deficiențe imune congenitale

by Posted on

ce sunt deficiențele imune?

acestea sunt un grup de boli genetice în care un copil se naște fără o capacitate normală de a lupta împotriva infecțiilor. Această afecțiune se numește deficiență imună sau deficiențe imune combinate severe (SCID).

atunci când sunt prezente, SCID și alte deficiențe imune severe congenitale, cum ar fi sindromul Wiskott Aldrich, sunt boli care pun viața în pericol, deoarece copilul nu poate lupta eficient împotriva infecțiilor comune.

copiii cu deficiențe imune severe trebuie adesea spitalizați și pot muri din cauza virusurilor respiratorii comune, cum ar fi gripa, RSV sau adenovirus, a altor virusuri comune, cum ar fi varicela sau infecții oportuniste, care afectează numai persoanele cu imunitate severă (persoanele cu sistem imunitar slab), cum ar fi anumite tipuri de pneumonie.

ce este deficiența imunitară combinată severă (SCID)?

deoarece sistemul imunitar uman este atât de complex, există multe mutații genetice posibile care pot duce la deficiență imună congenitală severă. Cea mai severă este deficiența imună combinată severă (SCID), în care atât celulele T ale sistemului imunitar care luptă împotriva bolii, cât și celulele B sunt absente sau rupte. Odată descoperit, un copil cu SCID este, de obicei, ar trebui să fie ținut în izolare protectoare pentru a preveni prinderea unei infecții virale posibil fatale.

în acest moment, singura terapie eficientă și curativă cunoscută este transplantul de celule stem hematopoietice (HSCT) de la un donator sănătos.

este important de știut că deficiențele imune congenitale severe sunt foarte diferite de deficiențele imune dobândite, cum ar fi HIV și SIDA, care nu pot fi vindecate printr-un HSCT alogen standard.

în cele din urmă, există o familie de boli numite tulburări histiocitare, care sunt boli care pun viața în pericol, care se datorează unui defect imunitar moștenit.

ce cauzează deficiențe imune congenitale severe?

cuvântul “congenital” înseamnă că copiii se nasc cu o afecțiune. Toate deficiențele imune congenitale severe sunt cauzate de mutații genetice. Modificările anormale ale codului genetic care duc la deficiențe imune congenitale severe sunt de obicei gene recesive sau “mai slabe”. Există două modele principale de moștenire SCID autosomal recesiv legat de X:

  • Autosomal recesiv: fiecare părinte ar putea purta o genă SCID rară, care este” ascunsă”, deoarece gena lor normală oferă codul de instrucțiuni pentru normal. Șansa ca un părinte să doneze gena defectă copilului său este de 50% pentru fiecare ovul sau spermă. Dacă un copil moștenește o singură genă defectă de la părinți, acestea sunt normale, dar sunt purtătoare și ar putea transmite SCID copiilor lor dacă celălalt părinte a purtat și un defect SCID în aceeași genă. Dacă copilul nu moștenește niciuna dintre genele defecte, acestea sunt normale și nu pot transmite SCID copiilor lor.
  • recesiv legat de X: numai mama poartă o genă SCID “ascunsă” pe cromozomul X și este normală din cauza unei gene normale pe celălalt cromozom X (femelele au doi cromozomi X, iar bărbații au un cromozom X și un cromozom Y). Dacă ea este mama unui băiat (XY) și primește cromozomul X cu gena defectă, va avea un SCID. Dacă băiatul primește X-ul normal de la mama, nu va avea SCID. Dacă o mamă își donează X-ul anormal cu gena SCID unei fiice, acea fiică va fi purtătoare și ar putea transmite SCID băieților ei (50% șanse). Dacă fata primește X-ul normal al mamei, ea va fi normală și nu poate transmite SCID copiilor ei.

cine primește variante SCID, SCID sau tulburări histiocitare?

din fericire, toate deficiențele imune congenitale severe combinate sunt boli foarte rare. Prin urmare, fiecare formă de SCID este foarte rară.

în SCID autosomal recesiv, ambii părinți au o genă mutantă rară, dar acest lucru nu este de obicei previzibil pe baza istoricului familial. Împărtășirea acelorași părinți sau bunici este un factor de risc cunoscut și, dacă este comun din punct de vedere cultural, poate exista o istorie SCID.

în SCID recesiv legat de X, există adesea un istoric familial de pierdere fetală timpurie crescută sau deces în primul an de viață la copiii de sex masculin. Cu toate acestea, dacă gena defectă este nouă în mama sau nu există multe alte rude, este posibil să nu existe nicio istorie.

în prezent, mutațiile genetice care cauzează SCID pot fi identificate la aproximativ 75% dintre copiii cu deficiență imună congenitală severă. Acest lucru este important deoarece unii copii cu SCIDs pot avea alte afecțiuni medicale sau sensibilitate crescută la cancer sau probleme cu chimioterapia sau radiațiile. De asemenea, pot exista alte probleme medicale pentru a le consilia despre care nu pot fi corectate prin transplanturi de celule stem. În cele din urmă, cunoașterea exactă a defectului genetic permite consilierea genetică adecvată și posibilitatea diagnosticului înainte de naștere.

semne și simptome

care sunt semnele și simptomele deficiențelor imune congenitale severe?

deficiențele imune congenitale Severe (SCID) pot să nu fie evidente în primele luni de viață, când anticorpii materni încă lucrează pentru combaterea infecțiilor pentru copil.

între 3 și 6 luni când anticorpii materni dispar, acesta este și momentul în care bebelușii încep să fie scoși din casă de către părinți, ceea ce îi expune la infecții. Între 3 și 6 luni este adesea când încep complicațiile SCID.

simptomele clasice ale SCID includ infecții recurente, infecții severe sau prelungite cu virusuri comune, infecții care apar numai la persoanele cu deficiență imună sau infecții oportuniste.

alte afecțiuni frecvente sunt diareea cronică (adesea, dar nu întotdeauna din cauza infecției), eșecul de a crește și de a se dezvolta normal (numit și eșecul de a prospera) și recurența aftoasă persistentă, o infecție fungică în gură.

teste și diagnostic

ce teste sunt utilizate pentru a diagnostica deficiențele imune congenitale severe (SCID) și variantele SCID?

  • un număr total de sânge care ar putea prezenta limfocite foarte scăzute până la absente (SCID clasic) sau trombocite scăzute.
  • numărul de celule A T și B din sânge (acestea sunt scăzute până la absente în SCID clasic).
  • nivelurile cantitative de imunoglobulină (IgG, IgA, IgM, IgE) sunt scăzute până la absente în SCID clasic.
  • proliferarea la mitogeni care testează celulele T normale, de obicei scăzute sau absente în SCID.
  • un examen fizic care, pe lângă evaluarea infecției și a eșecului de a prospera, ar putea identifica, de asemenea, constatări fizice care ar putea ajuta diagnosticul.

s-ar putea face teste specifice pentru a căuta o proteină specifică pe celulele T și B și funcția acesteia). Cele mai multe teste specifice sunt analize genetice pentru a căuta genele SCID defecte. Acest lucru este adesea ghidat de rezultatele testelor generale de mai sus. Rezultatele testelor de screening genetic pot dura săptămâni sau luni.

screening-ul nou-născutului pentru SCID

acesta este un test special care a fost oferit recent în unele state (inclusiv Colorado) ca parte a testării standard a nou-născuților pentru bolile moștenite. Acest test caută prezența de noi celule T. Dacă nu sunt detectate, copilul trebuie trimis la un imunolog pediatru, care va efectua testele generale de mai sus și va confirma dacă copilul are SCID. Odată ce diagnosticul de SCID este făcut, copilul dumneavoastră poate fi internat la spital pentru a fi protejat de boli.

cum fac furnizorii de la Spitalul de Copii Colorado un diagnostic?

diagnosticul de SCID se face prin identificarea defectului genetic caracteristic acestei boli. Acum putem identifica aproape 80% din defectele genetice ale pacienților cu SCID și există unii copii care vor avea un defect genetic nou descoperit care provoacă SCID.

în prezent, testarea genetică este relativ lentă și destul de costisitoare, deci este important să obțineți aprobarea prealabilă din partea asigurărilor. Există îmbunătățiri continue în testarea și programele de calculator care analizează cantitatea imensă de informații generate în timpul testării genetice. Speranța este că, în viitor, testarea genetică completă pentru o clasă de boli (adică SCID) va fi disponibilă, practică, în timp util și accesibilă.

tratament

cum sunt tratate deficiențele imune congenitale severe?

singurul tratament disponibil pentru a vindeca deficiențele imune congenitale severe este un transplant de celule stem, numit și transplant de măduvă osoasă.

medicii tratează, de asemenea, copiii cu SCIDs prin tratarea oricărei boli secundare care este cauzată de imunitatea scăzută. Acestea pot fi infecții precum gripa sau răceala și infecții fungice precum aftele. Copiii cu SCIDs pot primi, de asemenea, medicamente pentru a-și crește sistemul imunitar, cum ar fi terapia cu imunoglobulină.

de ce să alegeți Colorado pentru copii pentru deficiențele imune ale copilului dumneavoastră?

Colorado pentru copii este unul dintre cele mai importante centre medicale pediatrice din țară, cu subspecialiști remarcabili în fiecare aspect al medicinei pediatrice. La centrul nostru pentru Cancer și tulburări de sânge, avem medici de sânge experți care au conceput scheme de terapie care nu sunt toxice și au succes în creșterea numărului de sânge la pacienții noștri.

copiii cu deficiențe imune congenitale severe sau tulburări histiocitare sunt îngrijiți în primul rând de imunologi, medici de Hematologie și oncologie și medici de transplant de măduvă osoasă. Acești pacienți pot avea multe complicații și pot necesita intervenții intense pentru a face față oricăror complicații.

în statele occidentale, Colorado pentru copii este unic calificat pentru a oferi servicii medicale complete pentru acei copii născuți cu aceste tulburări rare și viața în pericol. Specialiștii noștri pediatrici gestionează toate aspectele legate de îngrijirea pacientului, de la diagnostic (inclusiv testarea imunologică și genetică), tratamentul complicațiilor infecțioase, tratamentul complicațiilor autoimune și, dacă este necesar, transplantul de măduvă osoasă curativă și toate îngrijirile ulterioare.

dacă copilul dumneavoastră este un candidat bun pentru un transplant de măduvă osoasă, citiți despre programul nostru de Transplant de măduvă osoasă de clasă mondială.

resurse utile

resurse utile pentru deficiențe imune

  • Fundația imunodeficienței
  • Proiectul genomului Național: învățarea despre imunodeficiența combinată severă
  • site-ul Institutelor Naționale de sănătate
  • Asociația histiocitoză

imagine de desene animate a unui pacient și a unui medic care are un apel telehealth.

vă menținem în siguranță, oriunde vă aflați

suntem aici când aveți nevoie de noi cu aceeași îngrijire sigură și de înaltă calitate pe care am oferit-o întotdeauna, chiar și în timpul pandemiei. Acum, în multe cazuri, puteți obține acea îngrijire fără să plecați chiar de acasă, deoarece oferim vizite virtuale în fiecare dintre specialitățile noastre.

vezi dacă telehealth-ul este potrivit pentru copilul tău

cunoașteți experții noștri pediatrici.

Kandee Schacher, NP, RN

Kandee Schacher, NP, RN

Certified Pediatric Nurse Practitioner

Anna Franklin, MD

Anna Franklin, MD

Hematology/Oncology – Pediatric, Pediatrics

Craig Forester, MD, PhD

Craig Forester, MD, PhD

Hematology/Oncology – Pediatric, Pediatrics

Patient evaluări și recenzii nu sunt disponibile de ce?

Karol Kerr, MD

Karol Kerr, MD

Hematologie / Oncologie-Pediatrie

Published by admin

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.