Connexon
unele dintre bolile asociate cu connexonii sunt bolile cardiovasculare și diabetul, care este incapacitatea organismului de a produce insulină pentru absorbția glucozei de către celule și degradarea în unitățile mai mici de connexoni, numite connexine, care pot duce la apariția bolilor de inimă. Bolile cardiovasculare și diabetul, de tip I și II, afectează locații similare în celulele inimii și pancreasului. Această locație este joncțiunea gap, unde conexonii facilitează interacțiunile rapide celulă-celulă prin transmisii electrice. Joncțiunile Gap sunt adesea prezente la terminațiile nervoase, cum ar fi în mușchiul cardiac și sunt importante în menținerea homeostaziei în ficat și în buna funcționare a rinichilor. Joncțiunea gap în sine este o structură care este o proteină transmembranară specializată formată dintr-un connexon hemichannel. Bolile cardiovasculare și, eventual, diabetul de tip I și II, sunt asociate fiecare cu o conexiune proteică majoră care alcătuiește joncțiunea gap.
în bolile cardiovasculare, cx43 (connexin 43), o subunitate a unui connexon, este o proteină generală a joncțiunii gap care stimulează celulele musculare cardio miocitare ale discurilor intercalate care facilitează bătăile sincronizate ale inimii. În apariția bolilor cardiovasculare, subunitatea Cx43 începe să prezinte semne de stres oxidativ, capacitatea inimii de a contracara acumularea de toxine dăunătoare din cauza vârstei sau a dietei care duce la reducerea funcțiilor vasculare. În plus, expresia Cx43 redusă în țesutul vascular, care joacă un rol în remoldarea ventriculară și vindecarea rănilor după un infarct miocardic, sunt prezente în bolile cardiace structurale. Cu toate acestea, mecanismele Cx43 din inimă sunt încă slab înțelese. În general, aceste modificări ale expresiei Cx43 și ale stresului oxidant pot duce la anomalii ale bătăilor coordonate ale inimii, predispunându-l la aritmii cardiace.
conexiunile sunt, de asemenea, asociate atât cu diabetul de tip I, cât și cu diabetul de tip II. Subunitatea Cx36 (connexin 36) mediază excreția insulinei și eliberarea insulinei indusă de glucoză din joncțiunile gap ale ficatului și pancreasului. Homeostazia în ficat și organele pancreatice este susținută de un sistem complicat de interacțiuni celulare numit semnalizare endocrină. Secreția hormonilor în fluxul sanguin pentru a viza organele îndepărtate. Cu toate acestea, semnalizarea endocrină în pancreas și ficat funcționează pe distanțe scurte în membrana celulară prin căi de semnalizare, canale ionice, receptori cuplați cu proteina G, receptori tirozin-kinază și contact celulă-celulă. Joncțiunile gap din aceste țesuturi susținute de semnalizarea endocrină arbitrează semnalele intracelulare între celule și sistemele de organe mai mari prin conectarea celulelor adiacente între ele într-o fixare strânsă. Fixarea strânsă a joncțiunii gap este astfel încât celulele din țesut pot comunica mai eficient și pot menține homeostazia. Astfel, scopul joncțiunii gap este de a regla trecerea ionilor, nutrienților, metaboliților, mesagerilor secundari și moleculelor biologice mici. În diabetul zaharat, pierderea sau degradarea ulterioară a Cx36 inhibă substanțial producția de insulină în pancreas și glucoza în ficat, care este vitală pentru producerea de energie pentru întregul organism. O deficiență de Cx36 afectează în mod negativ capacitatea joncțiunii gap de a funcționa în aceste țesuturi, conducând la o reducere a funcției și a posibilelor boli. Simptome similare asociate cu pierderea sau degradarea joncțiunii gap au fost observate în diabetul de tip II, cu toate acestea, funcția Cx36 în diabetul de tip 1 și de tip II la om este încă necunoscută. În plus, connexina Cx36 este codificată de gena GJD2, care are o predispoziție asupra locusului genei pentru diabetul de tip II și sindromul diabetic.
