentul afecțiunilor asociate, cum ar fi cataracta și glaucomul, va necesita, de asemenea, tratament.
