deleția cromozomului 20p
GARD : 20 deleția cromozomului 20p este o anomalie cromozomială care apare atunci când există o copie lipsă (ștearsă) a materialului genetic pe brațul scurt (p) al cromozomului 20. Severitatea și semnele și simptomele depind de mărimea și localizarea deleției și de genele implicate. Deleții extrem de mici (microdeleții) care implică capătul distal al cromozomului 20p sunt relativ frecvente și, în unele cazuri, sunt transmise de la părinte la copil fără a provoca probleme de sănătate (numită variantă familială). În alte cazuri, o ștergere de 20p provoacă semne și simptome precum întârzierea dezvoltării, întârzierea creșterii, dificultăți de învățare, trăsături faciale distinctive, defecte la naștere și/sau diverse probleme medicale. Unele ștergeri de 20p nu sunt moștenite și apar aleatoriu în timpul formării ovulelor sau spermatozoizilor sau foarte devreme în dezvoltarea fetală. Alte ștergeri de 20p sunt prezente deoarece un părinte are o rearanjare a materialului genetic pe cromozomii săi. Această rearanjare este de obicei o translocație echilibrată, care de obicei nu provoacă probleme de sănătate. Ocazional, un părinte are aceeași ștergere ca și copilul său. Testarea cromozomială a ambilor părinți poate oferi informații despre dacă ștergerea a fost moștenită. Dacă un părinte are aceeași ștergere ca și copilul și nu are semne sau simptome, un medic de genetică presupune de obicei că ștergerea 20p nu este cauza semnelor și simptomelor copilului. Tratamentul pentru deleția cromozomului 20P se bazează pe semnele și simptomele fiecărei persoane. Această pagină este menită să ofere informații generale despre ștergerile 20p. Puteți contacta GARD dacă aveți întrebări despre o ștergere specifică a cromozomului 20P. pentru a afla mai multe despre anomaliile cromozomiale, vă rugăm să vizitați pagina noastră web GARD despre Întrebări Frecvente despre tulburările cromozomiale.
rezumat bazat pe MalaCards: deleția cromozomului 20p, cunoscută și sub numele de cromozomul 20, deleția 20p, este legată de monozomia parțială a brațului scurt al cromozomului 20 și sindromul Alagille 1.
