Defecte Congenitale Congenitale

De Yolanda Smith, B. Pharm.Revizuit de Afsaneh Khetrapal, BSc

nou-născut cu picior de club bilateral, numit și talipes congenital equinovarus drepturi de autor imagine: Alis Leonte /

cauzele

defectele congenitale congenitale pot rezulta dintr-o varietate de factori, care pot fi genetici sau de mediu. Ca atare, este adesea dificil să se stabilească cauza exactă a defectului.

factorii genetici includ mutații genetice sau anomalii care duc la prezentarea unui defect la naștere. Aceste mutații pot fi moștenite de la părinții sugarului sau pot apărea spontan prin erori de morfogeneză, infecție, anomalie cromozomială și modificări epigenetice.

factorii de mediu includ orice factori dincolo de structura genetică a unui individ care pot provoca defecte congenitale congenitale – acestea pot include deficiențe în mediul prenatal sau postnatal. Dieta atât a tatălui, cât și a mamei este un factor critic, în special aportul de vitamine și nivelurile de glucoză la ovulație și concepție. Un teratogen este o substanță care are potențialul de a provoca defecte congenitale, cum ar fi fumul de țigară sau alcoolul, și poate fi o cauză de mediu a defectelor congenitale.

diagnostic și Management

unele defecte congenitale congenitale pot fi identificate înainte de nașterea sugarului prin screening prenatal în timpul sarcinii. Screeningul poate fi efectuat în timpul:

• preconcepție: pentru a determina persoanele cu risc de tulburare congenitală, în special pentru afecțiuni hematologice moștenite.
• Peri-concepție: monitorizarea riscului în funcție de caracteristicile materne. Imagistica cu ultrasunete poate examina sindromul Down în primul trimestru și anomaliile fetale în al doilea trimestru. Alte teste pot include amniocenteza pentru a detecta defectele tubului neural și anomaliile cromozomiale.
• Neonatal: pentru a examina tulburările hematologice, metabolice, hormonale și de altă natură la nou-născuți. Aceasta include, de asemenea, un examen clinic pentru a evalua tulburările fizice și capacitatea de auz.

anomaliile congenitale pot duce la dizabilități cronice și pot avea un impact semnificativ asupra calității vieții persoanelor afectate și a familiilor acestora. În multe cazuri, anomaliile structurale pot fi corectate cu chirurgia pediatrică. Alte afecțiuni, cum ar fi talasemia, boala celulelor secera și hipotiroidismul congenital pot fi gestionate cu tratamente în timp util. În mod evident, planul exact de gestionare va depinde de cazul individual și de caracteristicile specifice.

prevenire

deoarece suntem conștienți de unele dintre cauzele defectelor congenitale congenitale, este posibil să se angajeze acțiuni pentru a preveni apariția lor. De exemplu, tehnicile preventive care pot ajuta la reducerea incidenței defectelor congenitale congenitale includ:

• îmbunătățiri ale dietei tuturor femeilor de vârstă reproductivă
• suplimente alimentare cu acid folic și iod pentru femei
• abstinența sau restricționarea alcoolului, radiațiilor și a altor substanțe potențial nocive
• menținerea unei greutăți sănătoase și screening pentru diabetul gestațional
• vaccinarea pentru rubeolă înainte de concepție
• creșterea gradului de conștientizare a publicului despre cauzele și prevenirea defectelor congenitale congenitale

• http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/en/
• http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/birth-defects-and-congenital-anomalies/symptoms-and-causes
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1168872/
• http://www.nature.com/scitable/topicpage/birth-defects-causes-and-statistics-863

mai departe Lectură

• tot conținutul de defecte congenitale congenitale

Citate