Connexin 26

ce este Connexin 26?

Connexin 26 (Cx26) este o proteină găsită pe gena (GJB2) și este cea mai frecventă cauză a pierderii auzului senzorineural congenital. mutațiile Connexin 26 sunt responsabile pentru cel puțin 20% din pierderea auzului genetic și 10% din pierderea auzului din copilărie. În unele populații etnice, mai mult de 80% din cazurile de surditate recesivă nesindromică rezultă dintr-o genă mutantă Connexin 26. Copiii născuți cu bilaterale (ambele urechi) severe până la profunde pierderi de auz senzorineural sunt de obicei referiți pentru testarea genetică pentru mutațiile Connexin 26.

mutațiile Connexin 26 sunt transmise genetic de la părinte la copil într-o manieră recesivă, ceea ce înseamnă că o persoană afectată trebuie să moștenească o copie a genei nefuncționale de la fiecare părinte. Purtători care au doar o copie a genei (adică. o genă normală și o genă mutantă) nu manifestă niciunul dintre semnele afecțiunii, dar au o șansă de 1 din 2 de a transmite gena defectă copiilor lor (care ar fi, de asemenea, purtători numai) și o șansă de 1 din 4 de a avea un copil afectat dacă celălalt părinte este, de asemenea, purtător.

mutațiile Connexin 26 sunt non-sindromice, ceea ce înseamnă că mutația produce doar pierderi de auz izolate. Nu există un risc crescut pentru alte probleme medicale care sunt frecvent asociate cu pierderea auzului, cum ar fi orbirea, problemele tiroidiene, problemele renale sau tulburările de echilibru. Cu toate acestea, există într-o minoritate de cazuri o incidență mai mare a afecțiunilor cutanate la pacienții cu mutație Connexin 26.

mutațiile Connexin 26 produc o pierdere a auzului pre-lingual, deoarece afectează copilul înainte de a fi suficient de bătrân pentru a dezvolta vorbirea.

dovezi medicale recente au arătat că există o complexitate suplimentară a mutațiilor Connexin 26. În prezent, doar aproximativ 75% din mutațiile prezise a fi Cx26 apar de fapt în testele genetice. În unele cazuri, acest lucru se poate datora mutațiilor dintr-o altă genă imediat adiacentă Cx26 numită Connexin 30 (cx30) la gena (GJB6). Connexin 26 și Connexin 30 sunt exprimate în aceleași celule de păr ale cohleei. Cx26 și Cx30 sunt similare, împărtășind peste trei sferturi din aceleași secvențe de aminoacizi. Aceste considerente i-au determinat pe cercetători să creadă că mutațiile din Cx30 sunt probabil responsabile și de pierderea auzului.

de ce avem nevoie de Connexin 26 pentru a auzi?

gena GJB2 conține instrucțiunile pentru fabricarea unui număr de proteine, inclusiv Connexin 26. Proteinele de connexină, în general, sunt numite “proteine de joncțiune gap”, care sunt necesare pentru ca celulele să comunice între ele. Fără niveluri suficiente de Connexin 26, fluxul de potasiu din celulele părului din cohlee este perturbat, rezultând niveluri extrem de ridicate de potasiu în organul Corti, ducând la pierderea profundă a auzului senzorineural.

mutațiile Connexin 26 apar în principal la caucazieni, evreii Askenazi și unele populații asiatice.

tratament

o echipă interdisciplinară specializată de profesioniști este necesară pentru a trata toate problemele asociate cu o mutație Connexin 26. Acest grup de indivizi ar trebui să includă un Otolog sau otolaringologi, audiologi, patologi ai limbajului de vorbire, un genetician clinic și un consilier genetic. Toți acești indivizi ar trebui să aibă o vastă experiență în pediatrie.

California Ear Institute este un centru global de conducere pentru tratamentul otologic, otolaringologic și audiologic. Dr. Joseph Roberson, un neurotolog certificat de bord, a efectuat mii de intervenții chirurgicale legate de auz la copii și adulți, inclusiv multe ale căror deficiențe de auz se datorează unei mutații Connexin.

consecințele evitării tratamentului

dacă este dorința familiei ca copilul să audă și să vorbească cât mai normal posibil, este necesar să se solicite evaluarea medicală cât mai curând posibil după nașterea unui copil care este recomandat de programul de screening auditiv al nou-născutului pentru teste suplimentare, indiferent dacă Connexin 26 este sau nu suspectat a fi sursa pierderii auzului. Întârzierile în tratamentul pierderii profunde a auzului senzorineural vor duce la incapacitatea pacientului de a dezvolta abilități normale de vorbire și limbă vorbită. În plus, candidatura pentru implantarea cohleară, în prezent singurul tratament medical disponibil pentru tratamentul pierderii profunde a auzului senzorineural, nu poate fi stabilită fără un examen medical cuprinzător. Evitarea evaluării medicale pentru o mutație Connexin 26 sau orice altă tulburare legată de afectarea auzului nu este recomandată.

note suplimentare

pacienții care caută pe internet informații despre mutația Connexin 26 sau orice altă problemă medicală ar trebui să știe atunci când citesc despre istoricul cazurilor individuale, că, în general, pacienții cu cele mai severe simptome fie își postează propriile experiențe, fie sunt incluși în reviste de revizuire medicală. Drept urmare, este ușor să devii prea alarmat și să-ți asumi cel mai rău. Pacienții ar trebui să țină cont de acest lucru pe măsură ce explorează resursele disponibile și caută surse certificate de HON sau de alte organizații de revizuire a sănătății de renume. Ca și în cazul tuturor afecțiunilor medicale, tratamentul prompt de către personalul medical cu experiență oferă cea mai bună șansă pentru un rezultat pozitiv.

Lectură suplimentară

1. Gopalarao D, Kimberling WJ, Jesteadt W, Kelley PM, Beauchaine KL, Cohn ES. Pierderea auzului datorată mutațiilor genei Connexin 26 este progresivă? Int J Audiol. 2008 ianuarie; 47 (1):11-20.
2. Galeză LW, Galeză JJ. Re: utilizarea otolaringologilor pediatrici de testare genetică. Ann Otol Rinol Laringol. 2007 august;116 (8):637-8. Nici un rezumat disponibil.
3. Putcha GV, Bejjani BA, Bleoo S, Booker JK, Carey JC, Carson N, Das s, Dempsey MA, Gastier-Foster JM, Greinwald JH Jr, Hoffmann ML, Jeng LJ, Kenna MA, Khababa I, Lilley M, Mao R, Muralidharan K, Otani IM, Rehm HL, Schaefer F, Seltzer WK, Spector EB, Springer MA, Weck ke, wenstrup RJ, Withrow s, Wu bl, ZARIWALA ma, Schrijver I. Un studiu multicentric al frecvenței și distribuției mutațiilor GJB2 și GJB6 într-o cohortă mare din America de Nord. Genet Med. 2007 iulie; 9 (7):413-26.
4. Matos T, Caria H, Teixeira H, Fialho G. Simbolul genei: GJB2. Hum Genet. 2007 aprilie; 121(2):298.
5. Leshinsky-Argint E, Berman Z, Vinkler C, Yannav-Sharav M, Lev D. Simbolul genei: GJB2. Hum Genet. 2007 aprilie; 121 (2): 296.
6. http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=1279509
7. http://deafness.about.com/od/diseasesandsyndromes/a/connexin26.htm
8. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/disease/deafness.html